Мембранный принцип строения клетки. Структура и функции цитоплазматических мембран (жидкостно-мозаичная модель Зингера-Николсона).
Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные заболевания человека, обусловленные хромосомными мутациями.
Формы биотических связей в природе. Типы взаимоотношений между организмами.
1. Я устала я не нашла если что здесь надо ответить по немембранные одномембранные и двумембранные органеллы. Эти ответы есть выше.
2.
К хромосомным мутациям относятся мутации, связанные с нарушением структуры хромосом (рис. 8.9.). Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы (делецияХ удвоение отдельных фрагментов (дупликащш), поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме (транслокация). Если подобные изменения влекут за собой нарушение дозы и функции генов в хромосоме, то приводят к нарушению наследственных свойств организма, а иногда вызывают его гибель. Среди хромосомных болезней, обусловленных структурными хромосомными нарушениями, наиболее распространенными являются транслокационные формы болезни Дауна (46, ^+2^ ) (рис. 8,10.), синдром Патау (46, В+в ) (рие.8.12), синдром Эдвардса (46,*г+18), синдром кошачьего крика (46, 5р~),
Помимо изменений в числе хромосом, известны и случаи изменений в структуре хромосом, приводящие к умственной неполноценности. Одним из наиболее ярких примеров является синдром **кошачьего крика". возникающий вследствие делеции короткого плеча хромосомы 5.Типичные случаи характеризуются микроцефалией и своеобразным лицом круглой формы. Глаза у этих больных широко расставленные с эпикантом, ан'шмонголоидным разрезом, уменьшенным подбородком, Эти признаки отмечаются в детском возрасте. Часто встречаются косоглазие, аномалии радужки, атрофия зрительного нерва. Характерны деформированные, низко расположенные уши, короткая шея, деформация кистей. Имеют место пороки сердца, почек и других внутренних органов, низкие показатели роста и веса. Характерный "кошачий крик" наблюдается в течение первых недель жизни, обусловлен сужением гортани и постепенно исчезает. Продолжительность жизни резко не снижена. Умственная отсталость при этом поражении всегда глубокая. Диагноз может быть установлен клинически, но требуется подтверждение исследованием кариотипа.
|
|
Хромосомные болезни человека могут возникать под влиянием разных внешних и внутренних факторов. В результате численных или структурных изменений отдельных хромосом возникают хромосомные болезни.
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Хромосомная патология является одним из основных факторов формирования множественных пороков развития и составляют 30% от общего числа всех пороков у новорожденных. Хромосомными нарушениями обусловлены около 50% спонтанных абортов, 7% всех мертворождений, 10% бесплодия. Среди недоношеш&гх детей хромосомная патология выявляется с частотой около 3%. У детей с умственной отсталостью и пороками развития аномалии хромосом встречаются в среднем в 15% случаев. Аномалии половых хромосом встречаются наиболее часто и составляют около 2/3 всех хромосомных нарушений. Возможно, это связано с большей жизнеспособностью
|
|
Классификация хромосомных болезней человека.
Хромосомные болезни человека (ХБ)
1. Геномные
Нарушение числа хромосом
Типы мутаций хромосом
Полиплоидия
Гетсроплоидия
Моносомия аут.
Моносомия пол.хр.
Полисомия аут.
Полисомия пол.хр.
Хромосомные
|
|
Нарушение структуры хромосом
Аберрации аутосом Делеции Дупликации
Аберрации половых хромосом Инверсии Транслокации
индивидов с аномалиями половых хромосом, по сравнению с аномалиями аутосом.
Большинство несбалансированных аутосомных аббераций приводит к множественным и тяжелым порокам развития, которые затрагивают также мозг, вызывая тяжелую умственную отсталость. Изменение числа аутосом имеют более серьезные последствия, чем в случае аномалий по половым хромосомам.
Основные фенотипические проявления аутосомных аберраций. Наиболее заметной особенностью фенотипов при аутосомных аберрациях является очень частое совпадение многих признаков и симптомов. Основные признаки:
а) Общие: - низкий вес при рождении; - резкая задержка развития-умственная отсталость( обычно тяжелая )- низкий рост
б) Голова и лицо микроцефалия неполная оссификация микрогнатия аномальное расположение глаз «дизморфическое лицо » низко расположенные и деформированные ушные раковины
в) Верхние и нижние конечности аномальный дерматоглифический рисунок
г) Внутренние органы врожденный порок сердца и (или) крупных сосудов пороки развития мозга пороки развития мочеполовой системы.
|
|
Общее число хромосомных синдромов к настоящему времени (Ворсанова, Юров, 2003 г.) составляет около 100.
Все хромосомные болезни можно разделить на 2 группы (рис. 83.):
1) Геномные, связанные с аномалиями числа хромосом;
2) Хромосомные, связанные со структурными нарушениями хромосом. В первую группу входят формы патологий, связанные с излишком (полиплоидии, трисомии) или утратой (моносомии) числа хромосом.
· Межвидовые взаимоотношения значительно более разнообразны. Возможные типы комбинации отражают различные виды взаимоотношений:
· нейтрализм — взаимоотношения между организмами не приносят друг другу ни вреда, ни пользы
· синойкия (квартирантство) — сожительство, при котором особь одного вида использует особь другого вида только как жилище, не принося своему «живому дому» ни пользы, ни вреда. Например, пресноводная рыбка горчак откладывает икринки в мантийную полость двухстворчатых моллюсков. Развивающиеся икринки надежно защищены раковиной моллюска, но они безразличны для хозяина и не питаются за его счет.
· конкуренция — антагонистические отношения между организмами (видами), связанные борьбой за пищу, самку, место обитания и другие ресурсы
· мутуализм (взаимовыгодный симбиоз) — совместное сожительство организмов разных видов, приносящее взаимную пользу. Например, лишайники являются симбиотическими организмами, тело которых построено из водорослей и грибов. Нити гриба снабжают клетки водоросли водой и минеральными веществами, а клетки водорослей осуществляют фотосинтез и, следовательно, снабжают гифы грибов органическими веществами.
· протокооперация (кооперация) — это полезные взаимоотношения организмов, когда они могут существовать друг без друга, но вместе им лучше. Например, рак-отшельник и актиния, акулы и рыбы-прилипалы.
· комменсализм — совместное сожительство организмов разных видов, при котором один организм использует другой как жилище и источник питания, но не причиняет вреда партнеру. Например, некоторые морские полипы, поселяясь на крупных рыбах, в качестве пищи используют их испражнения. В желудочно-кишечном тракте человека находится большое количество бактерий и простейших, питающихся остатками пищи и не причиняющих вреда хозяину.
· аменсализм — это взаимоотношения между организмами, при которых один несет ущерб, а другому они безразличны. Например, гриб пеницилл выделяет антибиотик, убивающий бактерий, но вторые на гриб никак не влияют.
· паразитизм — это форма антагонистического сожительства организмов, относящихся к разным видам, при котором один организм (паразит), поселяясь на теле или в теле другого организма (хозяина), питается за его счет и причиняет вред. Болезнетворное действие паразитов слагается из механического повреждения тканей хозяина, отравления его продуктами обмена, питания за его счет. Паразитами являются все вирусы, многие бактерии, грибы, простейшие, некоторые черви и членистоногие. В отличие от хищника паразит использует свою жертву длительно и далеко не всегда приводит ее к смерти. Нередко вместе со смертью хозяина погибает и паразит. Связь паразита с внешней средой осуществляется опосредованно через организм хозяина.
· хищничество.
Экзаменационный билет 30
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 170; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!