Цитологические основы независимого наследования признаков.



Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования

«Сибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

(ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России)

Кафедра биологии и генетики

 

 

УТВЕРЖДЕНО

решением кафедры

«__» ________201 г. протокол № ___

 

 

Для студентов I курса лечебного факультета,

обучающихся по направлению подготовки 31.05.01. Лечебное дело

 

МЕТОДИЧЕСКИЕ МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ АУДИТОРНОЙ РАБОТЫ

по учебной дисциплине «Биология»

на практическое занятие по теме:

«Полигибридное скрещивание»

 

Составил: канд. мед. наук, доцент

Хасанова Резеда Рахматулловна

 

 

Томск – 2019 г.


Форма занятия: практическое.

Учебные цели

Цель занятия: в результате обучения по теме «Полигибридное скрещивание» студенты должны:

Знать:

· Формулировку и значение закона независимого наследования признаков (третий закон Менделя);

· хромосомные основы менделевского наследования;

· результаты ди- и тригибридного скрещивания: количество типов гамет, количество комбинаций гамет, количество фенотипических классов, количество генотипических классов.

2. Уметь:

· решать задачи на ди- и полигибридное скрещивание.

3. Владеть:

· формулами подсчета результатов скрещивания;

· навыками работы с генетической символикой;

· навыками записи схем скрещивания.

 

План, содержание и расчет времени занятия

№ п/п Рекомендуемые действия преподавателя Расчёт времени, мин.
1. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ: изложение структуры занятия, организационные вопросы по работе на занятии. 5
2. ВХОДНОЙ КОНТРОЛЬ ЗНАНИЙ: проверка подготовленности студентов к теме занятия «Полигибридное скрещивание»: устный опрос студентов. 10
3. ОБСУЖДЕНИЕ УЧЕБНЫХ ВОПРОСОВ: · Ди- и полигибридное скрещивание.  · Независимое комбинирование неаллельных генов. Статистический характер менделевских закономерностей. Условие менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. 35
4. ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА НА ЗАНЯТИИ · решение задач (кейс-стади). 45
5. ВЫХОДНОЙ КОНТРОЛЬ ЗНАНИЙ: компьютерное тестирование,  ситуационные задачи (кейс-задачи). 35
6. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: подведение итогов занятия, оценка работы студентов, задание на следующее занятие. 5
  ИТОГО 135

Учебные материалы

Теоретический материал для подготовки к занятию

Дигибридное скрещивание – это скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков.

Так при скрещивании гороха, имеющего круглые желтые семена, с сортом, имевшим желтые морщинистые семена, в первом поколении Мендель получил все растения с круглыми и желтыми семенами. Во втором поколении произошло расщепление. Среди 556 полученных семян было обнаружено 315 круглых желтых, 101 морщинистых желтых, 108 круглых зеленых и 32 морщинистых зеленых, что довольно близко соответствует соотношению 9:3:3:1.

Запишем ход опытов Менделя, используя известные генетические обозначения. Поскольку в первом поколении все растения имели желтые и гладкие семена, то можно сделать вывод, что доминантными являются именно это признаки.

А – ген желтой окраски семян; а – ген зеленой окраски семян

В -  ген гладкой формы поверхности; b – ген морщинистой формы

P ♀AABB x ♂aabb

G AB      ab

F1  AaBb

Таким образом, при дигибридном скрещивании закон единообразия подтвердился, то есть в первом поколении все растения имели доминантные признаки.

Прежде чем рассматривать результаты, полученные во втором поколении, вспомним, что гены могут располагаться в хромосомах по-разному. Хромосома содержит не один ген, а много, поэтому, гены, отвечающие за рассматриваемые признаки, могут находиться в одной хромосоме. В этом случае они будут наследоваться вместе, то есть дигетерозигота  AaBb будет давать по два типа гамет: AB и ab, либо Ab и aB.

Гены, отвечающие за рассматриваемые признаки, могут находиться также в разных хромосомах.

