Медицинская генетика
1. Методы исследования медицинской генетики: (3)
А) гибридологический
Б) +генеалогический
В) + биохимический
Г) физиологический
Д) +цитогенетический
2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)
А) + генеалогический
Б) евгенический
В) +цитогенетический
Г) световой
Д) + близнецовый
3. Методы изучения наследственной патологии: (3)
А) физический
Б) +молекулярно-генетический
В) цветовой
Г) + популяционно-статистический
Д) + биохимический
4. Методы диагностики наследственных болезней:(3)
А) +биохимический
Б) цитостатический
В) +цитогенетический
Г) +иммунологический
Д) физический
5. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)
А) биометрического
Б) + биохимического
В) + молекулярно-генетического
Г) цитостатического
Д) + цитогенетического
6. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)
А) инверсия по 21 хромосоме
Б) +трисомия по 21 хромосоме
В) + транслокация 13 и 21 хромосомы
Г) дупликация 21 хромосомы
Д) +транслокация двух 21 хромосом
7.В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)
А) инверсия по 13 хромосоме
Б) +трисомия по 13 хромосоме
В) транслокация 13 и 21 хромосомы
Г) делеция короткого плеча 13 хромосомы
Д) дупликация короткого плеча 13 хромосомы
8. Определите трисомии: (2)
А) 46, ХХ
Б) 47, ХХУУ
В) +47,21+
Г) 46, ХУ
Д) + 47, ХХХ
9. Определите полисомии: (2)
А) 46, ХХ
Б) +47, ХХХ
В) 45, Х
Г) + 48, ХХХХ
Д) 47,13+
10. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)
|
|
|
А) 45, 21-
Б) + 45,ХО
В) + 46,ХХ/45,ХО
Г) 47,ХХХ/46ХХ
Д) 47,ХХУ
11. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)
А) 45 Х/46, ХХ
Б) + 47, ХХУ
В) + 47, ХХУ/46, ХУ
Г) 47, ХУУ
Д) 46 ХУ/44, ХХ
12. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)
А) увеличением массы при рождении
Б) + снижением массы при рождении
В) + множественными пороками развития
Г) повышенной жизнеспособностью
Д) + снижением жизнеспособности
13. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)
А) резким снижением массы при рождении
Б) множественными пороками развития
В) + нарушениями полового развития
Г) повышением репродуктивной функции
Д) + снижением репродуктивной функции
14. Методы профилактики наследственных болезней: (2)
А) генеалогический
Б) цитостатический
В) + амниоцентез
Г) амниотический
Д) + хорионцентез
15. Основные положения гибридологического метода: (3)
А) учитываются все признаки у родителей и их потомков
Б) + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам
В) +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений
|
|
|
Г) +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности
Д) проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2)
А) 50 %
Б) 100 %
В) +75 %
Г) 60 %
Д) + 25 %
17. Сцепленное наследование характеризуется: (2)
А) независимым наследованием признаков
Б) + совместным наследованием признаков
В) расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид
Г) расположением генов в разных хромосомах
Д) + близким расположением генов в одной хромосоме до50 морганид
18. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)
А) +24
Б) 21
В) +23
Г) 22
Д) 46
19. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)
А) полидактилия
Б) гемофилия
В) дальтонизм
Г) +гипоплазия эмалии зубов
Д) + витаминоустойчивый рахит
20. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)
А) полидактилия
Б) +гемофилия
В) +дальтонизм
Г) гипоплазия эмалии зубов
Д) витаминоустойчивый рахит
21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1)
|
|
|
А) 25%
Б) +50%
В) 100%
Г) 0%
Д) 75%
22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2)
А) 25%
Б) +50%
В) 100%
Г) +0%
Д) 75%
23. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)
А) 46 XhY
Б) +46 Х hХ h
В) 46 ХХУ
Г) +46 Х НХ h
Д) 46Х HХH
24. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)
А) 20
Б) 21
В) +22
Г) 23
Д) 24
Е) 46
25. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)
А) 4
Б) 3
В) +1
Г) 4
Д) 0
26. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)
