Болезнь Вильсона –Коновалова. Клиника, диагностика, лечение
Болезнь Вильсона-Коновалова- врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Патогенез: Нарушение утилизации меди, фермент церулоплазмин не работает
1. В печени цирроз.
2. В почках в первую страдают проксимальные канальцы.
3. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция.
4. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.
Клиника. Экстрапирамидные симптомы
1. мышечная ригидность - конечностей, лица, глотки и как следствие этого — нарушения походки, глотания, речи.
2. разнообразные гиперкинезы
3. псевдобульбарные симптомы,
4. прогрессирующее снижение интеллекта,
5. изменения со стороны печени и радужки.
Диагностика
1. Осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба.
2. Повышение содержания меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль/л)
3. Определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль/л)
4. Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки
Лечение
1. Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
2. Комплексанты (забирают лишнюю медь) пеницилламин, Д-пеницилламин или унитиол.
|
|
|
Общие симптомокомплексы менингитов. Гнойные менингиты. Клиника, диагностика, лечение.
Менингит – воспаление оболочек головного и спинного мозга (твердой – пахименингит/мягкой – лептоменингит). Гнойный менингит – это заболевание инфекционной природы, которое развивается вследствие проникновения бактериальной флоры через гематоэнцефалический барьер с поражением оболочек мозга.
Классификация:
· первичные (являются самостоятельной нозологией. Типичный пример – менингококковый менингит);
· вторичные (являются осложнением других заболеваний. Например, при отите, гайморите).
По локализации выделяют
· генерализованные (конвекситиальный менингит при менингококковой инфекции, когда поражается вся выпуклая поверхность головного мозга);
· ограниченный (базальный менингит с поражением основания головного мозга при туберкулезном менингите).
Клиника. Легкая/средняя/тяжелая степень.
2. Общеинфекционный синдром (головная боль, рвота, тошнота, светобоязнь, температура)
3. Оболочечный (менингеальные симптомы)
Ригидность мышц шеи– при сгибании головы больного вперед - сопротивление
Симптом Кернига–больной лежит, сгибаем ногу в тазобедренном и коленном суставе, пытаемся разогнуть – не разгибается (разгибательная контрактура)
|
|
|
Симптом Брудзинского (верхний) – наклоняем голову вперед – рефлекторно сгибаются ноги.
Симптом Брудзинского (средний) –давим на лобок – приводятся и сгибаются ноги.
Симптом Брудзинского. Нижний – сгибаем одну ногу и приводим к животу, другая тоже сгибается.
Бехтерева – перуссия по скуловой дуге вызывает боль на стороне постукивания и усиливается головная боль
Лесажа – поднимаем ребенка на подмышки – подтягивает ноги.
4. Возможна очаговая симптоматика (при вовлечении вещества мозга и зависят от локализации)
Диагностика
1. Воспалительные изменения цереброспинальной жидкости(нужно знать основные цифры, то, что в табл. Норма и гнойный)
Мутная, гнойная, нейтрофилы повышены, белок повышен, глюкоза снижена
2. Лабораторные методы:1) КАК (неспецифические признаки воспаления). 2) ПЦР СМЖ, крови и бактериологическое исследование.
3. Инструментальные: КТ, МРТ даст информацию только при тяжелой стадии (расширение боковых желудочков и субарахноидального пространства)
Лечение.
1) Мощные дозы антибиотиков: Хлорамфеникол, Защищенные пенициллины (бензатин бензилпенициллин, ампициллин), ЦС 3 и 4 (цефтриаксон, цефепим), Фторхинолоны (ципрофлоксацин), Карбапенемы (когда все очень плохо)
|
|
|
2) НПВС: диклофенак, ибупрофен и т.д.
3) ГКС: преднизолон
4) +восполнение электолитов, дезинтоксикационные растворы и т.д.
Билет 35
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 1084; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!