Напишите возможные генотипы людей с I группой крови, учитывая явление эпистаза.
У человека карие глаза доминируют над голубыми, а курчавые волосы над гладкими. Кареглазый курчавый отец и голубоглазая курчавая мать имеют гладковолосого ребенка с голубыми глазами. Какие дети могут рождаться в этой семье?
Дано:
А –карие глаза
a-голубые глаза
B- курчавые волосы
b- гладкие
P:А_aB_b х aaB_b
G:ab/AB/ Ab/aBaB/ab
F: AaBB/AaBb/aaBB/aaBb/AaBb/Aabb/aaBb/aabb
Ответ: в семье может родиться 3 ребенка с карими глазами и курчавыми волосами, 3 ребенка с голубыми глазами и курчавыми волосами, 1 – с карими глазами и гладкими волосами, 1- голубоглазый с гладкими волосами.
Определите доминантный или рецессивный характер наследования аутосомного признака и расставьте генотипы всех членов родословной
14.Аномальный ген доминирует и имеет пенетрантность 40%. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по нормальномуаллелю.
Дано:
А-аномальный ген, пенентрантность=40%
А-нормальный ген
P Aa x aa
G A хaa
FAa / aa
Aa-обладательный аномального гена. Вероятность- 50% рождения такого ребенка. Вероятность проявления признака: 0,5 *0.4= 0.2
15. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга – идиотии) наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность рождения больного ребенка?
б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготенпо нормальному аллелю. Какова вероятность рождения больного ребенка?
|
|
|
В приведенной родословной следует определить, является заштрихованный признак доминантным или рецессивным, если известно, что он сцеплен с полом
Заштрихованный признак является рецессивным сцепленным с полом
В консультацию обратились молодые родители среднего роста и нормального телосложения, имеющие близнецов - мальчика и девочку. У мальчика отмечается арахнодактилия («паучьи пальцы»), подвывих хрусталика, плоскостопие и аневризма аорты. Девочка здорова, и ни у кого из родственников в семье названных аномалий не отмечено. Поставить диагноз и дать прогноз потомства для сибсов и для возможных детей пробанда.
ü У мальчика Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям. Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу.
|
|
|
ü Т.к. Синдром Марфана аутосомно-доминантного типа наследования, то у пробанда все дети будут рождаться с синдромом Марфана.
ü У девочки дети будут рождаться здоровыми в том случае, если муж будет здоров. Если у мужа будет Синдром Марфана, то и у детей он будет проявляться.
Напишите генотип голубоглазого мужчины, страдающего гемофилией. Расположите гены в хромосомах и выпишите возможные типы гамет, которые у него образуются. Каковы возможные генотипы его отца и матери?
19.Какого пола может родиться ребенок, больной гемофилией, у здоровых родителей. Ответ обоснуйте
Родословная иллюстрирует наследование полидактилии. Цифрами в родословной обозначено количество пальцев на руках и ногах. Определите тип наследования и объясните разное количество пальцев у людей, имеющих полидактилию.
21. У человека ген, определяющий цветовое зрение, локализован в Х-хромосоме. Нормальное цветовое зрение доминирует над дальтонизмом. Женщина-дальтоник вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет цветовое восприятие у сыновей и дочерей этих родителей?
|
|
|
Сколько типов гамет и в каком соотношении образуется у человека в генотипом АаВвСс,если известно, что гены А и В сцеплены и лежат на расстоянии 16(10) морганид друг от друга, а локус С наследуется независимо от них?
24. В генетическую консультацию обратилась женщина 28 лет, сын которой болен мышечной дистрофией Дюшена (ХР). Два брата и сестра этой женщины здоровы и имеют здоровых детей, однако дядя по материнской линии страдал мышечной слабостью, с 12 лет был прикован к постели и умер в 20 лет. Составьте родословную семьи, дайте прогноз потомства. Какова возможность дородовой диагностики.
ГЕНЕТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ.
Мутация оператора лактозного оперона E.coli приводит к таким изменениям, что активный репрессор не может связываться с оператором. Как это повлияет на производство клеткой ферментов утилизации лактозы?
ü Т.к. Активный репрессор не может связываться с оператором, то РНК-полимериза связывается с промотором и транскрибирует структурные гены, кодирующие синтез белков утилизации лактозы. В норме при истощении запасов лактозы в среде поступление Ее в бактериальную клетку прекращается, белок-репрессор высвобождается и, присоединившись к оператору, блокирует его, но Т.к. Произошла мутация и активный репрессор не может связаться с оператором, то ферменты утилизации лактозы будут непрерывно производиться.
|
|
|
Как связывание trpкорепрессора и lac индуктора с их соответствующими репрессорными белками повлияет на функцию соответствующих репрессоров и транскрипцию структурных генов в каждом конкретном случае?
ü В результате связывания lacиндуктора с репрессорным белком происходит изменения его конформации, теряется сродство к оператору. РНК-полимераза связывается с промотором и трпнскрибирует структурные гены, кодирующие синтез белков утилизации лактозы. Индукция синтеза белков
ü Белок-репрессор (триптофановый репрессор) кодируется геном trpR, расположенным на значительном расстоянии от самого оперона. Ген trpR непрерывно экспрессируется на невысоком уровне, образуя мономеры, которые затем объединяются в тетрамеры. В отсутствие триптофана эти тетрамеры неактивны и распадаются в нуклеоплазме. Однако если концентрация триптофана в клетке высока, то тетрамеры связываются с триптофаном. При этом происходит изменение конформации репрессора, позволяющее ему связаться с оператором. Белок-репрессор автоматически блокирует связывание РНК-полимеразы с промотором. Таким образом, транскрипция триптофанового оперона блокируется. Репрессия синтеза белков
Некоторые эукариотические цитоплазматические мРНК не содержат полиаденилового «хвоста». Это наиболее характерно для гистоновых РНК. Учитывая специфическую роль гистонов в структуре хроматина, предложите гипотезу относительно регуляции экспрессии гистоновых генов и функциональной роли polyA-хвоста в структуре мРНК
ü Функции гистонов: создание специфической укладки ДНК, защита ДНК, препятствование транскрипции
ü Функции поли-А хвоста: стабилизация мРнк, предостерегает мРНК от ферментативного разрушения
Клетки кожи человека синтезируют кератины, мышечные клетки – актины и миозины, клетки печени – альбумины. Учитывая специфическую роль этих белков в определенных тканях, как Вы объясните возникновение в онтогенезе фенотипических различий клеток кожи, миоцитов и гепатоцитов?
ü Различные типы тканей многоклеточного организма возникают в результате дифференциальной экспрессии генов клеток с изначально одинаковой ДНК.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 6801; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!