А) гемофилия, дальтонизм
Б) +синдактилия
В) +гипертрихоз
Г) ФКУ
Д) полидактилия
27. Основные положения хромосомной теории: (3)
А) +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом
Б) хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл
|
|
|
В) +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке
Г) между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер
Д) +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними
28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)
А) брахидактилия
Б) гипертрихоз
В) + гемофилия
Г) синдактилия
Д) +дальтонизм
29. Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2)
А) брахидактилия
Б) + гипертрихоз
В) гемофилия
Г) +синдактилия
Д) дальтонизм
30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)
А) 4
Б) +2
В) 1
Г) 0
Д) 3
31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)
А) +1
Б) 4
В) 23
Г) 46
Д) +2
32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)
А) 25%
Б) +50%
В) 100%
Г) 0%
Д) 75%
33. Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)
А) +CD/ cd
Б) Г/г
В) Р/р
Г) Т/т
Д) + BV/ bv
34. Характеристика аллелей у гомозигот: (3)
А) аллели разные
Б) +аллели одинаковые
В) всего одна аллель
Г) +АА; ВВ
Д) + аа; вв
35. Для гемизигот характерно наличие: (1)
А) одинаковых аллелей
Б) разных аллелей
В) +одной аллели
Г) проявление признака у АА
Д) проявление признака у Аа
36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F1 наблюдается: (3)
А) +доминирование
Б) +единообразие
В) расщепление
Г) Аа: АА: аа:аа
Д) +Аа: Аа: Аа: Аа
37. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)
А) генными
Б) +геномными
В) +хромосомными
Г) транзициями
Д) трансверсиями
38.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)
А) +анеуплоидия
Б) полиплоидия
В) +гетероплоидия
Г) гаплоидия
Д) моноплоидия
39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)
А) Шерешевского
Б) Леша – Найяна
В) +Эдвардса
Г) +Патау
Д) +Дауна
40. Гоносомные аномалии: (2)
А) +Клайнфельтера
Б) Тея – Сакса
В) Леша – Найяна
Г) Дауна
Д) +Тернера-Шерешевского
41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)
А) +синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром Эдвардса
Д) синдром Тернера- Шерешевского
42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром Эдвардса
Д) +синдром Тернера-Шерешевского
43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) +синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Тернера- Шерешевского
44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) +синдром Эдвардса
Д) синдром Тернера-Шерешевского
45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) +синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Тернера-Шерешевского
46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) +синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Тернера-Шерешевского
47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
А) +гетероплоидия
Б) +анеуплоидия
В) гаплоидия
Г) +трисомия
Д) нулисомия
48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)
А) +анеуплоидия
Б) полиплоидия
В) +гетероплоидия
Г) гаплоидия
Д) моноплоидия
49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)
А) +Клайнфельтера
Б) Тея – Сакса
В) Леша – Найяна
Г) Дауна
Д) +Шерешевского- Тернера
50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)
А) +синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Шерешевского- Тернера
51. Причиной генных болезней являются мутации: (2)
А) геномные
Б) хромосомные
В) +генные
Г) +делеция нуклеотидов
Д) делеция теломерного локуса хромосомы
52. Укажите моногенные болезни: (3)
А) подагра
Б) +Марфана
В) +фенилкетонурия
Г) шизофрения
Д) +Тея-Сакса
53. К ферментопатиям относятся болезни: (2)
А) +Тея-Сакса
Б) Марфана
В) +фенилкетонурия
Г) шизофрения
Д) подагра
54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)
А) +замена нуклеотидов
Б) +одного гена
В) нескольких генов
Г) геномная
Д) полиплоидия
55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)
