Наследственные свойства крови. Виды изменчивости
Генетика человека с основами медицинской генетики гр.202-с
Теория. Тема: «Наследственные свойства крови. Виды изменчивости».
Изучите тему, используя приложение и учебник Медицинская генетика под редакцией Бочкова Н.П. (с.71-79).
Составьте конспект, выделив главное.
Приложение
Наследование групп крови человека по системе АВО.
За наследование групп крови отвечает 3 аллеля (множественный аллелизм): J0, J А, JB.
I группа J0J0 (группа 0)
II группа J А J А или J А J0 (группа А)
III группа JB JB или JB J0 (группа В)
IV группа J А JB (группа АВ).
Аллели JА и JB ведут себя по отношению к аллелю J0 как доминантные.
Если в генотипе сочетаются аллели JА и JB , то они взаимодействуют по типу кодоминирования, то есть обеспечивают синтез особого белка-антигена. У человека формируется IV группа крови.
Группы крови системы Rh .
Другая система групповых антигенов, названная системой резус-фактора (Rh), находится под более сложным генетическим контролем. Достаточно сказать, что в настоящее время идентифицировано более 46 Rh-антигенов. Однако, независимо от подробностей взаимоотношений между этими антигенами, основное правило сохраняется неизменным: резус-отрицательная принадлежность крови определяется отсутствием или недостаточностью антигенаD.
Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности.
|
|
|
Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-).
Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Во время родов около 1 мл крови плода может попадать в кровоток матери, и после первых родов резус-отрицательная мать будет сенсибилизирована к резус-положительным антигенам ребенка. Подобная сенсибилизация может происходить и при абортах, хотя и с меньшей вероятностью. При последующих беременностях резус-несовместимым плодом титр анти-Rh-антител в крови женщины может резко возрасти.
|
|
|
Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.
Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.
|
|
|
В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте. Поэтому будущие родители должны знать свою группу крови не только по Rh, но и по АВ0 системе.
Изменчивость
Изменчивость – способность организмов приобретать новые или утрачивать прежние признаки или свойства. Выделяют 2 вида изменчивости: генотипическую, связанную с изменениями в наследственном материале, и фенотипическую (ненаследственную, модификационную), связанную с изменением фенотипа. 2. Модификационная изменчивость. Она отражает изменение фенотипа под действием условий среды, которые не затрагивают генотип. Отрезок времени, в течение которого можно вызвать модификацию определенного признака, называют модификационным периодом. Масштабы модификационной изменчивости ограничиваются обусловленной генетически нормой реакции. Для характеристики модификаций пользуются статистическими показателями. Модификационная (вариационная) кривая - кривая, параметры которой характеризуют количественный признак и его вариацию.
|
|
|
3. Экспрессивность и пенетрантность Пенетрантность характеризуется частотой или вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Экспрессивность — степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака.
4. Наследственная изменчивость (генотипическая) Выделяют мутационную и комбинативную изменчивость.
4.1. Комбинативная изменчивость. Связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания.
4.2. Мутационная изменчивость. Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Мутации исследовал Гуго де Фриз и создал мутационную теорию. В зависимости от того, какой признак положен в основу, существует несколько систем классификации мутаций.
Примечание: найдите в учебнике понятия: гетероплоидии, моносомии, полисомии, трисомии, делеции, инверсии. Выпишите в тетрадь, выучите.
П исьменно ответьте на вопрсы:
Наследственные свойства крови. Виды изменчивости
Дата добавления: 2022-11-11; просмотров: 124; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!