Особенности обмена пуриновых нуклеотидов. Их строение и распад. Образование мочевой кислоты. Подагра.
Для биосинтеза ПУРИНОВЫХ оснований доносами атомов и атомных групп являются:
Окисление мочевой кислоты - окисление ПУРИНОВЫХ НУКЛЕОЗИДОВ.
Мочевая кислота является конечным продуктом распада ПУРИНОВЫХ НУКЛ.
Уровень мочевой кислоты свидетельствует об интенсивности распада ПУРИНОВЫХ оснований тканей организма и пищи.
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА НУКЛЕОТИДОВ. ГИПЕРУРИКЕМИЯ - повышение уровня мочевой кислоты в крови указывает на повышенный распад нуклеиновых кислот или пуриновых нуклеотидов.(подагру). Заболевание генетически детерминировано и носит семейный характер. При подагре кристаллы мочевой кислоты откладываются в суставных хрящах, синовиальной оболочке, клетчатке. Развивается тяжелый острый механический подагрический артрит и нефропатии.
Генетический код
Генетический код и его свойства.
Генетический код – способ записи информации об А-К последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК.
Свойства:
1) Триплетность – 3 нуклеотидных остатка кодируют 1 АК
2) Квазидуплетность – информацию об АК несут первые 2 нуклеотида в кодоне, а 3 малозначим
3) Однозначность – каждый триплет кодирует только 1 АК
4) Вырожденность – свойство ген. Кода, при которомодну и ту же АК могут кодировать несколько триплетов
5) Универсальность – свойство в том, что генетический код одинаков почти у всех видов организмов
6) Линейность – информация заключается в зрелой мРНК, в процессе трансляции считывается последовательно, строго в определенном направлении без остановок
|
|
|
7) Коллинеарность – соответствие последовательности кодонов в зрелой мРНК последовательности АК в синтезируемом белке
Современные представления о структурно-функциональной организации ДНК: генная (структурные, регуляторные элементы ДНК) и негенная (тандемные повторы, псевдогены, мобильные элементы ДНК) области. Основные направления молекулярной биологии (OMICS): геномика, транскриптомика, РН-омика .
95% ДНК человека представляет негенная часть. 5% - собственно гены.
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ГЕНОМА:
1. СТРУКТУРНЫЕ ГЕНЫ
2. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ
Структурные гены кодируют синтез МРНК, ТРНК, РРНК. Регуляторные элементы не кодируют РНК и, соответственно, белков; влияют на работу
структурных генов.
Не генная часть представлена:
1. ТАНДЕМНЫЕ ПОВТОРЫ монотонные повторы НУКЛЕОТИДОВ, не имеющие смысла. Это так называемые «пустынные участки» ДНК. В настоящее время смысл этих участков: выполнение структурной функции и площадки для образования генов в эволюции (эволюционный резерв).
2. ПСЕВДОГЕНЫ - неактивные, но стабильные генетические элементы, возникающие в результате мутации в ранее работавших генах (гены, выключенные мутацией). Это побочный продукт и генетический резерв эволюции. Составляют 20 - 30% не генной части ДНК.
|
|
|
3. Мобильные генетические элементы:
-ТРАНСПОЗОНЫ - участки ДНК, способные вырезаться и встраиваться в другие области
ДНК. Это так называемые «странники генов».
-РЕТРОТРАНСПОЗОНЫ - участки ДНК, копирующиеся в пределах генома, как внутри
хромосомы, так и между ними. Могут изменять смысл структурных генов человека, приводят к мутациям. Геном человека изменяется в течении жизни на 10 - 30%.
- поврежденные неактивные, мобильные генетические элементы. Не могут ни вырезаться, ни встраиваться из-за отсутствия в клетке ОБРАТНОЙ ТРАНСФЕРАЗЫ. Если фрагмент поступает в клетку с вирусом, то тогда эти гены начинают транскрибироваться.
Основные направления молекулярной биологии:
ГЕНОМИКА - отрасль молекулярной биологии, изучающая структуру и механизмы работы гена.
Транскриптомика – изуение и идентификация всех мРНК, кодирующих белки, изучение их количества и закономерностей экспрессии структурных генов.
РН-омика – раздел молекулярной биологии, занимающийся изучением и идентификацией всех некодирующих РНК
Дата добавления: 2019-07-15; просмотров: 395; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!