А) +серповидно-клеточная анемия
Б) железо-дефицитная анемия
В) гипохромная анемия
Г) +талассемия
Д) гемолитическая анемия
56. Диетотерапия применяется при лечении: (2)
А) ферментопатий
Б) гемоглобинопатий
В) +фенилкетонурии
Г) +галактоземии
Д) гемофилии
57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)
А) Дауна
Б) Эдвардса
В) Леша – Найяна
Г) Шерешевского
Д) +Коновалова-Вильсона
58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)
А) пенетрантные
Б) экспрессивные
В) +аутосомно-доминантные
Г) + аутосомно-рецессивные
Д) + аутосомно-доминантные с неполным доминированием
59. Генные болезни вызывают мутации: (3)
А) геномные
Б) +генные
В) +трансверсии
Г) +инверсии в нуклеотидных последовательностях
Д) делеции в теломерном локусе хромосомы
60. Укажите полигенные болезни: (2)
А) Тея-Сакса
Б) Марфана
В) фенилкетонурия
Г) +шизофрения
Д) +подагра
61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)
А) +серповидноклеточной анемии
Б) Морриса
В) фенилкетонурии
Г) +талассемии
Д) подагры
62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)
А) генная
Б) одного гена
В) +двух генов
Г) +нескольких генов
Д) полиплоидия
63. К наследственным ферментопатиям относятся: (2)
А) серповидно-клеточная анемия
Б) железо-дефицитная анемия
В) +галактоземия
Г) талассемия
Д) +фенилкетонурия
64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)
А) +фенилкетонурии
Б) гемоглобинопатии
В) алкаптонурии
Г) + галактоземии
Д) гемофилии
65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)
А) Леша – Найяна
Б) Шерешевского
В) +Вильсона-Коновалова
Г) патогенетическая терапия
Д) +заместительная терапия
66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)
А) гемофилия
Б) +талассемия
В) галактоземия
Г) фенилкетонурия
Д) алкаптонурия
67. К мультифакториальным болезням относятся: (3)
А) инфекционные
Б) алиментарные
В) +гипертоническая
Г) +язвенная
Д) +подагра
68. Синонимы полигенных болезней: (2)
А) монофакторные
Б) +мультифакторные
В) семифакторные
Г) + болезни с наследственным предрасположением
Д) болезни с наследственной патологией
69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)
А) генетические
Б) генеалогические
В) +средовые
Г) внутренние
Д) +внешние
70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)
А) мутаций в одном гене
Б) +мутаций в нескольких генах
В) +действия факторов среды
Г) действия бактерий
Д) действия вирусов
71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)
А) главным
Б) +провоцирующим
В) +второстепенным
Г) промежуточным
Д) основным
72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО: (3)
А) + IA IA
Б) + IB IB
В) I0 IO
Г) IAIB
Д) + IB IO
73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)
А) передаются по наследству
Б) +передаются по наследству очень редко
В) +множественные пороки развития органов
Г) изолированные пороки развития
Д) +отставание в умственном и физическом развитии
74. Методы лечения хромосомных болезней: (2)
А) диетотерапия
Б) +хирургическое лечение
В) +гормональная терапия
Г) генотерапия
Д) пренатальная диагностика
75. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)
А) генеалогический
Б) +цитогенетический
В) биохимический
Г) +FISH-метод
Д) микробиологический
76. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)
А) +полуоткрытый рот с высунутым языком
Б) +скошенный затылок
В) выступающие ушные раковины
Г) +эпикант
Д) крыловидные складки на шее
77. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3)
А) +щитовидная грудная клетка
Б) высокий рост
В) полуоткрытый рот с высунутым языком
Г) +дисгенезия гонад
Д) +крыловидные складки на шее
78. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)
А) +высокий рост
Б) низкий рост
В) щитовидная грудная клетка
Г) +дисгенезия гонад
Д) +евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу
79. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3)
А) Дауна
Б) +Клайнфельтера
В) Эдвардса
Г) +Шерешевского-Тернера