В этом случае при мейозе они случайным образом и независимо друг от друга будут расходиться в разные половые клетки вместе с хромосомами, в которых они расположены. Такой организм даст четыре типа гамет с равной вероятностью: AB; Ab; aB; ab. Результаты скрещивания двух таких организмов можно записать в виде решетки Пеннета.

                                             P ♀AaBb x ♂AaBb

                                             G AB              AB

                                                      Ab               Ab

                                                      aB                aB

                                                      ab                 ab.

F2:

  AB Ab aB ab
AB AABB Желтые гладкие AABb Желтые гладкие AaBB Желтые гладкие AaBb Желтые гладкие
Ab AABb Желтые гладкие AAbb Желтые морщинистые AaBb Желтые гладкие Aabb Желтые морщинистые
aB AaBB Желтые гладкие AaBb Желтые гладкие aaBB зеленые гладкие aaBb зеленые морщинистые
ab AaBb Желтые гладкие Aabb Желтые морщинистые aaBb зеленые гладкие Aabb Зеленые морщинистые

 

Если сосчитать в решетке, сколько каких фенотипов получено, то получим четыре фенотипа в соотношении 9:3:3:1:

9 – желтых и гладких AВ

3 – желтых морщинистых A_bb

3 – зеленых гладких aaB

1 – зеленый и морщинистый aabb.

Теперь сосчитаем, какое расщепление произошло по каждому признаку в отдельности. По цвету семян: получено 12 желтых и 4 морщинистых, что соответствует расщеплению в соотношении 3:1; по форме поверхности семян получено 12 гладких и 4 морщинистых, что также соответствует расщеплению 3:1.

Таким образом, несмотря на то, что рассматривалось наследование двух пар признаков, расщепление по каждой паре произошло как при моногибридном скрещивании.

К аналогичному выводу пришел и Мендель, когда подсчитал полученные результаты. В его опытах среди 556 полученных семян было обнаружено 315 круглых желтых, 101 морщинистых желтых, 108 круглых зеленых и 32 морщинистых зеленых. При рассмотрении этого сочетания видно, что наряду с семенами, обладающими сочетаниями признаков, характерных для исходных форм: круглые желтые и морщинистые зеленые, во втором поколении появляются семена с новыми сочетаниями признаков – круглые зеленые и морщинистые желтые, то есть происходит перекомбинация исходных форм.

Причем, поскольку по каждой паре признаков расщепление происходит в соотношении 3:1, то можно сделать вывод, что изучаемые признаки (цвет и форма семян) наследуются не зависимо. Мендель формулирует закон независимого наследования признаков (известный как третий закон Менделя): при скрещивании особей, отличающихся по двум (или более) парам альтернативных признаков, расщепление по каждой паре признаков идет не зависимо от других пар признаков.

Цитологические основы независимого наследования признаков.

Закон выполняется только тогда, когда гены не сцеплены, то есть находятся в разных парах гомологичных хромосом. Только в этом случае они будут случайным образом и, не зависимо друг от друга, расходиться при мейозе (вместе с хромосомами, в которых они находятся) в разные половые клетки.

Выше уже говорилось о том, как это происходит. Рассмотрим теперь это подробнее.

Весь процесс расщепления можно описать при помощи решетки Пеннета (рис.1).

Рис. 1. Хромосомное объяснение закона независимого наследования признаков.

 

Для увеличения наглядности пара хромосом, в которых расположены гены А и а, изображена в виде довольно длинных палочковидных тел, а пара хромосом, в которых расположены гены В и b, в виде маленьких округлых тел. Хромосомы доминантного родителя окрашены в черный цвет, а хромосомы рецессивного оставлены белыми.

На рисунке видно, что, так как после мейоза число хромосом уменьшается вдвое, то гаметы доминантного родителя имеют генотип АВ, а гаметы рецессивного – генотип ab. Соединение таких гамет дает зиготу F1 c генотипом AaBb. Во время мейоза у растений первого поколения отцовские и материнские хромосомы расходятся в дочерние клетки совершенно независимо друг от друга. Поэтому гаплоидные половые клетки с равной вероятностью могут содержать как две хромосомы одного из родителей – AB или ab, так и одну хромосому от одного родителя и вторую от другого – Ab или aB.

