Методы изучения генетики человека.
Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды.Задачей медицинской генетики является выявление, лечение, профилактика носителей болезней, а так же прогнозирование потомства с наследственной патологией. 1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД- генеалогия-родословная запись. Метод заключается в построении и анализе родословной человека. При составлении родословной стараются учесть больше число поколений, что позволяет установить характер наследования многих признаков, что позволяет установить характер наследования многих признаков человека. С помощью данного метода было доказано наследование многих заболеваний, например: болезни обмена веществ, которые передаются рецессивно, также глухой а, сахарный диабет, шизофрения. А доминантными генами передаются, например наличие лишних пальцев, дегенирация роговицы. 2. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД- позволяет оценить относительно роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготными и дизиготными. Монозиготные Близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). В результате разделения формируется 2 эмбриона. Они имеют одинаковый генотип. Различие из признаков зависит от среды внешней среды. Дизиготные рождаются, когда образуется 2 яйцеклетки оплодотворяющиеся двумя сперматозоидами. Они сходны между собой, как братья и сестры. Различие их признаков обусловлены различными генами.4. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД- основан на исследовании хромосом человека связанные с изменением числа и структуры хромосом, такие аномалии хромосом выявляют цитогенетические исследования(синдром трисомии (ХХХ хромосом), трисомии по 21 хромосоме-синдром дауна). 4.БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД- позволяет выявить изменение в обмене веществ. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии. 5.МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ- представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребёнка. 6. МЕТОД МОДЕЛИРОВАНИЯ- изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями, например: гемофилию изучают на собаках, эпилепсию на кроликах. 7. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД- основан на изучении проявления и наследования признаков в больших выборах-популяциях людей, в одном или нескольких поколения. Закон генетическое стабильности популяций -математик Харви и врач Вейнберг- выявление распространенности тех или иных признаков в популяциях людей и применение закона генетическое стабильности даёт выяснить характер наследования отдельных признаков, установить роль среды и наследственности в их развитии, определить частоту встречаемся различных аллелей и гетерозигот в популяции.
|
|
|
|
|
|
Модификационная изменчивость и её особенности.
МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ- изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие адаптивный характер. Особенности: 1) это изменения, возникающие в процессе развития организма, а не передающиеся по наследству; 2) эти изменения носят приспособительный характер; 3) возникают при изменении условий окружающей среды; 4) происходят постепенно; 5) проявляются на уровне популяции. Пример: под действием ультрафиолетовых лучей у людей кожа покрывается задаром.
Генотипическая изменчивость.
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ обусловлена возникновения разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства. Наследственную (генотипическую) изменчивость подразделяют на два вида: комбинативную и мутационную. В обоих случаях нарушаются структура гена и структура хромо сом, т.е. изменяется последовательность нуклеотидов в ДНК, число хромо сом, а также происходит расщепление аллельных пар генов; иными слова ми, меняется генотип. Все это и приводит к появлению новых наследуемых признаков.
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 131; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!