Генеалогический метод изучения генетики человека. Его задачи. Сравнительная характеристика родословных с Х-Р типом наследования признаков .Наследование гемофилии.
…..44-45
……24-25
Гемофилия — наследственное заболевание, которое передается как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой
Близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
Близнецовый метод занимается изучением наследованием признаков у близнецов ( однояйцевых) влияние генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.
Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм.
Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола. Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми.
Биохимический методы изучения генетики человека. Их задачи.
Биохимический метод позволяет обнаружить нарушение в обмене веществ вызванные изменением генов , наследственные болезни веществ подразделяются на болезни С обмена (сахарный диабет ) аминокислотного обмена ( липиды , минералы и тд. )
Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний.
|
|
|
Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при потологиях.
Цитогенетический метод применяют для:
• изучения нормального кариотипа человека;
• диагностики хромосомных болезней;
• изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;
• составления генетических карт хромосом.
Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.
Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
50)Цитогенетический метод изучения генетики человека. Определение Х- и У-хроматина. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с нарушениями числа половых хромосом в кариотипе.
|
|
|
Цитогенетический метод изучения генетики человека ответ в номере 31.
X-хромосома — одна из самых больших во всём наборе 23-х хромосом человека, Y — самая маленькая. Х-хромосома – средняя субметацентрическая , У-хромосома – мелкая акроцентрическая, имеет вторичнуб перетяжку qh
Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа. В норме у женщин обнаруживают одну глыбку Х-хроматина, а у мужчин её нет.
Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании - синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Кляйнфелтера (кариотип 47, ХХY).
Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие о конституциональных типах.
Биологическая адаптация – это биохимические ,физиологические и морфологические изменения направленные на сохранение гомеостаза.
К срочным адаптациям относя:
- Мех-ы начинают работать сразу после действия факторов среды .
- Нестойкая , способна обеспечить гомеостаз на непродолжительное время
|
|
|
К долгой адаптации относят :
- Увеличение числа однотипных структур ( усиление пролиферации , увеличение числа полиплоидных клеток , увеличение числа рибосом и митохондрий )
- увеличение числа неоднотипных структур , несвойственных в норме . Менее эффективны и расцениваются как переход к потологии и смерти.
Конституциональным типам людей относят:
- Спринтеры – преобладают механизмы срочной адаптации.
- Стайеры – преобладают механизмы долговременной адаптации .
- Миксты – промежуточный вариант .
Дата добавления: 2019-09-08; просмотров: 193; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!