Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом.
Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия)-это изменение числа хромосом в геноме клетки.
В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки, приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом. В результате тех и других нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом.
Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидными. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидными.
Вследствие нерасхождения половых хромосом либо при одном, либо при двух делениях мейоза, возникает так называемая трисомия, а также моносомия-ХО, вызывающая серьезные гормональные нарушения у плода.
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом). Популяционная частота примерно 1:7000. Симптомы: аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает, большой палец утолщён и укорочен. У всех больных наблюдаются заболевания сердца, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
|
|
|
Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом) Частота: 1 к 5000-10000. Большая часть детей умирают в первые недели или месяцы жизни. Симптомы: небольшой рост, микроцефалия, покатый лоб, суженные глазные щели, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.
Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом.
Геномные мутации. Болезни, связанные с нарушением количества аутосом.
Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия)-это изменение числа хромосом в геноме клетки.
|
|
|
В некоторых случаях при нарушении механизмов митоза или мейоза происходит нарушение процесса расхождения хромосом к полюсам клетки, приводящее к нерасхождению хромосом, а также к процессу удвоения хромосом. В результате тех и других нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом.
Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидными. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидными.
Вследствие нерасхождения половых хромосом либо при одном, либо при двух делениях мейоза, возникает так называемая трисомия, а также моносомия-ХО, вызывающая серьезные гормональные нарушения у плода.
Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков
Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 476; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!