Практическое значение закона Харди–Вайнберга
| 1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка. | |
2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).
3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов
|
|
|
Элементарной единицей эволюции является популяция (каждая популяция обладает собственной эволюционной судьбой).
Популяция – это…
– самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида,
– более или менее изолированная от других подобных группировок,
– населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений,
– образующая собственную генетическую систему,
– формирующая собственную экологическую нишу
Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы и др.). Для описания генетической структуры популяций используются термины «аллелофонд» и «генофонд».
Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции.
В простейшем случае рассматриваемый признак определяется двумя аллелями одного гена: А и а. Такое определение признака называется моногенным диаллельным. В этом случае структура аллелофонда описывается уравнением: pA+qa=1.
В этом уравнении символом pA обозначается относительная частота аллеля А, символом qa – относительная частота аллеля а.
|
|
|
60. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко несет выраженный социальный характер (например, вероисповедание). Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.
Популяции из 1500-4000 человек называют демами,
ДЕМ(от греческого demos — народ, население), локальная популяция, небольшая (до нескольких десятков экземпляров), относительно изолированная от других подобных внутривидовая группировка, для которой характерна повышенная по сравнению с популяцией, степень панмиксии. В отличие от популяции дем — относительно кратковременная (существует несколько поколений) группировка особей. Отдельные демы одной популяции могут отличаться друг от друга по каким-либо морфофизиологическим признакам. Генетическое понятие дема во многом соответствует экологическому понятию парцелла.
|
|
|
Популяции численностью до1500 человек — изолятами.
Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. В силу частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами. В настоящее время усилились миграции населения в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики.
Популяционные волны — периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменение плотности населения (приросты совпадают с важнейшими достижениями человечества, упадок — чума, болезни, войны). Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок.
Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей.
61. В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке (например, при гаметогенезе, вовремя мейоза). В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.
|
|
|
Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст: вероятность рождения ребёнка, страдающего ахондропластической карликовостью, у пожилых супругов выше, чем у молодых. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.
Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.
В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Структура популяции человека в прошлом создавала идеальные условия для дрейфа генов. Так, численность сообществ человека палеолита, очевидно, не превышала нескольких сот индивидуумов, именно такова численность сообществ современных охотников и собирателей - аборигенов Австралии.
В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов: частоты генов в существующих в США небольших религиозных изолятах немецкого происхождения отличаются от соответствующих частот в исходной популяции в Германии и в соседних популяциях в США. Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за неболыцой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие.
Существенное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов. Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%.
Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор.За естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей.О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус.
(Естественный отбор — процесс, изначально определённый Чарльзом Дарвином как приводящий к выживанию и преимущественному размножению более приспособленных к данным условиям среды особей, обладающих полезными наследственными признаками. )
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 348; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!