Мужские и женские гаметы этих четырех групп соединяются между собой совершенно свободно, с равной вероятностью образуя зиготы, возникающие в результате сочетания мужских и женских гамет.

Понятно, что и по генотипу расщепление по каждой паре генов будет происходить, как и при моногибридном скрещивании, то есть в соотношении 1:2:1. Из решетки можно видеть, что получено 9 генотипов в соотношении:

 1AABB:2AABb:1AAbb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb. Если теперь посчитать расщепление по каждой паре генов в отдельности, то получим: по паре аллелей гена A: 4AA:8Aa:4aa, что соответствует расщеплению 1:2:1. Точно также по паре аллелей гена B получим:4BB:8Bb:4bb, что также соответствует расщеплению 1:2:1.

Таким образом, если гены, определяющие изучаемые признаки, находятся в разных парах хромосом, то дигибридное скрещивание можно рассматривать, как два моногибридных, как бы наложенных друг на друга.

Для того, чтобы одновременно проанализировать наследование нескольких признаков, необходимо разложить это сложное явление на более простые составные элементы, а затем представить себе весь процесс в целом.

Анализ на­следования одной пары признаков в моногибридном скрещива­нии позволяет понять наследование двух и более пар признаков при дигибридном и полигибридном скрещиваниях. Согласно теории вероятности расщепление в F2 по фенотипу для каждой пары альтерна­тивных признаков равно 3:1. Это исходное отношение обес­печивается точным цитологическим механизмом расхождения гомологичных хромосом в мейозе.

Принцип независимого поведения разных пар альтернатив­ных признаков в расщеплении по фенотипу в F2 выражается формулой (3+1)n, где n – число пар альтернативных при­знаков.

Исходя из приведенной формулы, можно рассчитать число ожидаемых классов в расщеплении по фенотипу при любом числе пар признаков, взятых в скрещивание:

моногибридное скрещивание (3+1)n = 3: 1, т. е. 2 класса,

дигибридное скрещивание (3+1)2 = 9 : 3 : 3 : 1, т. е. 4 класса,

тригибридное скрещивание (3+ 1)3 = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1, т. е. 8 классов, и т. д.

Иначе говоря, число фенотипических классов в F2 может быть выражено формулой 2n, где основание 2 указывает на парность (аллельность) двух аллелей одного гена, находящихся в одной паре гомологичных хромосом, а степень n — число ге­нов в негомологичных хромосомах, по которым различаются скрещиваемые родительские формы. Поэтому при моногибрид­ном скрещивании число классов расщепления по фенотипу 21 =2, при дигибридном 22 = 4, тригибридном 23 = 8 и т. д.

Таким же образом можно рассчитать число типов гамет, образующихся у любого гибрида первого поколения и число комбинаций гамет, дающих различные генотипы в F2:

у моногибрида ‒ образуется два сорта гамет, или 21;

у дигибрида ‒ четыре, или 22;

у тригибрида – 23, или восемь, сортов гамет и т. д. Следова­тельно, число различных типов гамет, образуемых гибридом F1 также может быть выражено формулой 2n где n ‒ число генов, по которым различаются скрещиваемые формы.

Так как при моногибридном скрещивании у гибрида F1 об­разуются два сорта женских и мужских гамет, то очевидно, что при этом возможно образование 4 комбинаций в отно­шении: 1АА : 2 Аа : 1 аа, т.е. исходное количество вариаций сочетания гамет составит 41. При дигибридном скрещивании таких сочетаний будет 42=16, при тригибридном 43 = 64 и т. д., т. е. число возможных комбина­ций гамет выражается формулой 4n, где основание 4 отражает число возможных комбинаций мужских и женских гамет в моно­гибридном скрещивании, n ‒ число пар генов.

Число генотипических классов в потомстве моногибрида со­ставляет 3, следовательно, при дигибридном скрещивании в F2 генотипических классов будет 9, или 32, при тригибридном ‒ 33 и т. д.

Итак, число генотипических классов можно определить по формуле 3n где n ‒ число генов. Таким образом, зная число генов при полигибридном скрещивании, можно рассчитать число типов гамет, образующихся у гибрида F1 число их сочета­ний при оплодотворении, а также число фенотипических и гено­типических классов. Формулы этих расчетов представлены в таблице 1.