Д) +трисомии Х
80. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1)
А) гормональная терапия
Б) +диетотерапия
В) метод нагрузки
Г) заместительная терапия
Д) генотерапия
81. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1)
А) гормональная терапия
Б) диетотерапия
В) метод нагрузки
Г) +заместительная терапия
Д) генотерапия
82. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1)
А) гормональная терапия
Б) диетотерапия
В) метод нагрузки
Г) заместительная терапия
Д) +генотерапия
83. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3)
А) +кариотипирование
Б) +дифференциальное окрашивание
В) метод определения полового хроматина
Г) +FISH-метод
Д) экспресс-метод
84. Близнецовый метод может быть использован для: (2)
А) составления и анализа родословной
Б) установления наследственной природы признака
В) +оценки роли наследственности и среды в развитии признака
Г) +сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот
Д) картирования хромосом человека
85. Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3)
А) +ХО
Б) + ХУ
В) ХХУ
Г) ХХХ
Д) +ХУУ
86. Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: (1)
А) 0
Б) +1
В) 2
Г) 3
Д) 4
87. Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1)
А) 0
Б) 1
В) + 2
Г) 3
Д) 4
88. Метод, который может быть использован для определения пола: (2)
А) + цитогенетический
Б) метод генетики соматических клеток
В) биохимический
Г) генеалогический
Д) +определение полового хроматина
89. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)
А) цитогенетического
Б) +биохимического
В) +микробиологического
Г) гибридологического
Д) метода моделирования
90.Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования: (1)
А) гипертрихоз
Б) +гемофилия
В) полидактилия
Г) шестипалость
Д) альбинизм
91. Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1)
А) полидактилия
Б) сахарный диабет
В) фенилкетонурия
Г) +дальтонизм
Д) гипертрихоз
92. Тип наследования гемофилии: (1)
А) сцепленный с Х- хромосомой, доминантный
Б) голандрический
В) + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
Г) цитоплазматический
Д) сцепленный с У-хромосомой.
93. В родословной особи одного поколения располагаются: (2)
А) +по горизонтали
Б) беспорядочно
В) +в порядке рождаемости слева направо
Г) в порядке рождаемости справа налево
Д) по вертикали.
94. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям (мать здоровая, гомозиготная): (1)
А) аутосомно-доминантный
Б) аутосомно-рецессивный
В) сцепленный с У-хромосомой
Г) +сцепленный с Х-хромосомой доминантный
Д) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
95. Метод определения У-хроматина: (1)
А) амниоцентез
Б) близнецовый метод
В) биохимический метод
Г) микробиологический метод
Д) + метод люминисцентной микроскопии
96.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)
А) пробанды
Б) гомозиготы
В) супруги
Г) + сибсы
Д) родители
97. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)
А) биохимическим
Б) близнецовым
В) микробиологическим
Г) генеалогическим
Д) + цитогенетическим
98.Амниоцентез - это: (1)
А) исследование полового хроматина
Б) составление идиограммы
В) исследование активности ферментов
Г) определение типа наследования
Д) +исследование амниотической жидкости клеток плода
99. Тельце Барра - это: (3)
А) +половой Х-хроматин
Б) половой У-хроматин
В) + барабанные палочки в нейтрофилах
Г) +инактивированная Х-хромосома
Д) инактивированная У-хромосома
100. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)
А) изменение структуры хромосом
Б) +тип наследования болезни
В) +вероятность рождения больного ребенка
Г) +генотип пробанда
Д) изменение числа хромосом
101. Прямые методы пренатальной диагностики: (3)
А) определение альфа-фетопротеина
Б) близнецовый
В) +амниоцентез
Г) +кордоцентез
Д) +хорионбиопсия
102. Сроки для проведения амниоцентеза: (1)
А) 8-12 недели беременности
Б) 5-7 недели беременности
В) +15-18 недели беременности
Г) конец 1 недели беременности
