Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов
| Признаки, контролируемые небольшим числом генов | Частота (вероятность) появления различий, % | Наследуемость, % | |
| однояйцевые | разнояйцевые | ||
| Цвет глаз | 0,5 | 72 | 99 |
| Форма ушей | 2,0 | 80 | 98 |
| Цвет волос | 3,0 | 77 | 96 |
| Папиллярные линии | 8,0 | 60 | 87 |
| среднее | < 1 % | ≈ 55 % | 95 % |
| Биохимические признаки | 0,0 | от 0 до 100 | 100 % |
| Цвет кожи | 0,0 | 55 | |
| Форма волос | 0,0 | 21 | |
| Форма бровей | 0,0 | 49 | |
| Форма носа | 0,0 | 66 | |
| Форма губ | 0,0 | 35 | |
Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов
| Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторов | Частота (вероятность) появления сходства, % | Наследуемость, % | |
| однояйцевые | разнояйцевые | ||
| Умственная отсталость | 97 | 37 | 95 |
| Шизофрения | 69 | 10 | 66 |
| Сахарный диабет | 65 | 18 | 57 |
| Эпилепсия | 67 | 30 | 53 |
| среднее | ≈ 70 % | ≈ 20 % | ≈ 65 % |
| Преступность (?) | 68 | 28 | 56 % |
Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.
Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых веществ.
|
|
|
Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.
Цитогенетические (кариотипические) методы
Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен. Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой.
Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний.
Благодаря культивированию клеток человека in vitro можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.
|
|
|
Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X—хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X—хромосом.
Биохимические методы
Все многообразие биохимических методов делится на две группы.
а). Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого—либо биохимического признака;
б). Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель—электрофореза в сочетании с другими методиками (блот—гибридизации, авторадиографии).
Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.
|
|
|
Методы генетики мутагенеза
Мутационный процесс у человека у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей и хромосомных перестроек, отрицательно влияющих на здоровье.
Генные мутации. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие. Темп мутирования различных генов в генотипе человека неодинаков. Известны гены, которые мутирует с частотой 10–4 на гамету на поколение. Однако большинство других генов мутируют с частотой, в сотни раз меньшей (10–6). Ниже приведены примеры наиболее частых генных мутаций у человека:
| Типы и названия мутаций | Частота мутаций (на 1 млн. гамет) |
| Аутосомно—доминантные | |
| Поликистоз почек | 65...120 |
| Нейрофиброматоз | 11...100 |
| Множественный полипоз толстой кишки | 10...50 |
| Аномалия лейкоцитов Пельгера | 9...27 |
| Несовершенный остеогенез | 7...13 |
| Синдром Марфана | 4...6 |
| Аутосомно—рецессивные | |
| Микроцефалия | 27 |
| Ихтиоз (не сцепленный с полом) | 11 |
| Рецессивные, сцепленные с полом | |
| Мышечная дистрофия Дюшена | 43...105 |
| Гемофилия А | 37...52 |
| Гемофилия В | 2...3 |
| Ихтиоз (сцепленный с полом) | 24 |
|
|
|
Хромосомные и геномные мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей. Один из 150 новорожденных несет хромосомную мутацию. Около 50% ранних абортов обусловлено хромосомными мутациями. Это связано с тем, что одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций. Возраст родителей, особенно возраст матерей, играет важную роль в увеличении частоты хромосомных, а возможно, и генных мутаций.
Популяционные методы
Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.
В популяциях человека наблюдается высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию нескольких генотипов и соответствующих фенотипов. Таким образом, все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).
В популяциях человека действуют различные формы естественного отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий отбор, направленный против неблагоприятных мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот т.е. распространение серповидноклеточной анемии.
Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях. Кроме того, популяционные методы позволяют изучать мутационный процесс у человека. По характеру радиочувствительности человеческая популяция генетически неоднородна. У некоторых людей с генетически обусловленными дефектами репарации ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5–10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.
Заключение
Все что мы знаем сегодня о механизмах наследственности, действующих на всех уровнях организации живого (особь, клетка, субклеточная структура, молекула), удалось установить благодаря теоретическому и техническому вкладу многих дисциплин - биохимии, кристаллографии, физиологии, бактериологии, вирусологиию, цитологии, и, наконец, генетики. В этой кооперации генетика выступала в качестве ведущего начала исследований, унифицировавшего получаемые результаты. Генетическое истолкование биологических явлений имеет, в сущности, объединяющее значение, как это хорошо выражено в ставшем уже классическим афоризме Ж. Моно: “Все, что верно для бактерии, верно и для слона”. На современном этапе биологических знаний вполне обоснованно считать, что все свойства организмов, включая человека, могут быть всецело объяснены (если уже не объяснены) особенностями их генов и тех белков , которые ими кодируются. Поэтому, к какой бы отрасли биологии ни относилось изучаемое явление - будь то эмбриология, физиология, патология или иммунология, теперь уже невозможно не учитывать его генетические основы. За каждым явлением скрывается его строгая детерминация - группа работающих генов и белков, осуществляющих свои функции. Эти факты и представляют собой в совокупности солидный вклад генетики в понимание первичных механизмов жизни. Но значение генетики этим не исчерпывается. оно связано также с внутренними особенностями генетического метода. Генетик имеет дело с мутациями, которые служат для него рабочим материалом.
Действительно, мутация, выражающаяся в наследственном изменении какого-то свойства, обнаруживает известную долю генетического материала организма, о существовании и функции которой иначе было бы трудно догадаться. Генетический анализ (состоящий в прослеживании передачи какого-либо признака при половом размножении) позволяет установить число генов, ответственных за изучаемый признак. и их локализацию. Если признак представляет собой факт эмпирический, сложный (поскольку он соответствует внешним выражениям сложного взаимодействия элементарных явлений) и к тому же изменяющийся в зависимости от условий Среды и многочисленных микрофакторов, ускользающих от контроля экспериментатора, то ген, напротив,- факт точный, конкретный и стабильный. Совершенно очевидно, что стремление разложить данное явление на его генетические компоненты всегда способствует становлению метода ясного логичного анализа. Они, безусловно, сохранят свое значение до тех пор, пока не будут удовлетворительно объяснены все свойства живых организмов.
Список использованных источников
1. А. А. Богданов, Б. М. Медников Власть над геном2003г.
2. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак Медицинская генетика.
3. Каменский А. А., Соколова Н. А. ,Титов С. А. “Биология.
4. http://studentmedic.ru/referats.php?view=1475
Дата добавления: 2021-01-21; просмотров: 223; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!