Детекция и уничтожение (деградация) белков. 5 страница
Виды фенотипической изменчивости:
· сезонная фенотипическая изменчивость: изменения фенотипа, связанные с сезонными явлениями в природе (изменение окраски у зайцев и белок; появление брачного оперения птиц и т.п.);
· возрастная фенотипическая изменчивость: возрастные изменения организма (поседение волос у человека, изменение формы и размера рогов у косули и т.п.);
· модификационная изменчивость — изменение фенотипа, вызванное влиянием окружающей среды и не связанное с изменением генотипа; носит адаптивный характер.
Модификационная изменчивость
Если по своей выраженности изменения не выходят за пределы диапазона нормы реакции, то подобные фенотипические изменения называют модификационными. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды, например условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Модификационная изменчивость имеет адаптивное значение.
Модификационную изменчивость Дарвин назвал определенной и она характеризуется:
• Носит групповой характер
• Адекватность изменений воздействия среды
• Кратковременность изменений
• Не наследуется
• Не играет прямой роли в эволюции, только сохраняет вид
• Имеет адаптационное значение в онтогенезе
• Биохимическая основа – это изменение объема и направленности ферментативных реакций
|
|
|
• Границы определяются генотипом и называются нормой реакции. Пример узкой нормы реакции: кожный рисунок на пальцах, жирность молока. Широкая норма реакции: пигментация кожи человека. В популяциях преобладает средняя норма реакции.
Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций.
14) Фенотип. Роль генетических и вне(эпи)генетических факторов в формировании фенотипа. Геномный импринтинг, генокопии, фенокопии, пенетрантность и экспрессивность гена (признака), норма реакции – их роль в развитии фенотипа.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
|
|
|
Понятно, что результат развития - фенотип - зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды. Это справедливо даже для генетически идентичных МЗ близнецов. Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен.
Для нас вполне привычной является формулировка, в которой утверждается, что проявление фенотипа является результатом взаимодействия генотипа со средой в процессе развития. С внешней средой взаимодействует организм в целом; гены же взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира. Факторы внешней среды (физические, социальные) могут влиять на генотип через факторы внутренней среды организма (различные биохимические субстанции внутри клетки).
|
|
|
Основным механизмом взаимодействия генотипа и среды на уровне клетки является регуляция экспрессии гена, проявляющейся в разной активности синтеза специфического белка. Большая часть процессов регуляции происходит на уровне транскрипции, то есть касается процессов считывания генетической информации, необходимой для синтеза белка.
Геномный импринтинг заключается в получении потомком при оплодотворении избирательно супрессированного генетического материала одного из родителей – отца или матери; формирование фенотипа в таком случае происходит под контролем аллельного гена либо отцовского, либо материнского происхождения (так как гомологичный ген или генетический материал второго родителя супрессирован); Импринтирование происходит в сперматогенезе/овогенезе предположительно путем метилирования цитозинов днк; Фенотипический эффект импринтирования воспроизводится в случае делеции соответствующих участков днк или при однородительской дисомии (орд), когда обе гомологичных хромосомы унаследованы потомком либо от отца, либо от матери; Сейчас известно более 30-ти наследственных “болезней импринтинга”человека, например, синдромы прадера-вилли – выключены отцовские гены и ангельмана – выключены материнские гены участка 15(q11-q13); предположительно, геномное импринтирование используется как механизм регуляции генной активности в раннем эмбриогенезе;
|
|
|
Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Н-р, беременная женщина заразилась токсоплазмозом, ребенок может родиться с признаками водянки и копировать болезнь Дауна.
Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Н-р, различные виды гемофилии.
Пенетрантность – частота проявления гена, выраженная в процентном соотношении числа особей имеющих данный признак к числу особей имеющих данный ген. Бывает полная пенетрантность (напр., гипертрихоз – у все мужчин), частичная пенетрантность (напр., сахарный диабет 20%, падагра у мужчин – 20%). Различная степень пенетрантности и экспрессивности имеет огромное значение для медицины.
