Основан на изучении хромосомного набора человека
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.
Кариотип человека.
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.
|
|
|
Проблемы медицинской генетики. Наследственные болезни, их классификация.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.
1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).
Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.
|
|
|
3. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).
Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации.
Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума.
Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.
63. Генные наследственные болезни.
Генные болезни – разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Основой для объединения их в одну группу служат этиологическая генетическая характеристика и, соответственно, закономерности наследования в семьях и популяциях.
|
|
|
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелая многосистемная болезнь с аутосомно- доминантным типом наследования. Наиболее тяжело поражается нервная система, поэтому болезнь считают неврологической.
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнера, дистрофическая миотония) – аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения.
Синдром Марфана – наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительно ткани. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, а причины его не ясны. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Морфана.
Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – аутосомно-рецессивная болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Адреногенитальный синдром (врожденная вирилизующая гиперплазия коры надпочечников) относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 480; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!