Д) 2-4 недели беременности
103.Метод генетики соматических клеток используется для: (1)
А) + анализа сцепления и локализации генов
Б) определения типа наследования болезни
В) определения кариотипа
Г) определения полового хроматина
Д) построения родословной
104. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)
А) УЗИ
Б) +амниоцентез
В) +хорионбиопсия
Г) электроэнцефалография
Д) +кордоцентез
105. Методы, используемые в диагностике наследственных болезней человека: (3)
А) +биохимический
Б) гибридологический
В) +генеалогический
Г) цитостатический
Д) +молекулярно - генетический
106. Для Х – сцепленного доминантного типа наследования признака характерно: (2)
А) болеют чаще мужчины
Б) +болеют чаще женщины
В) +наследование признака по вертикали
Г) наследование признака по горизонтали
Д) передается от здоровой матери-носительницы
107. Методы, используемые в пренатальной диагностике хромосомных болезней: (2)
А) близнецовый
Б) +амниоцентез
В) генеалогический
Г) +цитогенетический
Д) биохимический
108. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: (3)
А) +в молекулярно – генетических методах
Б) в цитогенетическом методе
В) +для размножения в большом количестве участка ДНК
Г) + для размножения ДНК в условиях in vitro
Д) для диагностики хромосомных болезней
109. Для голандрического типа наследования характерно: (2)
А) + болеют сыновья
Б) болеют дочери
В) +признак передается от отца всем сыновьям
Г) признак передается от отца всем дочерям
Д) признак передается от матери-носительницы всем сыновьям
110. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)
А) определение маркеров в крови матери
Б) +хорионбиопсия
В) ультразвуковое сканирование
Г) +амниоцентез
Д) +кордоцентез
111. Кордоцентез проводится: (3)
А) +на 18-22 неделе беременности
Б) на 15-18 неделе беременности
В) +для изучения крови из пуповины
Г) для изучения околоплодной жидкости с клетками плода
Д) +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней
112. Скрининг–программы делятся на: (2)
А) +массовые
Б) прямые
В) непрямые
Г) +селективные
Д) инвазивные
113. Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)
А) всем женщинам до 35 лет
Б) +состоящим в кровнородственном браке
В) супругам старше 50 лет
Г) +гетерозиготным носителям рецессивных болезней
Д) +женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет
114. Метод, позволяющий определить изменение структуры хромосом: (1)
А) генеалогический
Б) + цитогенетический
В) близнецовый
Г) +кариотипирование
Д) молекулярно-генетический
115. В клинико-генеалогическом методе выделяют этапы: (3)
А) +сбор сведений
Б) +составление родословной
В) проведение скрининговых программ
Г) +генеалогический анализ
Д) селективного скрининга
116. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно: (2)
А) признак встречается в каждом поколении
Б) признак чаще наблюдается у женщин
В) признак чаще наблюдается у мужчин
Г) +наследование признака не зависит от пола
Д) +от здоровых родителей рождаются больные дети
117. Для изучения структуры ДНК используются: (3)
А) цитогенетический метод
Б) +молекулярно-генетический метод
В) биохимический метод
Г) +полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Д) +блот-гибридизация по Саузерну
118. Цитогенетический метод включает в себя: (2)
А) метод нагрузки
Б) +метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)
В) анализ эритроцитов
Г) +кариотипирование
Д) микробиологический тест Гатри
119. Целью генеалогического анализа является: (3)
А) определение дефекта обмена веществ
Б) +определение типа наследования признака
В) использование в скрининговых программах
Г) +установление наследственного характера признака
Д) +определение риска рождения больного ребенка
120. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)
А) определение маркеров в крови матери
Б) хорионбиопсия
В) +ультразвуковое сканирование
Г) амниоцентез
Д) кордоцентез
121. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно: (3)
