Нарушение биосинтеза стероидных гормонов.
Генетическое нарушение: гомозиготная мутация в одном из генов, кодирующих ключевые ферменты стероидогенеза (наиболее часто – в гене 21 – гидроксилазы, CYP 21 OHB).
Тип наследования: аутосомно – рецессивный
Частота заболевания: 1:5000 – 1:15000
Возраст манифестации: варьируется – от рождения до подросткового возраста
Основные клинические проявления: в зависимости от остаточной активности фермента выделяют 3 формы.
1) Сольтерающая (полная потеря ферментативной активности) – проявляется в нарушении солевого обмена (дефицит минералокортикойдов). В патологический процесс вовлечена ренин – альдостероновая система. Клиническая картина возникает в первые дни после рождения. У новорожденного отмечаются срыгивание, рвоты, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела, тахикардия, коллаптоидные кризы. Биохимические исследования выявляет гиперкалиемию, гипонатриемию, ацидоз.
2) Простая вирильная форма – сопровождается прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскреции коры надпочечников. У новорожденных девочек с нормальным кариотипом наблюдается маскулинизация различной выраженности – от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно – мошоночных складок с формированием мошонки и пениса. Внутренние половые органы сформированы правильно по женскому типу. У мальчиков – при рождении обычно не распознается. Диагноз устанавливают лишь на 5 -7 м году жизни при появлении первых признаков преждевременного полового развития.
|
|
|
3) Неклассическая форма (поздняя) вызвана снижением активности фермента на 40 – 80% по сравнению с нормальными значениями и клинически проявляется только в подростковом возрасте. У девочек наблюдается умеренное увеличение клитора, раннее развитие молочных желез, более раннее закрытие зон роста скелета, нарушение менструального цикла, гирсутизм. У мальчиков может быть ускоренное закрытие зон роста костей. У детей может наблюдутся преждевременное оволосение на лобке и подмышках (адренархе).
4) Латентная форма не имеет клинических проявлений, но в сыворотке крови умеренно повышен уровень предшественников кортизола.
Специфическая лабораторная диагностика: биохимический скрининг новорожденных (определение уровня 21,17,11 – гидроксипрогестерона в крови), ДНК – диагностика.
Специфические медицинские мероприятия: гормонотерапия
Миодестрофия Дюшенна – Беккера
Это одна из частых форм многочисленного наследственных нервно – мышечных заболеваний. Мышечные дистрофии характеризуют прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечно – полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.
|
|
|
Генетическое нарушение: мутации (делении) в гене дистрофина ( DMD ), нарушающие рамку считывания (миодистрофия Дюшенна) или без нарушения рамки считивания (миодистрофию Беккера).
Тип наследования: X – сцепленный рецессивный
Частота заболевания: различно – примерно 1:4000
Возраст манифестации:
2 – 7 лет (обычно первые 3 года) - миодистрофия Дюшенна;
5 – 45 (в среднем 11 лет) - миодистрофию Беккера
Основные клинические проявления:
1) Миодистрофия Дюшенна – нарушение походки, позднее начало хождения, трудности при вставаниии с пола. Более поздние стадии: - утиная походка - , поясничный лордоз, прогрессирующая атрофия мышц – начинается с проксимальных отделов и переходящая на дистальные. Псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц, сгибательные контрактуры суставов, кардиомиопия, легочные инфекции, нарушение моторики ЖКТ. Снижение интеллекта. Обычно к 13 больные прикованы к постели. Средняя продолжительность жизни – 20.
2) Миодистрофию Беккера – более доброкачественное течение. Усталость при подъеме, ходьбе, нарушенная походка. Мышечная слабость – преимущественно в мышцах тазового пояса, бедер. Кардиомиопатия. Средняя продолжительность жизни – 45 лет.
Специфическая лабораторная диагностика: повышенный уровень креатинкиназы, биопсия мышц, ДНК – диагностика.
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 104; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!