Типовые реакции клеточного ядра на действие альтерирующих факторов. Мутации, их классификация, причины, фенотипические проявления.
Ядро клетки выполняет следующие основные функции:
- хранение генетической информации;
- удвоение генетической информации (репликация ДНК) в период, предшествующий клеточному делению;
- реализация генетической программы путем транскрипции и последующей трансляции.
Стандартным ответом клет-го ядра на слабую альтерацию или стимуляцию клетки является активация его специфических функций:
1) транскрипции — синтеза различных видов РНК;
2) репликации — удвоения ДНК и стимуляции митотической активности клетки.
Ядро окружено двухслойной липопротеидной мембраной. Альтерация ядерной мембраны может привести к нарушению:
- пространственной ориентации и фиксации молекул ДНК в ядре;
- передачи электрического сигнала генетическому аппарату клетки;
- избирательного поступления в ядро ионов, гормонов, медиаторов, индукторов и репрессоров, гистонов и кислых ядерных белков;
- выхода из ядра в цитоплазму разных видов РНК, информосом и рибосом.
Грубая альтерация клеточного ядра приводит к мутациям.
Агенты, вызывающие мутации, называются мутагенами. Различают физические (ионизирующее излучение, УФ-радиация), химические (вещества с большой внутренней энергией связи — модификаторы и аналоги оснований ДНК, сшивающие агенты) и биологические (бактериальные токсины, вирусы) мутагены. комутагены — факторы, потенцирующие действие мутагенов; десмутагены - уменьшать их активность, антимутагены — вещества, присутствующие в клетке (в организме) и ослабляющие
|
|
|
эффект мутагенов.
По степени структурных изменений генома МУТАЦИИ:
1. Геномные мутации — полиплоидия и анеуплоидия. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. Анеуплоидия — любое изменение числа хромосом. Это безусловная патология, поскольку нарушается сбалансированность генома
2. Хромосомныемутации (аномалии): делеция (потеря участка хромосомы),дупликация (удвоение участка хромосомы), инверсия (поворот участка хромосомы на 180°), транслокация (перемещение участка хромосомы).
3. Генные, или точечные мутации — минимальные, касающиеся отдельных нуклеотидов, изменения в молекуле ДНК. транзиции — замена пурина на пурин (А–Г) и пиримидина на пиримидин (Т–Ц) и трансверсии — замена пурина на пиримидин (А,Г на Т,Ц) или пиримидина на пурин (Т,Ц на А,Г). Это «мягкие» мутации, т.к результатом может явиться замена лишь одной аминокислоты в полипептидной цепи.
К более глубоким изменениям приводят «жесткие» мутации — точечные выпадения (делеции) или вставки оснований. При этом сдвигается рамка триплетного считывания информации и синтезируется совершенно измененный белок. Возможны мутации, приводящие к возникновению бессмысленных кодонов (нонсенс-мутации).
|
|
|
В результате мутаций этого типа обрывается синтез полипептидной цепи вместе образования бессмысленного триплета.
Фенотипические проявления:
Полиплоидии – увелич числа хромосом кратно гаплоидному набору – выкидыш, смерть в первые часы жизни 69хху, 69ххх.
Анеуплоидии – увеличение, уменьшение числа хромосом в дипл наборе. Моносомии 2п-1, трисомии 2п+1 полисомии 2п+2
Хромосомные – с дауна 47,+21. С патау – 47,+13. С эдвардса 47,+18. С Тернера – Шерешевского 45,хо
НАРУШЕНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ
Нарушения периферического кровообращени, их виды. Механизмы развития тромбоа, эмболии
к типовым расстройствам регионарного кровообращения относятся артериальная и венозная гиперемии, ишемия, стаз, тромбоз, эмболия, кровотечение и кровоизлияние, которые осложняют развитие различных форм патологии инфекционной и неинфекционной природы.
В зависимости от продолжительности развития расстройства кровотока могут быть: преходящими; стойкими; необратимыми.
По степени распространенности расстройства кровотока могут носить: диффузный; генерализованный; местный локальный характер.
|
|
|
Тромбоз — прижизненное местное пристеночное образование в сосудах или сердце плотного конгломерата из форменных элементов крови и стабилизированного фибрина, то есть тромба.