А) +болеют чаще мужчины
Б) болеют чаще женщины
В) наследование признака по вертикали
Г) +наследование признака по горизонтали
Д) +передается от матери-носительницы
122. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится: (3)
А) на 18-22 неделе беременности
Б) +на 15-18 неделе беременности
В) для изучения крови из пуповины
Г) +для изучения околоплодной жидкости с клетками плода
Д) +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней
123. Блот-гибридизация по Саузерну используется: (2)
А) +в молекулярно-генетических методах
Б) в цитогенетическом методе
В) +для идентификации фрагментов ДНК
Г) для размножения ДНК в условиях in vitro
Д) для диагностики хромосомных болезней
124. Метод, позволяющий определить изменение структуры гена: (1)
А) генеалогический
Б) онтогенетический
В) близнецовый
Г) биохимический
Д) +молекулярно-генетический
125. Генеалогический метод применяется для определения: (3)
А) кариотипа
Б) +типа наследования признака
В) +риска рождения больного ребенка
Г) структуры хромосом
Д) +пенетрантности признака
126. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно: (3)
А) +признак как правило встречается в каждом поколении
Б) признак чаще наблюдается у женщин
В) признак чаще наблюдается у мужчин
Г) +наследование признака не зависит от пола
Д) +от больных родителей как правило рождаются больные дети
127. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: (2)
А) +изменение числа хромосом
Б) генные мутации
В) транзиции
Г) +изменение структуры хромосом
Д) трансверсии
128. Биохимические методы: (3)
А) +позволяют определить дефект обмена веществ
Б) позволяют определить изменение структуры хромосом
В) +используются в скрининговых программах
Г) +применяются в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена
Д) используются в пренатальной диагностике хромосомных болезней
129. Наследственная устойчивость к биологическим факторам - малярийным плазмодиям наблюдается при: (2)
А) аномалии аутосом
Б) аномалии половых хромосом
В) +гемоглобинопатиях
Г) геномных мутациях
Д) +серповидноклеточной анемии
130. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента: (1)
А) гидроксилазы
Б) каталазы
В) +глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
Г) тирозиназы
Д) ацетилтрансферазы
131. При дефиците фермента антитрипсина у больных с эмфиземой легких наблюдаются патологические реакции на: (2)
А) пищевые добавки
Б) отравление металлами
В) +повышенную запыленность воздуха
Г) +курение
Д) биологические агенты
132. Мультифакториальные болезни развиваются в результате: (3)
А) +мутации нескольких генов
Б) сцепления генов
В) +предрасположенности организма
Г) +факторов внешней среды
Д) доминирования
133. Биотические факторы среды - это: (3)
А) +вирусы
Б) +болезнетворные бактерии
В) +токсины гельминтов
Г) абиотические условия среды
Д) сезонные явления
134. Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1)
А) выносливость
Б) +толерантность
В) чувствительность
Г) наследственность
Д) приспособленность
135. Для сравнения реакции разных этнических групп людей на факторы окружающей среды используется метод: (1)
А) генеалогический
Б) цитогенетический
В) популяционно-статистический
Г) генной инженерии
Д) +молекулярно-генетический
136. В генетике человека используются методы: (3)
А) гибридологический
Б) +близнецовый
В) цитостатический
Г) +цитогенетический
Д) +биохимический
137. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относятся: (2)
А) определение концентрации альбумина в крови матери
Б) определение концентрации сахара в крови матери
В) +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери
Г) +определение эстриола в крови матери
Д) определение азота в крови матери
138. К хромосомным болезням относятся: (2)
А) синдром Вернера
Б) +синдром Дауна
В) +синдром Тернера-Шерешевского
Г) синдром ломкой Х-хромосомы
Д) синдром Белла
139. Какие из перечисленных болезней относятся к хромосомным болезням: (2)
А) фенилкетонурия
Б) +болезнь Дауна
