Полигенное наследование. Мультифакторные болезни человека, особенности их формирования и прогнозирования (определение риска для потомства).
Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.
Особенности прогнозирования МФБ:
- Наследуется предрасположенность к болезням ( ПП) по полигенному типу ( не по законам Менделя )
- Прогнозирование эмпирическое – наблюдение
- Чем выше степень родства с больным , тем выше степень риска для потомков .
- Чем больше больных родственников в семье , тем выше риск для потомков.
- Чем выше тяжесть болезни у родственников , тем выше риск для потомков
- Чем больше средовых факторов риска , тем выше риск заболеть МФЗ
Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие о фенокопиях.
Форма изменчивости
Фенотипи́ческая изме́нчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер
Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
……..36
Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах , формирующихся в результате перекомбинации генов и перекомбинации хромосом в процессе полового размножения .
Механизмы комбинативной изменчивости:
· Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар
|
|
|
· Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов)
Значение комбинативной изменчивости:
1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
2. Повышаются адаптивные возможности.
3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.
Изменчивость, ее формы. Генные мутации, их возникновение. Примеры генных болезней человека.
…….36
Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2. вставки нуклеотидов;
3. потери нуклеотидов;
4. удвоения нуклеотидов;
5. изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
|
|
|
2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
6. Летальная мутация – приводит к гибели
7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
Примеры болезней: болезнь Гоше, болезнь Марфана , Альбунизм.
Изменчивость, ее формы. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека.
……..36
Хромосомные мутации— мутации, вызывающие изменения структуры хромосом.( удвоение участка хромосом, нехватка участка , поворот участка на 180 градусов , перемещение участка на не гомологичную хромосому ).
Болезни: Синдром Дауна представляет собой трисомию по 21-й паре хромосом.
Синдром Патау представляет собой трисомию по 13-й паре хромосом.
Дата добавления: 2019-09-08; просмотров: 540; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!