II. Заполните схему. Дайте определение всем типам болезней
III.Дайте определениеболезнями экспансии тринуклеотидных повторов.
Укажите:
ПричинуиУсловияразвития болезни
Приведите примеры:
IV.Генетический скрининг включает в себя:
1.
2.
3.
4.
V.Заполните пропуски в предложении, словами, указанными ниже.
1. Деление наследственных болезней на:нервные, нервномышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови и т.д.основано на ……….. классификации.
2. Мультифакториальные болезнихарактеризуютсяследующими общими чертамираспостранениявпопуляции; несоответствием наследования…..……,…….и.…..
3. Геномный импринтинг-это …….процесс, во время которого определенные……подлежат ……. особым образом, а именно …….толькогены, которые перешли от одного из родителей.
4.Под первичной профилактикойпонимают действия, которые должны …..……..больного ребенка. Онавключает:…..…..и…..………..человека.
Гены, экспрессии, планирование семьи, экспрессируются,генетический, коррекцию проявления, менделеевским законам, клиническим поли-морфизмом,прерывания беременности,предупредить зачатие, улучшениеусловий среды, ген,генетических, клинический принцип,антиципацией,патологического.
VI.Как происходит метилирование ДНК и его значение для импринтинга?
Как происходит ацетилированиегистонов и его значение для импринтинга?
Дайте определение феномену однородительскойдисомии и приведите один из механизмов их развития?
|
|
|
VII.Дайте определениецитогенетическомуметоду.Кем предложен,в чем его суть, что позволяет установить?
VIII.Кордоцентез—в чем суть метода, что позволяет диагностировать, сроки проведения, что используют в качестве материала для изучения?
ІХ. Решить задачу, используя знание закона Харди-Вайнберга. При решении задачи необходимо записывать условие и ход решения задачи.
Задача 1. Алькаптонурия встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген алькаптонурии не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
Задача 2. Одна из форм фенилкетонуриинаследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.
Х. Проведите анализ родословных.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. аргументируя, тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантный Х-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
|
|
|
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Дайте полное описание типа наследования, установленного для вашей родословной
Рассчитайтегенетический рискпоявления детей с этой аномалией в семьесибсов2 и3из V поколения .
ХІ.Составить родословную поприведенному описанию семьи.
Проведите анализ родословной.
Установите:
1. является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников),
2. тип и характер наследования (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,доминантныйХ-сцепленный,рецессивныйХ-сцепленный,Y-сцепленный),
3. зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготность),
4. вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией (генетический риск).
Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.
|
|
|
Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 512; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!