В) галактоземия
Г) гемофилия
Д) +синдром Патау
140. Изменения числа хромосом являются причинами болезней: (2)
А) синдрома Франчесхетти
Б) синдрома Криглера
В) + синдрома Дауна
Г) синдрома Найяра
Д) + синдрома Эдварса
141. Причины возникновения хромосомных болезней: (3)
А) + полисомии
Б) замены нуклеотидов
В) + моносомии
Г) вставки нуклеотидов
Д) +дупликации
142. Определите типы мутаций, характерные для хромосомных болезней: (3)
А) + дупликации
Б) транзиции
В) +делеции
Г) трансверзии
Д) +транслокации
143. Какие из болезней относятся к хромосомным: (3)
А) синдром Мартина-Белла
Б) + синдром «Крика Кошки»
В) синдром Вернера
Г) + синдром Кляйнфельтера
Д) + синдром Дауна
144. К моногенным болезням относятся: (3)
А) синдром «Крика Кошки»
Б) + синдром Франчесхетти
В) +синдром Вернера
Г) синдром Патау
Д) +гемофилия
145. Определите болезни, обусловленные генными мутациями: (3)
А) геморрагия
Б) +гемофилия
В) +гемоглобинопатия
Г) +талассемия
1. метроррагия
146. Наследственные болезни, связанные с мутациями генов: (3)
А) + синдром Мартина-Белла
Б) синдром Дауна
В) +синдром Вильсона-Коновалова
Г) синдром Эдвардса
Д) +синдром Вернера
147. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся: (2)
А) гемофилия
Б) гемоглобинопатия
В) +сахарный диабет
Г) фенилкетонурия
Д) +шизофрения
148. К мультифакториальным болезням относятся: (2)
А) синдром Патау
Б) +язвенная болезнь
В) + гипертоническая болезнь
Г) синдром Вернера
Д) фенилкетонурия
149. Взаимодействие генетических и вредных факторов среды приводит к развитию болезней: (3)
А) + шизофрения
Б) куриная слепота
В) +ишемическая болезнь сердца
Г) +сахарный диабет
Д) гемофилия
150.Методы лечения наследственных болезней: (2)
А) гирудотерапия
Б) + генотерапия
В) + диетотерапия
Г) механотерапия
Д) физиотерапия
151. Медико-генетическое консультирование – это: (2)
А) +метод профилактики наследственных болезней
Б) метод профилактики инфекционных болезней
В) метод лечения наследственных болезней
Г) +метод раннего выявления наследственных болезней
Д) метод раннего выявления паразитарных болезней
152.Показания для проведения медико-генетического консультирования: (3)
А) +рождение ребенка с ВПР
Б) +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
В) возраст матери до 30 лет
Г) повторные медицинские аборты
Д) +мертворождения
153. Проспективное консультирование: (2)
А) осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка
Б) +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
В) проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
Г) проводится после рождения больного ребенка
Д) +наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний
154. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4)
А) +диагностика
Б) +расчет генетического риска (прогнозирование)
В) лечение
Г) +заключение врача
Д) +совет
155. Методы пренатальной диагностики делятся на: (2)
А) инвазионные
Б) +инвазивные
В) неинвазионные
Г) +неинвазивные
Д) молекулярно-генетические
156. Пренатальная диагностика применяется для дородового выявления: (2)
А) +хромосомных синдромов
Б) моногенных заболеваний
В) полигенных заболеваний
Г) +проводится до 22 недель беременности
Д) проводится сразу после родов
157. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (1)
А) хорионбиопсия
Б) плацентобиопсия
В) амниоцентез
Г) кордоцентез
Д) +УЗИ
158. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: (3)
А) +инвазивный метод
Б) неинвазивный метод
В) проводится с 7-й по 16-ю неделю беременности
Г) +проводится на 15 – 18-й неделе беременности
Д) +прокол плодного пузыря для забора околоплодной жидкости
159. Предимплантационная диагностика: (2)
А) это введение зонда и осмотр плода
Б) это УЗИ
В) +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)
Г) при обнаружении наследственной патологии у плода есть необходимость прерывания беременности
Д) +при обнаружении наследственной патологии у плода необходимость прерывания беременности отсутствует.