Степень фенотипического проявления гена – экспрессивность, зависит от факторов внешней среды и влияния других факторов. Количественно степень экспрессивности измеряется с помощью статистики. Бывает постоянная экспрессивность (напр., аллели группы крови) и изменчивая экспрессивность (напр., разные формы шизогонии, гипертонии).
Значения пенетрантности и экспрессивности определяются характером отношений гена и среды
Норма реакции— пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа. Пример узкой нормы реакции: кожный рисунок на пальцах, жирность молока. Широкая норма реакции: пигментация кожи человека. В популяциях преобладает средняя норма реакции.
15) Человек как специфический объект генетических исследований. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.
Генетика человека – наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5% новорождённых имеют наследственные болезни. 40% случаев детской смертности и инвалидности. Человек сложный объект генетических исследований.
Положительные моменты:
• Хорошо изученный генотип
• Специфичность многих заболеваний человека
• Членораздельная речь
• Международное сотрудничество между генетиками мира
• Человек лучше других изучен клинически
Отрицательные моменты:
• Низкая плодовитость
• Позднее половое созревание
• Редкая смена поколений
• Невозможность экспериментирования
• Сложный кариотип и большое число групп сцепления
• Невозможность создания одинаковых условий жизни
• Отсутствие точной регистрации в семьях
• Отсутствие гомозиготных чистых линий
Состав и частота аллелей у людей, в популяциях во многом зависят от типов браков. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение.
Браки могут быть: избирательными, неизбирательными.
К неизбирательным относятся панмиксные браки. Панмиксия (греч.nixis – смесь) – сводные браки между людьми с различными генотипами.
Избирательные браки:
1.Аутбридинг – браки между людьми, не имеющими родственных связей по заранее известным генотипом.
2.Инбридинг – браки между родственниками.
3.Положительно-ассортативные – браки между индивидами со сходными фенотипами между (глухонемыми, низкорослые с низкорослыми, высокие с высокими, слабоумные со слабоумными и др.).
4.Отрицательно-ассортативные-браки между людьми с несходными фенотипами (глухонемые-нормальные; низкорослые-высокие; нормальные – с веснушками и др.).
4.Инцесты – браки между близкими родственниками (между братом и сестрой).
Инбредные и инцестные браки во многих странах запрещены законом. К сожалению, встречаются регионы с высокой частотой инбредных браков. До недавнего времени частота инбредных браков в некоторых регионах Центральной Азии достигала 13-15%.
Медико-генетическое значение инбредных браков весьма отрицательное. При таких браках наблюдается гомозиготизация, частота аутосомно-рецессивных болезней увеличивается в 1,5-2 раза. В инбредных популяциях наблюдается инбредная депрессия, т.е. резко возрастает частота неблагоприяиных рецессивных аллелей, увеличивается детская смертность. Положительно-ассортативные браки тоже приводят к подобным явлениям. Аутбридинги имеют положительное значение в генетическом отношении.При таких браках наблюдается гетерозиготизация. Установлено, что одной из причин акселерации является гетерозиготизация.
Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.
Цель консультации врача-генетика установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятия решения о деторождении. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.
Задачи медико-генетическое консультирования:
-консультирование супругов до планирования зачатия;
-консультирование больных наследственными болезнями и ВНР;
-диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития:
-пропаганда среди населения медико-гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.
Оптимальный возраст деторождения – 20-29 лет.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека
16) Медицинская генетика. Методы генетического анализа людей.
Генетика человека – наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.
Гибридологический метод не применим!
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
Популяционно-статистический – основан на использовании закона Харди-Вайнберга, позволяющего определить частоту генов и генотипов в популяциях людей
Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.
Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.
Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.
Методы пренатальной диагностики:
• Непрямое – исследование матери
• Прямое – исследуется плод (неинвазионные) – УЗИ, рентген, ЭКГ. Инвазионные методы – хорион биопсия – взятие хориона по контролем УЗИ между 8 и 12 неделями, выявляются все мутации; амниоцентез - получение амниотической жидкости и клеток (иногда), между 13 и 22 неделями, выявляются по жидкости генные мутации, по клеткам – геномные и хромосомные мутации.
