Генетика человека как наука. Ее предмет и задачи.
Генетика человека - это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека.
Объектом является: человек
Предметом являются: нормальные признаки человека.
Задачи генетики:
1. Изучение закономерностей генетической детерминации признаков человека
2. Изучение материальной структуры наследования генов · Исследование организации потока информации в клетках человека
3. Анализ характера взаимодействия между генами в процессе формирования признаков
4. Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека
История развития генетики человека.
1815г Адамс «Филосовский тракт о наследственных свойствах человеческой расы». 1 справочник о генетики.
- 1866г Флоренский «Усовершенствование и вырождение
- влияние внешней среды
- влияние близкородственных браков.
- Гальтон – основоположник методов генетики: генеалогический, близнецовый, статистический.
- Гарред. Алкаптонурия – вырожденная ошибка метаболизма, рецессивное заболевание (биохимическая генетика – начало развития).
- Ю.А. Гиритиенко – руководитель первой кафедры генетики в Петрограде в 1919 году. 1932 – 37гг. в Москве открыт первый медико-генетический институт под руководством Левиха.
- Большую роль сыграли ученые Харди и Вайнберг - основные положения стабильности в популяции.
Особенности генетического анализа у человека.
|
|
|
1) Бисоциальная природа человека. На формирование любого признака влияют средовые факторы и социальная среда, в которой обитает человек.
2) Невозможность постановки прямых
3) Невозможность использования гибридологического метода
4) Позднее наступление половой зрелости - большая продолжительность жизни одного поколения
5) Малое число потомков
6) Большое число хромосом (46)
7) Невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для потомков.
Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
Генеалогический метод - метод составления родословных (генеалогий). В медицинской генетике этот метод называют клиникогенеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных. Генеалогический метод применяется при решении следующих задач: 1) установление наследственного характера признака; 2) определение типа наследования; 3) анализ сцепления генов и картирование хромосом; 4) изучение интенсивности мутационного процесса; 5) расшифровка механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди родственников. Технически генеалогический метод реализуется в два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.
|
|
|
Составление родословной начинается со сбора сведений о пробанде. Пробанд это человек (больной или здоровый) обратившийся к врачу- генетику за консультацией. Далее собирается информация о родственниках пробанда. Родные братья и сестра пробанда называются сибсами. По каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выясняется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворожде- ния, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности. Должна быть собрана информация о родственниках второй-третьей степени родства из трех поколений.
После сбора генеалогической информации осуществляют графическое изображение родословной с использованием определенных (стандартных) символов.
Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Каждое поколение исследуемых лиц размещается в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения нумеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак (заболевание) обозначается произвольно
|
|
|
буквой или штриховкой внутри символов родословной. Все полученные сведения о пробанде и его родственниках записываются внизу под родословной и называется легендой родословной.
Анализ родословной. В ходе анализа родословной устанавливается, является ли рассматриваемый признак (заболевание) наследственным. Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. Далее устанавливается тип наследования признака (заболевания). При этом обращается внимание на следующие моменты:
• встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;
• многие ли члены родословной обладают этим признаком;
• одинакова ли частота признака у лиц обоих полов и если неодинакова, то у лиц какого пола он встречается чаще;
|
|
|
• лицам какого пола передается признак от отца, имеющего признак и от матери, имеющей признак;
• есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, не имеющих признак, рождались дети с признаком;
• есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, имеющих признак, рождались дети без признака;
• какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где один из родителей с данным признаком.
Задачи:
1) Установление наследственного характера признака
2) Определение типа наследования признака
3) Анализ сцепления генов и картирования хромосом 4) Изучение интенсивности мутационного процесса
5) Расшифровка механизмов взаимодействия генов
6) Использование данного метода при медико-генетическом консультировании
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 621; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!