160. Скрининг-программы: (3)
А) это первичная профилактика наследственных заболеваний
Б) +это вторичная профилактика наследственной патологии
В) направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией
Г) +направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией
Д) +бывает массовой (или тотальной) и селективной
161. Медико-генетическое консультирование: (3)
А) +основой его является первичная профилактика наследственной патологии
Б) основой его является вторичная профилактика наследственной патологии
В) +направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием
Г) проводится акушерами-гинекологами
Д) +включает проспективное консультирование
162. Показания для МГК: (3)
А) аутбридинг
Б) +близкородственные браки (инбридинг)
В) +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности
Г) воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности
Д) +наличие в семье больного с наследственной патологией
163. Ретроспективное консультирование: (2)
А) осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
Б) +осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка
В) +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
Г) проводится до планирования деторождения
Д) наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний
164. Пренатальная диагностика: (3)
А) +дородовая диагностика
Б) послеродовая диагностика
В) +направлена на предотвращение рождения больного ребенка
Г) направлена на лечение больного ребенка
Д) +дородовая диагностика хромосомных синдромов
165.Инвазивные методы пренатальной диагностики включают в себя методы: (3)
А) УЗИ
Б) +амниоцентез
В) +хорионцентез
Г) бластоцентез
Д) фетоскопия
166. Хорионцентез представляет собой метод пренатальной диагностики путем анализа: (2)
А) крови плода
Б) околоплодной жидкости
В) +ворсин хориона
Г) кожи плода
Д) волос плода
167. Неинвазивные методы пренатальной диагностики: (2)
А) требуют забора плодного материала
Б) +не требуют забора плодного материала
В) +это методы обследования плода без оперативного вмешательства
Г) это методы обследования плода путем оперативного вмешательства
Д) это методы исследования ДНК зародыша на ранних стадиях развития зиготы
168. Пренатальная диагностика путем исследования зародыша до внедрения в матку: (2)
А) основана на изучении клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vivo
Б) +основана на изучении клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro
В) +метод первичной профилактики наследственной патологии
Г) метод вторичной профилактики наследственной патологии
Д) это послеродовая диагностика наследственной патологии
169. В диагностике полигенных болезней применяются методы: (2)
А) +генеалогический
Б) пренатальный
В) +ДНК - анализа
Г) скрининговый
Д) биохимический
170. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: (2)
А) +наследственный
Б) ненаследственный
В) +полигенный
Г) не предрасположен
Д) моногенный
171. Доминантный ген летален в гомозиготном состоянии. Какова вероятность мертворождения, больных и здоровых детей в браках двух гетерозигот: (2)
А) 100 %
Б) + 50 %
В) + 25 %
Г) 75 %
Д) 0 %
172. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей: (3)
А) ААВв
Б) АаВв
В) +Аавв
Г) + ааВВ
Д) +аавв
173. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом: (2)
А) аавв
Б) ааВв
В) +АаВв
Г) ААвв
Д) +ААВВ
174. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)
А) 0 %
Б) 25 %
В) 50 %
Г) +75 %
Д) 100 %
175. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, летальным у гомозигот (мертворождение). Какова теоретическая вероятность рождения живых больных детей в браке двух гетерозигот: (1)
А) 0 %
Б) 25 %
В) +50 %
Г) 75 %
Д) 100 %
176. У человека в мейозе 1 произошло нерасхождение одной пары хромосом. Укажите возможное число хромосом в гаметах: (2)
А) 25
Б) +22
В) +24
Г) 23
Д) 21
177. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка: (1)
А) 0 %
Б) 100 %
В) +50 %
Г) 25 %
Д) 75 %
178. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье: (1)
А) 0 %
Б) 25 %
В) +50 %
Г) 75 %
Д) 100 %
179. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции: (1)
А) 0,1
Б) 0,001
В) +0,01
Г) 0,99
Д) 0,0001
180. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)
А) 0,1
Б) 0,001
В) +0,99
Г) 0,01
Д) 0,0001
181. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)
А) проявление признака только в гомозиготном состоянии
Б) + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии
В) родители являются гетерозиготными носителями
Г) + один из родителей как правило болен
Д) оба родители больны
Дата добавления: 2015-12-20; просмотров: 20; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!