Заболеваний человека, сцепленных с Х — хромосомой и У-хромосомой.
Лекция 2. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.
1. Генетика пола.
2. Хромосомная теория определения пола.
3. Наследование, сцепленное с полом.
4. Заболеваний человека, сцепленных с Х — хромосомой и У-хромосомой.
Генетика пола.
Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип).
Идиограмма - графическое изображение кариотипа, то есть, набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины.
Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. В клетках организма человека хромосомы составляют парные диплоидные наборы. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков и различается по одной паре хромосом (половые хромосомы). Одинаковые хромосомы этой пары назвали X (икс) -хромосомой, непарную, отсутствующую у другого пола — У (игрек) -хромосомой; остальные, по которым нет различий, — аутосомами (А).
У человека 46 хромосом, из них 44 -аутосомы (не половые хромосомы) и 2 — половые.
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов, содержат гены соматических признаков.
Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются. Содержат гены половых признаков.
|
|
|
Хромосомное определение пола.
Гомогаметный пол — пол, формирующий гаметы, одинаковые по половым хромосомам (женщина).
Гетерогаметный пол — пол, формирующий гамеры, неодинаковые по половым хромосомам (мужчина).
Однако существует прямо противоположная система ZW, где самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ) — птицы, бабочки, рептилии.
Окружающая среда тоже может играть важную роль в определении пола. У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, — больше самцов.
У пчел и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток), — гаплоидный набор хромосом.
Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).
|
|
|
Пол будущего ребенка зависит от отца (образует 2 типа гамет). Вероятность рождения мальчиков и девочек 50%.
Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской, почти все гены, связанные с половыми хромосомами - гемизиготны , так как у них в норме Х и У.
Наследование, сцепленное с полом.
Различают наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами – аутосомные и те, что сцеплены с половыми хромосомами.
Y-хромосома несёт ограниченное число генов, характерное чаще всего для соответствующего пола, ведь она встречается только у одного из них.
В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, оставалась относительно неизменной.
Х-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации (обмен участками).
Хромосомы Y мелкие и содержат малое количество генов. У Y-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.
|
|
|
Человеческая Y-хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования в связи со средой, в которой она находится. Y-хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые образуются в результате множественных клеточных делений клеток-предшественниц в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усиление мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом.
У мужчин в Y-хромосоме не только заложена программа развития пола по мужскому типу у зародыша, но и заданы функции работы яичек. У взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками, руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо.
Наследование признаков, сцепленных с полом: признаки, гены которых локализованы в в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом.
Если признак связан с Х-хромосомой, то у гетерозиготного пола (мужчины) он проявится даже в рецессивном состоянии.
|
|
|
Заболеваний человека, сцепленных с Х — хромосомой и У-хромосомой.
Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с Х-хромосомой:
1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца будут больными.
2.Больные женщины могут передавать патологический ген как дочерям, так и сыновьям.
3.Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна – больными будут 50% сыновей и дочерей.
Особенности передачи рецессивных болезней, сцепленных с Х-хромосомой:
1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца - фенотипически здоровые носители.
2.Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей.
3.Больной мужчина может получить патологический ген только от матери.
4.Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца.
5.Женщины болеют редко. Почему? Рождение больной дочери возможно только в случае брака гемизиготного отца и гетерозиготной матери, происходит гомозиготирование – заболевание протекает тяжело, часть плодов абортируется, часть новорожденных погибает на 1-ом году жизни. У гомозиготной же больной матери будут больными только сыновья, дочери будут носителями.
Особенности передачи болезней, сцепленных с У-хромосомой:
Отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы наблюдается редко, так как Y-хромосома несет сравнительно мало генов.
Болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины.
Доминантные болезни, сцепленные с Х-хромосомой:
Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет; семейный гипофосфатемический рахит; синдром Олбрайта — Баттлера — Блюмберга). Проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка ("утиная походка"); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; сохранность интеллекта у больных детей.
Синдром Ретта: частота 1 на 10-15 тыс. новорожденных девочек. Плоды мужского пола элиминируют во II триместре беременности матери. Примерно до 1 года-1,5 лет ребенок ничем не отличается от своих сверстников. В дальнейшем отмечается прогрессирующая задержка умственного развития вплоть до степени идиотии, нарушение походки, эпилептиформные пароксизмы. На фоне потери способности к целенаправленным движениям рук появляются стереотипные автоматизмы типа «умывания рук», которые наблюдаются во время бодрствования. Лечение не разработано.
Рецессивные болезни, сцепленные с Х-хромосомой:
Гемофилии А и В. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена, ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена локализованы в длинном плече Х- хромосомы. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. У женщин-носительниц гена гемофилии в отдельных случаях наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов.
Миодистрофия Дюшенна — Беккера. Больные миодистрофией с формой Дюшенна до фертильного возраста или не доживают, или из-за тяжести состояния неспособны к воспроизводству потомства. При форме Дюшенна заболевание манифестирует в среднем в возрасте 2-5 лет. Одним из характерных признаков заболевания является формирование псевдогипертрофий икроножных мышц голеней. Прогноз для жизни неблагоприятный (погибают в возрасте до 20-25 лет). При форме Беккера болезнь манифестирует в возрасте больных от 5 до 40 лет и прогноз для жизни благоприятный. Интеллект у этих больных достаточный для семейной жизни, могут иметь детей.
Дальтонизм, частичная цветовая слепота - один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. Для страдающих дальтонизмом могут быть сложными такие простые задачи, как выбор спелых фруктов, выбор одежды и различение сигналов светофора. Тем не менее, проблемы дальтоников, как правило, незначительны, и большинство людей считают, что они могут адаптироваться. Люди с полным дальтонизмом (ахроматопсией) могут также иметь снижение остроты зрения и чувствовать себя некомфортно в условиях избыточной освещённости.
Болезни, сцепленные с У-хромосомой:
Ихтиозы - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся генерализованным нарушением процессов ороговения. Общие клинические особенности данной группы - раннее начало (не позднее первого года жизни), сухость кожи, чрезмерное шелушение, напоминающее чешую рыбы, сезонность обострений в зимние месяцы. Его наследование может быть связано как с Х, так и с У хромосомами
Оволосенение ушной раковины - совершенно безобидный признык, появление которого может быть связано с У — хромосомой.
Дата добавления: 2021-03-18; просмотров: 1055; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!