Бабушка пробанда по отцовской линии, 55 лет, пенсионерка, работала поваром, страдает бронхиальной астмой
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ
МОСКОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ №4»
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ
МОЯ РОДОСЛОВНАЯ»
ДИСЦИПЛИНА «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
История рода должна давать нравственные уроки и задачи.
П.А.Флоренский
Уважаемый студент!
Вы изучили принципы составления и анализа родословных, что необходимо для выявления, лечения, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Особое место генеалогический метод занимает при медико-генетическом консультировании, являясь подчас решающим или единственным: для уточнения природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; для дифференциальной диагностики наследственных болезней; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства; для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики.
Для закрепления своих знаний Вам предлагается провести исследование собственной родословной, узнать веточкой какого древа являетесь Вы и где Ваши корни.
Выполнив эту работу, Вы обогатите свои профессиональные теоретические знания о генеалогическом методе изучения наследственности человека, а также изучите и составите собственную родословную, начнете формировать целый семейный архив. Воссоздание родословной станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим детям и внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию.
|
|
Мотивация выполнения данного вида работы.
Проведенное исследование дает Вам возможность:
· развивать индивидуальное творчество;
· развивать умения и навыки самостоятельного поиска и пополнения знаний;
· совершенствовать навыки проведения исследовательской работы;
· сформировать интерес к данному вопросу
Для проведения исследования Вы должны:
Знать:
- особенности человека, как объекта генетического исследования;
-генеалогический и близнецовый методы и возможности их использования;
- принципы составления родословных.
Уметь:
- составлять и анализировать родословные;
- прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков, заболеваний в потомстве.
Иметь навыки:
|
|
- составления и «прочтения» родословных схем
Рекомендации по проведению исследования
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА НАСЛЕДОВАНИЯ
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Сущность данного метода заключается в прослеживании передачи признака (болезни) среди родственников в нескольких поколениях. Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного характера признака (болезни). Если в семье встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то в этом случае можно думать о наследственной природе этого явления. После того как обнаружен наследственный характер признака (болезни), генеалогический метод позволяет установить тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, мультифакториальный и т.д.
Попробуйте использовать клинико-генеалогический метод для изучения наследования заболевания или непатологического признака в своей собственной семье. Напомним, что свою деятельность в этом направлении надо осуществлять поэтапно:
1. составление родословной (опрос всех доступных для контакта родственников, фиксация и систематизация всех собранных данных);
|
|
2. графическое изображение родословной;
3. составление подробной легенды по поколениям;
4. генетический анализ полученных данных (вывод о наследственной природе признака, предположения о типе его наследования, вычисление индекса наследуемости).
Также вспомним, что сбор сведений о семье начинаем с пробанда- человека, который и является главным предметом исследования (в нашем случае, это - Вы, уважаемый студент).
Детей одной семейной пары называют сибсами,а если у сестер или братьев только один общий родитель - полусибсами.
При генеалогическом анализе используются общепринятые графические обозначения (символы).
Все символы размещаются согласно поколениям, сверху вниз от I (первого) до последующих, начиная с самого старшего. Каждому члену семьи присваивается порядковый номер арабскими цифрами (слева направо), а номер поколения обозначают римскими цифрами (сверху вниз, от более старших к младшим). В итоге каждый член семьи имеет свой цифровой код (например, П-3). При этом братья и сестры располагаются с соблюдением порядка рождения, начиная от самого старшего ребенка.
К генеалогическому дереву составляется легенда,расшифровывающая положение каждого члена семьи, дающая краткую характеристику с указаниями на значимые для наследуемого признака факты (родственные связи, возраст, род деятельности, имеющиеся заболевания). Например,
|
|
бабушка пробанда по отцовской линии, 55 лет, пенсионерка, работала поваром, страдает бронхиальной астмой.
Для быстрого выяснения распространенности заболевания в родословной (особенно при изучении мультифакториальных заболеваний) внутри символов рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни (первые буквы названий). Например, А - астма, Р - ревматизм, Э - эпилепсия. В примечании надо расшифровать, какая болезнь, какой буквой обозначена.
Генеалогическое дерево строится от пробанда. Обязательно указывается общее число обследованных и число выявленных носителей признака, высчитывается индекс наследуемости(общее число делится на число выявленных носителей). Индекс наследуемости выше 0,3 свидетельствует о среднем уровне риска, выше 0,5 - высоком уровне риска.
