Конституция человека и механизмы формирования наследственной патологии.36-49
1-конституция человека, роль наследственности и внешней среды в ее формировании. Значение для организма и его патологии
Конституция человека - это совокупность стойких морфо-погических, биохимических и функциональных, в том числе психических особенностей человека, формирующихся на генетической основе в рамках нормы реакции.
Конституция - основа реактивности организма. Норма реакции - это диапазон изменчивости наследственного признака в различных условиях внешней среды. Наиболее изменчивы признаки, которые наследуются полигенно, то есть формирование которых зависит не от одной, а от нескольких пар генов. Доминантные аллели каждой пары бы суммируют свое влияние (аддитивное действие генов). В совокупности получается большая или меньшая выраженность признака. Полигенным наследованием определяются количественные признаки, такие как рост, масса Тела, артериальное давление, содержание в крови тех или иных веществ, уровень интеллекта и другие психологические особенности. В формирований конституциональной патологии большое значение имеет аддитивно-полигенное наследование с пороговым эффектом. В достижении порога, то есть того критического уровня, закоторым возникает патология, кроме наследственных могут иметь значение и различные средовые влияния. Последние нередко социально обусловлены. Например, питание людей, уровень физических и эмоциональных нагрузок, воздействие экологических нарушений, занятость женщин вне_семьи, в результате чего уменьшено общение ребенка с матерью. До недавнего времени последний фактор не принимали во внимание, хотя известно, что недостаток ласки, то есть недостаток у ребенка положительных эмоций, вызываемых лаской, нарушает формирование эмоциональной сферы. Это отражается на характере, личностных особенностях человека. Такую же роль играют равнодушие и жестокость по отношению к ребенку в семье или в детском учреждении. Формированию аномалий характера (акцентуаций и психопатий) способствует алкоголизация в детском и подростковом возрасте, а тем более в период утробного развития. Фактором, очень неблагоприятным для формирования конституции, является также позднее прикладывание новорожденного к груди матери и недостаточно продолжительный период грудного вскармливания. С молозивом, а затем с молоком ребенок должен получать гормонально активные полипептиды. Без них страдает формирование иммунологической и эндокринной систем организма. Иммунодефицит проявляется в дальнейшем не только пониженной устойчивостью к инфекциям, но и повышением частоты опухолевых и аутоаллергических заболеваний. Высказывается суждение о том, что иммунологические нарушения у женщин являются одной из причин многократных выкидышей и преждевременных родов. Отклонения же формирования эндокринной системы приводят к нарушениям обмена, проявляющимся ожирением - часто уже в детском возрасте, повышением опасности сахарного диабета, более ранним формированием атеросклероза. Значение констит для орг-ма и его патол Конституция определяет реактивность организма. От нее зависят индивидуальные возможности биологической и социальной адаптации. Конституция имеет огромное значение в этиологии, так как генетические дефекты могут выступать как в роли этиологического фактора, так и в роли условия. Кроме того, в конституции человека могут быть аномалии, которые сами по себе нарушают жизнедеятельность, причиняют страдания, то есть определяют патологическое состояние организма.
|
|
|
|
|
|
Формирование патологии на основе наследственных нарушений ферментативных процессов.
Генетически обусловленным может быть отсутствие фермента, его дефект или нарушение регуляции его функции. В результате определенное звено обмена может быть усилено или, чаще, наоборот, будет ослаблено. Перерыв в цепи биохимических превращений называют «блокадой метаболизма». Она может быть полной или частичной. FßBBBßA--/àCà D T и от буквы С стрелка к E. Вещество-предшественник (В) заблокированной реакции (II) накапливается. Вещ-ва- продукта (С) становится недост-но, следовательно, и всех тех веществ, для синтеза которых оно необходимо (D, Е). Организм может страдать как из-за избытка предшественника, так и от недостатка продукта заблокированной реакции. И то, и другое может вести к формированию самых разнообразных дистрофических процессов. Ферменты обеспечивают синтез и разрушение всех гуморальных регуляторов (гормонов, простагландинов, кининов, компонентов ренин-ангиотензинной системы, регуляторов гемопоэза и лимфопоэза и многих других). Поэтому нарушение ферментативной активности может лежать в основе нарушения регуляции любой системы организма. Некоторые метаболиты обладают канцерогенным влиянием, например, образующ в процессе обмена триптофана и тирозина. В результате недостаточной активности обезвреживающих их ферментов возрастает концентрация канцерогенов в крови и моче. У таких людей имеется предрасположенность к опухолевым заболеваниям, особенно мочевыводящей системы и системы кроветворения. Недостаток миелопероксидазы и др, ферментов в лейкоцитах снижает их защитную функцию. Нарушения обмена в эритроцитах в результате дефекта различных ферментов может быть причиной гемолиза.Дефект ферментов свертывающей системы крови лежит в основе ряда форм повышенной кровоточивости (гемофилии). Дефект фермента может быть причиной и других патологических проявлений.
|
|
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 286; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!