НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
В перинатальном периоде могут проявляться заболевания, имеющие генетическую природу. Пример — разнообразные факоматозы (от древнегреческого phakos — пятно). Это собирательное название множества различных болезней, объединяет которые поражение органов — производных эктодермы. К ним относятся, в частности, головной мозг, кожа и ее производные, сетчатка и др.
Типичный пример факоматоза — туберозный склероз. В его основе лежит образование гамартом (опухолей из незрелой эмбриональной ткани) в веществе головного мозга, коже, сетчатке глаз и различных внутренних органах. Кожные изменения встречаются у всех больных и характеризуются:
— гипопигментированными пятнами (бледными относительно здоровой кожи);
— гиперпигментированными пятнами (смуглыми относительно здоровой кожи, напоминающими по цвету кофе с молоком);
— аденомами сальных желез (пятна или узелки с гладкой блестящей поверхностью), их излюбленные локализации — крылья носа, носогубные складки, щеки и подбородок; а также другими изменениями (фиброзными бляшками, участками «шагреневой кожи», околоногтевыми фибромами) в более позднем возрасте.
Поражения глаз чаще всего проявляются гамартомами сетчатки, выявляемыми при осмотре глазного дна. Кальцинированные гамар- томы имеют причудливую форму «тутовых ягод». Другие симптомы: нарушение пигментации радужной оболочки, катаракта, отек или атрофия зрительного нерва и многое другое.
|
|
|
Поражение нервной системы, как правило, проявляется с младенчества и характеризуется задержкой психомоторного развития, нарушениями поведения и сна, резистентными к лечению эпилептическими приступами.
Лечение туберозного склероза — симптоматическое. Основной упор делается на борьбу с судорогами. Для лечения внутримозговых опухолей, приводящих к нарушениям динамики спинно-мозговой жидкости, используются хирургические методы.
ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА
Врожденные аномалии развития головного мозга — необратимые структурные дефекты, возникшие в результате нарушения развития мозга в пре- и постнатальном периодах. Основные их причины — генетические мутации, внутриутробные инфекции, хронические заболевания у матери и многое другое. Часто аномалии нервной системы сочетаются с нарушениями развития костей скелета и кожи. Диагноз, как правило, ставится после проведения нейрорадиологического исследования (КТ или МРТ головного или спинного мозга) или рентгенографии черепа и позвоночника. При аномалиях развития отмечаются грубые очаговые неврологические симптомы, задержка психомоторного развития, судорожные припадки. Терапия носит симптоматический характер. При грубых церебральных или спинальных грыжах может применяться оперативное лечение, которое, однако, чревато тяжелыми побочными эффектами и пожизненной инвалидностью.
|
|
|
Дата добавления: 2021-03-18; просмотров: 47; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!