Синдром Рубинштейна-Тейби. Симптомы и проявления
Черты лица у ребенка с синдромом Рубинштейна-Тейби. Монголоидный разрез глаз, большие брови, низко посаженные уши и нос в форме клюва.
Синдром Рубинштейна-Тейби часто обнаруживается почти сразу после рождения. Подозрения могут вызвать наличие характерных особенностей, таких как крупный нос и широкий большой палец. Другие физические проявления и их относительные частоты описаны ниже.
Лицевые аномалии (в младенчестве их тяжело опознать, они могут развиваться в течение долгого времени)
· Гипоплазии верхней челюсти с узким небом (100%)
· Нос в форме клюва (90%)
· Узкие глазные щели (88%)
· Низко посаженных уши (84%)
· Косоглазие (69%)
· Большой передний родничок (41%)
· Микроцефалия (35%)
Пальцы
· Широкие большие пальцы (100%)
· Широкие пальцы с радиальным углами (87%)
· Остальные пальцы тоже широкие (87%)
Широкий большой палец
Аномалии роста и развития
· Умственная отсталость. IQ находится в диапазоне 30-79 (в среднем 51). Более 50% пациентов имеют IQ менее 50.
· Речевые трудности (90%)
· Гипотония (67%)
· Аномалии на ЭЭГ (30%)
· Маленький рост. Средняя высота взрослого мужчины - 153 см, женщины – 147 см
· Проблемы в кормлении
Скелетные аномалии
· Отставание костного созревания (49%)
· Позвоночные и грудные аномалии
· Дислокации надколенника
Сердечные аномалии (33%)
· Дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток, являются наиболее распространенными сердечными аномалиями.
|
|
|
· Дефект межпредсердной перегородки, коарктация аорты, легочной стеноз и аномалии двустворчатого аортального клапана.
Другие симптомы и проявления
· Крипторхизм (78% пациентов мужского пола)
· Гирсутизм (75%)
· Сердечные аритмии
· Проблемы с засыпанием
Синдром Рубинштейна-Тейби. Диагностика
· ЭКГ, ЭхоКГ
· УЗИ
· Кариотип
· Метод FISH
· Анализ гена СВР на наличие мутаций
· ЭКГ
· Неврологические тесты
Синдром Рубинштейна-Тейби. Лечение
Из-за широкой изменчивости синдрома Рубинштейна-Тейби, лечение будет индивидуализированно на основе общего состояния и проявлений у пациента. Как правило, физическая терапия и специальные образовательные программы будут хорошим дополнением к лечению в младенчестве и в раннем детстве.
Хирургическое вмешательство также будет строго индивидуализированно на основе имеющихся пороков развития.
Синдром Рубинштейна-Тейби. Осложнения
Сердечными аритмиями можно управлять сукцинилхолином.
Синдром Рубинштейна-Тейби. Прогноз
· Трудности в кормлении распространены у большинства детей, и, вместе с генетически обусловленной задержкой роста, трудности в кормлении часто приводят к серьезным проблемам в развитии тела ребенка.
|
|
|
· Респираторные инфекции и осложнения от врожденной болезни сердца являются основными причинами смерти в первые годы жизни.
· Другие вехи, у пациентов с задержкой развития, могут доходить до такой степени, при которой дети будут продолжать сидеть до возраста 11 месяцев, а ходить начнут только в возрасте 30 месяцев. Первые слова, как правило, произносятся в возрасте 25 месяцев. Примерно две трети пациентов возрастом старше 6 лет могут читать, но они, как правило, не продвигаются в интелекте дальше уровня первого класса.
· Выживаемость, в общем, хорошая у большинства пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби.
СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА
Синдром Беквита-Видемана известен с 1964 года, как врожденное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся характерными внешними признаками и имеющее относительно благоприятное течение. Распространенность этого заболевания составляет примерно один случай на 10-20 тысяч новорожденных.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 1016; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!