17) Онтогенетический уровень жизни. Специфические задачи и место в системе живой природы.
В иерархической системе организации живого онтогенетический уровень тесно связан с другими уровнями. Элементарной единицей жизни здесь является особь, в процессе ее индивидуального развития. Реально существующие в природе организмы на протяжении жизни непосредственно взаимодействуют с окружающей средой — неживой природой, особями своего и других видов. В этом проявляется взаимосвязь онтогенетического, популяционно-видового, биогеоценотического и биосферного уровней, в .которые так или иначе включены отдельные организмы. В процессе взаимодействия особей с окружающей средой осуществляется отбор организмов, наиболее приспособленных в силу их наследуемых свойств. Основной задачей, решаемой на онтогенетическом уровне, является формирование организма, способного произвести потомство, передав ему наследственную программу, на основе которой у нового поколения формируются характерные черты данного вида. При половом размножении эта задача решается не единичной особью, а в рамках популяции организмов данного вида, в которой находятся особи обоих полов.
Установив непосредственную связь онтогенетического уровня с надорганизменными уровнями организации жизни, нужно отметить, что для осуществления основной задачи — оставления потомства и обеспечения непрерывности существования вида — необходимо обеспечить формирование зрелого в репродуктивном отношении организма и его жизнеспособность на всех стадиях онтогенеза. Это достигается благодаря функционированию элементарных единиц суборганизменных уровней организации —молекулярно-генетического и клеточного.
Изучение биологических закономерностей, действующих на онтогенетическом уровне организации живого, представляет особый интерес в системе медицинского образования, так как индивидуальное развитие человека в норме и при патологических отклонениях является важным объектом непосредственной врачебной деятельности.
18) Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Прогенез и ранний эмбриогенез. Элементарные клеточные механизмы эмбриогенеза.
С генетической точки зрения:онтогенез – непрерывно изменяющаяся реакция данного комплекса генетического материала (генотипа) на данную внешнюю среду.(Генетически контролируемый процесс. В ходе онтогенеза реализуется генотип и формируется фенотип.)
Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма.Индивидуальное развитие представляет собой целостный непрерывный процесс, в котором отдельные события увязаны между собой в пространстве и времени.
Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. При бесполом размножении эта программа заключена в неспециализированных клетках единственного родителя, дающего потомство. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.
Прогенез - это период развития и созревания половых клеток — яйцеклеток и сперматозоидов. В результате прогенеза в зрелых половых клетках возникает гаплоидный набор хромосом, формируются структуры, обеспечивающие их способность к оплодотворению и развитию нового организма.(2 вопрос)
1. Дробление: оплодотворенное яйцо, spermovium, или зигота последовательно делится на клетки (2,4,8,16 и так далее) в результате чего сначала образуется плотный многоклеточный шар, морула, а затем однослойный пузырек – бластула, которая содержит в середине первичную полость, бластоцель. Длительность этого периода – 7 дней.
2. Гаструляция заключается в превращении однослойного зародыша в двух-, а позже трехслойный – гаструлу. Первые два слоя клеток называются зародышевыми листками: внешний эктодерма и внутренний энтодерма (до двух недель после оплодотворения), а возникающий позже между ними третий (средний) слой получает название среднего зародышевого листка - мезодермы. Вторым важным результатом гаструляции у всех хордовых является возникновение осевого комплекса зачатков: на дорсальной (спинной) стороне энтодермы возникает зачаток спинной струны, хорды, а на вентральной (брюшной) ее стороне – зачаток кишечной энтодермы; на дорзальной стороне зародыша, по средней линии его из эктодермы выделяется нервная пластинка – зачаток нервной ситеми, а остальная эктодерма идет на построение эпидермиса кожи и потому называется кожной эктодермой. В дальнейшем зародыш растет в длину и превращается в цилиндрическое образование с головным (краниальним) и хвостовым каудальным концами. Этот период длится до конца третьей недели после оплодотворения.
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 159; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!