Делаются выводы о типе наследования.
За аутосомно-доминантный тип наследования
свидетельствуют следующие факты:
ü признак передается из поколение в поколение;
ü в каждом поколении есть члены семьи с признаком (заболевание прослеживается по вертикали);
ü признак в одинаковой степени встречается и у мужчин, и у женщин, а значит, ген локализуется в аутосоме, не сцеплен с полом;
ü у родителей без признака дети также его не имеют;
ü у члена семьи, имеющего исследуемый признак, один из родителей также обладает этим признаком.
Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи следующие признаки:
ü одинаковая частота рождения больных мужчин и
женщин;
ü отсутствие признаков заболеваний у родителей
больного ребенка;
ü заболевание (признак) прослеживается в одном поколении, т.е. по горизонтали.
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование характеризуется:
ü поражением в семье только мужчин;
ü наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
ü отсутствием признаков болезни у родителей;
ü невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;
ü наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.
Доминантный Х-сцепленный типнаследования появляется в следующих признаках:
ü женщины болеют в два раза чаще мужчин, но в сравнении с гемизиготными мужчинами - менее тяжело;
ü больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей вне зависимости от пола;
ü больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям.
У-сцепленное (голандрическое) наследование характеризуется:
ü передается от отца всем мальчикам и только мальчикам.
Митохондриальная (цитоплазматическая) наследственностьхарактеризуется:
ü заболевание передается с цитоплазмой овоцитов только от матери всем детям независимо от пола;
ü больные отцы не передают заболевание.
За мультифакториальный типнаследования свидетельствуют следующие факты:
ü несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям;
ü высокая частота заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;
ü выраженный клинический полиморфизм в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;
ü наличие субклинических форм заболевания;
ü увеличение риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных.
По мультифакториальному типу часто наследуются такие соматические заболевания как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь и т.д.
Далее определяется уровень рискадля пробанда заболеть данным заболеванием (высокий, средний, низкий). Заключение делается на основе индекса наследуемости, тяжести форм заболеваний родственников, возраста, в котором началось заболевание, наличии вредных привычек у пробанда и т.п. ПРИМЕР:
генеалогическое дерево, изучение наследования бронхиальной астмы
Легенда:
I-1,дедушка пробанда по материнской линии, 75 лет, пенсионер, страдает бронхиальной астмой.
I-2, бабушка пробанда по материнской линии, умерла в возрасте 55 лет от астматического статуса.
I-3, дедушка пробанда по отцовской линии, 75 лет, пенсионер, здоров.
I-4, бабушка пробанда по отцовской линии, 68 лет, пенсионерка, бронхиальная астма легкой степени
II-5, мать пробанда, 38 лет, учитель начальных классов, страдает бронхиальной астмой с 3 лет.
II-6, отец пробанда, 40 лет, водитель, аллергический ринит.
III-7, брат пробанда, 12 лет, школьник, поллиноз.
III-8, пробанд, 18 лет, студент, здоров.
Общее число обследованных=8; Число выявленных носителей признака=4; Индекс наследования:4:8=0,5
Тип наследования:мультифакториальный (несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям, существование субклинических форм заболевания.
Уровень риска:высокий (субклиническая форма у брата, вредные привычки (курение) у пробанда).
Самостоятельно проанализируйтенаследование в вашей семье одного непатологического признака(веснушки, умение сворачивать язык в трубочку, цвет глаз, волос, курчавость волос и т.п.) и одного патологического признака:какое-либо заболевание (язвенная болезнь желудка, вегетососудистая дистония, гипертоническая болезнь, аллергические реакции и т.д.).
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО
Признак
___________________________________________________________
|
ЛЕГЕНДА:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ
Общее количество обследованных______________________
Число выявленных носителей признака________________
Индекс наследования_______________________
ВЫВОДЫ:
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО
Патологическое состояние (заболевание)
____________________________________________________
ЛЕГЕНДА:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ
Общее количество обследованных______________________
Число выявленных носителей признака________________
Индекс наследования_____________________
ВЫВОДЫ:
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
УРОВЕНЬ РИСКА:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Критерии оценки работы
1. Четкий, грамотный, профессионально корректный медицинский язык родословной.
2. Последовательность составления и правильность анализа
генеалогического древа.
3. Использование иллюстративного материала.
4. Наличие выводов.
5. Эстетичность работы.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 132; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!