Фенилкетонемия. В чем суть заболевания, симптомы, диагностика, лечение, профилактика.
Заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты фенилаланина. Тип наследования аутосомно-рециссивный. Больные – гомозиготы по гену фенилкетонурии, а родители –гетерозиготы. Биохимический дефект состоит в ферментном блоке нормального превращения фенилаланина в аминокислоту терозин из-за недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Количество фенилаланина в организме накапливается, и концентрация его в крови увеличивается в 10-100р. Затем он превращается в финилпировиноградную кислоту (т.е. нейротропный яд). Фенилаланин накапливается постепенно, и клиническая картина медленно развивается. У ребёнка первые 6 месяцев могут развиваться –срыгивания, судорожные припадки, дерматиты. Судорожный синдром- по типу малой эпилепсии. В дальнейшем отстают и деградируют психическое развитие и моторика. В характере-повышенная возбудимость и агрессия. Только 0,5% больных сохраняют интеллект. Многие дети блондины с голубыми глазами от ребенка исходит неприятный мышиный, затхлый запах т.к. с мочой и потом выделяются продукты обмена фенилаланина. Частота заболевания 1:5600 новорожденных. Если исключить из питания фенилаланин с первых месяцев жизни, то ребенок будет развиваться нормально. При рождении ребенка обследуют на уровень фенилаланина в крови с помощью хроматографического метода определяют содержание аминокислоты (отправляют в лабораторию несколько капель крови на фильтровальной бумаге). Проба Филлинга: в 2-5 мл. свежей мочи добавить 10 капель 10% раствора трёххлористого железа. Сине-зелёное окрашивание- наличие заболевания. Ребенок должен быть обследован количественными методами чтобы установить окончательный диагноз.
|
|
|
Медико-генеалогическое исследование. Значение. Принцип составления генеалогической карты.
Метод сбора и анализа родословных, один из основных в мед. генетике. Собирают сведения о родословной начиная от пробанда (обратившегося за консультацией). Сбор информации о наличии заболеваний среди его родственников проводится методом опроса, анкетированием, личным обследованием членов семьи. В генетическую карту пишут сведения о пробанде (начало заболевания, течение, в каком возрасте появились признаки заболевания). Затем собирают сведения о братьях, сестрах, родителях. Далее о родословной по линии матери в таком порядке: родители матери, их дети по порядку рождения с указанием потомков (внуков). У женщины выясняют как протекала беременность, на каком фоне она наступила. Наличие мертворождений, выкидышей, бесплодия, смертности. Затем собирают сведения о родственниках отца пробанда. В сборе информации о родословной учитывают девичьи фамилии и место проживания семьи для выявления кровнородственных браков, которые влияют на появление наследственных заболеваний. Также учитывают наличие и характер профессиональных вредностей и их действие (до беременности или во время неё). Также выявляют был ли прием лекарственных средств в первые недели беременности, чем болела в данный период, было ли рентгеновское облучение.
|
|
|
Муковисцедоз. Галактоземия. В чем суть заболеваний. Диагностика. Профилактика.
Муковисцидоз -нарушение обмена в эритроцитах (кистофиброз поджелудочной железы) наследственное заболевание. Причина- нарушение секреторной функции всех эндокринных желёз с повышенной вязкостью секрета. Тип наследования аутосомно- рециссивный. Частота заболеваемости 1 из 2500.
Формы заболевания:мекониальныйилеус (у новорожденных); бронхолёгочная форма с развитием хронического воспаления и потерей массы тела; желудочно-кишечная форма с развитием дистрофии ; смешанная форма. Из всех случаев муковисцидозамекониальныйилеус -5-10%. В просвет кишечника поступает мало трипсина и меконий не подвергается ферментативному воздействию в результате он очень вязкий, прилипает к стенкам кишечника. У новорожденного рвота с желчью, вздутие живота, отсутствие мекония может быть заворот или перфорация кишечника. Лечение- панкреатические ферменты, очистительные клизмы, а при завороте или перфорации оперативное лечение. Бронхолёгочная форма: повторное заболевание легких трудно поддается лечению. При этой форме у ребенка развивается дистрофия. Нарушение переваривающей способности поджелудочной железы- в кале нейтральный жир, стул обильный с неприятным запахом. Желудочно-кишечная форма – нарушается переваривающая способность ферментов поджелудочной железы и кишечника. Симптомы: серо-коричневая окраска зубов; неприятный запах изо рта, выпадение прямой кишки, отеки, поражение печени, синуситы. Диагностика: исследование мекония на концентрацию в нем белка- альбумина. У детей постарше исследуют потовую жидкость на концентрацию Na и Hl. Потовую жидкость получают с помощью электрофореза с пилокарпином. Лечение: диета, обогащенная белком и натрием, с ограничением липидов. Назначают панкреатин и его аналоги, пищу подсаливают. Смешанная форма муковисцидоза сочетает бронхолёгочную и желудочно-кишечную формы.
|
|
|
Галактоземия-(нарушение обмена углеводов)накопление в крови галактозы. Проявляется отставанием в физическом и психическом развитии, тяжелом поражением печени, нервной системы и др. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота патологии 1:16000. У новорожденных- расстройство пищеварения (понос, рвота, обезвоживание), интоксикация, гипотрофия. Печень увеличена, появляется желтуха, помутнение хрусталика глаза (катаракта). При тяжелом течении и без лечения дети умирают на первом году жизни. Наиболее точное диагностика- исследование в эритроцитах ферментов галактоза -1- фосфата и галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, галактозы в крови и моче, где она выше нормы. Исключение из пищи молока (Источник галактозы) дает возможность ребенку нормально развиваться.
|
|
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 470; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!