Наследственные и приобретенные формы гипераммониемий
-Приобретенная (вторичные) гипераммониемия развивается вследствие заболеваний печени ивирусных инфекций. В крайне тяжелых случаях она проявляется как тошнота, рвота, судороги, нечленораздельная речь, затуманивание зрения, тремор, нарушение координации движений.
-Наследственные формы гипераммониемии вызваны генетическим дефектом любого из пяти ферментов синтеза мочевины. Соответственно ферменту заболевание делится на пять типов. Первичными признаками гипераммониемий являются сонливость, отказ от пищи, рвота, беспокойство, судороги, нарушение координации движений, тахипноэ, дыхательный алкалоз. Могут развиться печеночная недостаточность, легочные и внутричерепные кровоизлияния.
Наиболее частой является гипераммониемия типа II, связанная с недостатком орнитин-карбамоилтрансферазы. У матери также наблюдается гипераммониемия и отвращение к белковым продуктам. При полном дефекте фермента наследственные имеют раннее начало (в период до 48 часов после рождения).
Основа лечения ограничение белка в диете, позволяет предотвратить нарушения мозговой деятельности.
Пути обезвреживания аммиака: амидирование, восстановительное аминирование, аммониогенез.
Аммиак - токсичное соединение. Даже небольшое повышение его концентрации оказывает нблагоприятное действие на организм, и прежде всего на ЦНС. Так, повышение концентрации аммиака в мозге до 0,6 ммоль вызывает судороги. К симптомам гипераммониемии относят тремор, нечленораздельную речь, тошноту, рвоту, головокружение, судорожные припадки, потерю сознания. В тяжёлых случаях развивхается кома с летальным исходом
|
|
|
Синтез мочевины – основной путь обезвреживания аммиака. Связь орнитинового цикла с циклом Кребса. Наследственные нарушения орнитинового цикла.
28 .Взаимосвязь обмена углеводов и липидов. Синтез глюкозы из аминокислот и глицерина. Биосинтез жиров и аминокислот из углеводов. Обмен веществ, или метаболизм, — лежащий в основе жизни закономерный порядок превращения веществ и энергии в живых системах, направленный на их сохранение и самовоспроизведение; совокупность всех химических реакций, протекающих в организме. Все превращения органических веществ, процессы анаболизма и катаболизма тесно связаны друг с другом.На I этапе полисахариды расщепляются до моносахаридов (обычно гексоз); жиры распадаются на глицерин и высшие жирные кислоты, а белки – на составляющие их свободные аминокислоты. Указанные процессы в основном являются гидролитическими, поэтому освобождающаяся в небольшом количестве энергия почти целиком используется организмами в качестве тепла. На II этапе мономерные молекулы (гексозы, глицерин, жирные кислоты и аминокислоты) подвергаются дальнейшему распаду, в процессе которого образуются богатые энергией фосфатные соединения и ацетил-КоА. На III этапе ацетилКоА (и некоторые другие метаболиты, например α-кетоглутарат, оксалоацетат) подвергаются окислению («сгоранию») в цикле ди- и трикарбоновых кислот Кребса. Окисление сопровождается образованием восстановленных форм НАДН + Н+ и ФАДН2.На IV этапе осуществляется перенос электронов от восстановленных нуклеотидов на кислород (через дыхательную цепь). Он сопровождается образованием конечного продукта – молекулы воды. Этот транспорт электронов сопряжен с синтезом АТФ в процессе окислительного фосфорилирования. Для некоторых аминокислот (аланин, аспарагиновая и глутами-новая кислоты) связь с глюконеогенезом является непосредственной, для других она осуществляется через побочные метаболические пути. Следует особо подчеркнуть, что три α-кетокислоты (пируват, оксалоацетат и кетоглутарат), образующиеся соответственно из аланина, аспартата и глутамата, не только служат исходным материалом для синтеза глюкозы, но являются своеобразными кофакторами при распаде ацетильных остатков всех классов пищевых веществ в цикле Кребса для получения энергии. Процесс синтеза углеводов из аминокислот получил название глюконеогенеза. Исходными субстратами для глюконеогенеза являются те аминокислоты, распад которых сопровождается образованием прямо или опосредованно пировиноградной кислоты (например, аланин, серин, треонин и цистеин). Взаимосвязь обмена углеводов, жиров, белков проявляется в двух аспектах: а) в наличии единых промежуточных продуктов обмена и б) во взаимопревращениях углеродов, жиров, белков. Таким образом, процессы распада жиров, белков, углеводов сходятся (в большинстве своем на стадии образования ацетил КоА), образуя в дальнейшем единый метаболический цикл (цикл трикарбоновых кислот), завершающий их превращения. Этим достигается определенная экономия на разнообразии ферментов, на внутриклеточных структурных образованиях, обеспечивающих локализацию ферментных систем и процессов. В условиях истощения углеводных ресурсов организма жиры начинают энергично использоваться в качестве источника энергии. При этом жирные кислоты или непосредственно используются тканями, или превращаются в печени в кетоновые тела, которые поступают в кровь и также утилизируются тканями в качестве энергетического субстрата. Из другого продукта мобилизации жира – глицерина образуется глюкоза , которая поступая в кровь , обеспечивает энергетическим сырьем ткани , предпочитающие глюкозу другим субстратам . При избыточном поступлении в организм углеводов они могут превращаться в жиры . При этом глицерин образуется из промежуточного продукта гликолиза- фосфоглицеринового альдегида , а непосредственным сырьем для синтеза ж.к. является ацетил КоА , образовавшийся при распаде углеводов . Часть аминокислот организма вообще не способен образовывать из других веществ , другие могут быть синтезированы . Но для этого требуется включить в их состав аминогруппу . Источником аминогруппы могут служить другие аминокислоты или свободный аммиак , в свою очередь , образующийся при дизаминировании аминокислот. Т.о. взаимосвязь обмена углеводов, жиров, белков и их взаимопревращения имеет чрезвычайно важное значение для организма человека и животных. Также это обеспечивает возможность создания в организме запаса энергетических субстратов при любом характере питания. Наличие углеводных депо, возможность образования углеводов из продуктов не углеводной природы играет чрезвычайную роль в жизни человека. Благодаря этому обеспечивается относительное постоянство концентрации глюкозы в крови и непрерывное снабжение ею тканей, использующих глюкозу в качестве основного энергетического субстрата (мозговые ткани, почки, эритроциты и пр.).
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 184; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!