Таблица 1

Количественные закономерности образования гамет и

расщепления гибридов при различных типах скрещивания

Учитываемое явление Тип скрещивания Тип скрещивания
Моногибрид­ное Дигибридное Полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F1 22 2n
Число комбинаций гамет при образовании F2 42 4n
Число фенотипов F2 22 2n
Число генотипов F2 32 3n
Расщепление по фенотипу; расщепление по генотипу в F2 (3+1)2; (1 + 2 + 1)2 (3 + 1)n; (1 + 2+1)n

Статистическая обработка данных расщепления признаков у семян гороха позволила Менделю сформулировать третий закон, говорящий о независимом распределении у потомков каждой пары признаков.

Алгоритм решения задач

Задача. У человека праворукость доминирует над леворукостью, а ахондроплазия - над нормальным скелетом. Мужчина и женщина, оба правши, страдающие ахондроплазией, вступили в брак. У них родилось трое детей: правша с ахондроплазией, левша с ахондроплазией и правша с нормальным строением скелета. Какова вероятность рождения ребенка - левши с ахондроплазией?

По условию задачи доминируют гены праворукости и ахондроплазии. Обозначим доминантным аллелем гена А праворукость, рецессивным аллелем леворукость; за развитие ахондроплазии отвечает аллель B, нормальное строение скелета – b. Известно, что оба родителя – правши и страдают ахондроплазией. Следовательно, их генотип A-B-. Для того, чтобы определить генотипы родителей полностью, воспользуемся тем, что нам известно о детях. Ребенок правша с ахондроплазией: A-B-; левша с ахондроплазией: aaB-; правша с нормальным строением скелета: A-bb. Отсюда полные генотипы родителей:

 

P ♀AaBb x ♂AaBb

G: AB        AB

Ab         Ab

aB          aB

ab           ab

Составим решетку Пеннета:

 

  AB Ab aB ab
AB AABB Правша с ахондроплазией AABb Правша с ахондроплазией AaBB Правша с ахондроплазией AaBb Правша с ахондроплазией
Ab AABb Правша с ахондроплазией AAbb Правша с нормальным строением скелета AaBb Правша с ахондроплазией AaBbправша с ахондроплазией
aB AaBB Правша с ахондроплазией AaBb правша с ахондроплазией aaBB левша с ахондроплазией aаBb левша с ахондроплазией
ab AaBb Правша с ахондроплазией Aabb правша с нормальным строением скелета aaBb левша с ахондроплазией Aabb Левша с нормальным строением скелета

 

Таким образом, из решетки видно, что вероятность рождения ребенка левши с ахондроплазией составляет 3/16.

Задача

По условию задачи, имеется две формы фруктозурии: одна из них имеет клиническое выражение, вторая – нет. Обе формы фруктозурии определяются рецессивными аллелями генов А и В. Обозначим фруктозурию, не проявляющуюся клинически аллелем a, тогда аллель А отвечает за нормальный обмен веществ; фруктозурию, проявляющуюся клинически, обозначим аллелем b, тогда аллель В отвечает за развитие нормы. Определим генотипы супругов. Первый имеет повышенное содержание фруктозы в моче (он гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически аа), но гетерозиготен по второй ее форме Bb. О втором супруге известно, что он прошел курс лечения по второй форме фруктозурии. Фенотипически он здоров, но генотип при лечении не меняется. Следовательно, он гомозиготен по второй форме фруктозурии: bb. Известно также, что по первой форме фруктозурии он гетерозиготен: Аа. Отсюда полные генотипы родителей:

 

P ♀aaBb x ♂Aabb

G: aB           Ab  
Ab AaBb Здоров AAbb Болен второй формой
ab aaBb Болен первой формой Aabb Болен второй формой

 

 

              

 

 

Отсюда вероятность рождения ребенка, страдающего клинически выраженной формой фруктозурии, составляет 75%.


Дата добавления: 2021-11-30; просмотров: 69; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!