Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, этапы работы, значение
Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.
Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.
Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.
|
|
|
Отмечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.
Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.
Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.
|
|
|
Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.
Задачи:
Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
Генетика популяций. Популяционная структура человечества. Характерные особенности генофонда популяции. Факторы, определяющие генетическую структуру популяции: механизмы, сохраняющие и нарушающие генетический гомеостаз. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Популяционно-статистический метод.
Популяция- наименьшая единица эволюции, со своей генетической средой. Имеют ряд характеристик, в том числе и генетическую.
Генофонд – совокупность всех генов популяции. Характеризующийся 1) ген. Полиморфизмом 2) ген. Единством 3) динамическим равновесием генов и генотипов.
Генетический гомеостаз – поддержание концентрации генов в популяции на определенном уровне (четвериков)
Сохраняется : поддержанием отбора гетерозигот, отбором полиморфизма
|
|
|
Нарушается : мутации, миграции, отбор, популяционные волны, инбридинг, изоляция.
Поддержание отбором гетерозигот – гетерозиготы имеют преимущество в любой популяции за счет присутствия в генотипе разных вариантов аллелей, больше приспособлемы к условиям внешней среды, больше жизнеспособны.
Полиморфизм- существование в популяции разных форм, имеет приспособит. Значение.
Генетический полиморфизм – разнообразие ДНК, источником служит изменение в структуре молекулы ДНК, на разных уровнях организации насл. Материала.
Генокопии- одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов.
Фенокопии- явления, когда признак под действием внешней среды копирует признаки наследственного заболевания.
Межлокуснаяя гетерогенность( мутации разных генов, разных хромосом)
Мутации разных локусов одной хромосомы
Внутрилокусная гетерогенность
Фенотипический полиморфизм
Источник-генотипический полиморфизм, т.е разнообразие генотипа. Фенотип никогда строго не будет соответствовать генотипу, на процесс реализации признака будет оказывать влияние генное окружение, норма реакции, окружающая среда.
|
|
|
Уровни проявления фен. Полиморфизма
Биохимический, антигенный, клинический.
Система браков
Панмиксия – случайный подбор
Инбридинг- система родственных браков, инцест кровный брак
Аутобридинг- неродственные формы одного вида, неродственный брак, нет общих предков в 4-6 поколениях.
Дем- субпопуляция входящая в состав большой популяции, численность 1,5 – 4 тыс.чел. характеризуется малым% представ. Других групп Изолят- небольшая популяция, до 1,5 тыс.чел, представители др.групп 1%. положительный ассоциативный брак- неродственный брак, люди схожие по фенотипическим признакам. Отрицательный ассоциативный брак- неродственный брак, люди отличаются по фенотипическим признакам, которые составляют для них проблему.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 2749; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!