Тромбоз — физиологический защитный процесс, направленный на предотвращение кровотечения при травме тканей, на укрепление стенок аневризм, на ускорение стягивания и заживления ран. если тромбоз избыточен, недостаточен, возможно развитие тяжелой патологии.
Тромбоз отражает характер взаимодействия механизмов системы гемостаза и фибринолиза. Принято выделять три основных звена гемостаза:
- сосудистое звено — гемостатические механизмы сосудистой стенки, направленные на спазм поврежденного сосуда и запуск тромбообразования и свертывания крови;
- клеточное звено (тромбоцитарно-лейкоцитарное звено), которое обеспечивает формирование белого тромба;
- фибриновое звено — система свертывания, обеспечивающая образование фибрина, в результате чего формируются красные и смешанные тромбы.
Спазм сосуда возникает в течение нескольких секунд. Белый тромб формируется за 2–5 мин. Образование богатого фибрином красного тромба требует 4–9 мин.
Процесс тромбообразования начинается с постепенного формирования белого тромба. Белые тромбы обеспечивают остановку капиллярного кровотечения, образуются при относительно быстром кровотоке и состоят из агглютинированных тромбоцитов и лейкоцитов, небольшого количества фибрина. Эта агглютинационная разновидность тромбов лишена эритроцитов и не имеет нитчато-волокнистой структуры.
|
|
|
Красный тромб формируется в условиях преобладания коагуляции над агглютинацией, при быстром свертывании крови и медленном кровотоке. Он способен остановить кровотечение из артериальных и венозных сосудов. Красный тромб состоит из головки, представляющей собой аналог белого тромба, слоистого тела,в котором чередуются тромбоцитарные и фибриновые отложения, и фибринового хвоста, улавливающего эритроциты.
Смешанными тромбами называют слоистые тромбы с несколькими агглютинационными белыми головками.
(Кроме того, выделяют особые виды тромбов, образующихся при определенных условиях:
- септический тромб, при инфекционных воспалительных поражениях сосудов (васкулиты);
- опухолевый тромб, формирующийся из агглютинированных тромбоцитов и лейкоцитов на клетках проросшей в сосуд опухоли;
- шаровидный тромб имеет смешанный характер, образуется на основе оторвавшегося пристеночного тромба при нарушениях внутрисердечной гемодинамики вследствие митрального стеноза;
- вегетации — тромбы, наслаивающиеся на пораженные эндокардитом клапаны сердца;
- марантический тромб — красный тромб, который формируется при венозном застое на фоне дегидратации и сгущения крови.)
Истинный тромб всегда формируется только прижизненно внутри сосудов и прочно спаян с сосудистой стенкой. Сгустки же могут образовываться не только прижизненно, но и в условиях in vitro, посмертно, не только в просвете сосуда, но также в полостях и в тканях на месте гематом. Сгустки крови в сосудах лежат свободно или сцеплены с сосудистой стенкой рыхло, не имеют структурированности, свойственной тромбам.
В основе активации тромбообразования при различных патологических процессах лежит триада Вирхова, включающая в себя повреждение эндотелия сосудистой стенки, замедление кровотока, а также активацию коагуляционного гемостаза.
Эмболией называется закупорка кровеносного или лимфатического сосуда частицами, приносимыми с током крови или лимфы и обычно не встречающимися в крово- и лимфотоке.
По направлению движения эмбола различают:
- ортоградную(продвижением эмбола по направлению тока крови); ретроградную (против тока крови под действием собственной силы тяжести. Это происходит в венозных сосудах, по которым кровь течет снизу вверх); парадоксальную эмболии(имеет ортоградное направление, но возникает вследствие дефектов межпредсердной или межжелудочковой перегородки, когда эмбол имеет возможность миновать разветвления легочной артерии и оказаться в большом круге кровообращения) Эмболия может быть одиночной и множественной.
В зависимости от локализации различают: эмболии лимфатических и кровеносных сосудов; эмболии малого круга кровообращения; эмболии большого круга кровообращения; эмболии системы воротной вены.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 727; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!