Хромосомные мутации (абберации) их классификация. Причины и механизмы возникновения. Роль хромосомных мутации в развитии патологии у человека и роль в эволюционном процессе.

⇐ ПредыдущаяСтр 8 из 19Следующая ⇒

Хромосомные мутации
аберрации, перестройки — изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации перестройки подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А. Внутрихромосомные мутации
1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.
2.Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.
Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.

Б. Межхромосомные мутации
1.Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами в мейозе.
2.Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутации. Мутон. Последствия генных мутаций.

Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК — гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д.

мутации могут привести к тому, что мутантный ген либо перестанет работать и тогда не образуются соответствующие и-РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение.
В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях . Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин и трансверсии замена пурина на пиримидин или наоборот. Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона синонимическая замена нуклеотида , изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи миссенс-мутация или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией нонсенс-мутация . В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG , охр — UAA и опал — UGA .

В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов например амбер-мутация.
МУТОН, элементарная единица мутирования, т. е. наименьший участок генетич. материала, изменение к-рого представляет собой улавливаемую фенотипически мутацию и приводит к нарушению функции к.-л. гена. Термин М., предложенный С. Бензером в 1957, вышел из употребления, т. к. установлено, что единицей мутирования является пара нуклеотидов в двуцепочечной молекуле ДНК или один нуклеотид, если генетич. материал организма представлен одноцепочечной молекулой ДНК нек-рые бактериофаги или РНК УРНК-содержащие вирусы.

Генетика популяции. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека (закон Харди-Вайберга).

Генетика популяций — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и миграционного процесса. Она также принимает во внимание субпопуляционные структуры и пространственную структуру популяции. Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию и специализацию и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции. На формирование популяционной генетики наибольшее влияние оказали: Сьюэл Райт, Джон Холдейн, Рональд Фишер, Сергей Сергеевич Четвериков; ключевые закономерности, определяющие частоты аллелей в популяциях сформулированы Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом.

Популяционно-статистический метод изучения генов человека.
Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях. Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете. Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.
В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы:
имеющие универсальное распространение.
встречающиеся локально, преимущественно в строго определенных районах.
Сущность метода заключается в изучении с помощью методов вариационной статистики частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей, что обуславливает развитие различныхнаследственных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма популяций.
Согласно закону Харди-Вайнберга 1980 — в популяции сохраняется постоянное соотношение чатоты генотипов из поколения в поколение, если никакие факторы не нарушают это равновесие.

? + 2pq + q? = 1
Где p? — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q? — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20 000, но один из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.
Если ген находится в половой хромосоме, то наблюдается иная картина: у мужчин частота гомозиготных рецессивов довольно высока. Так, в популяции москвичей в 1930-е гг. присутствовало 7% мужчин-дальтоников и 0,5% гомозиготные рецессивы женщин-дальтоников.
В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови 00; наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы АА, А0. Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.
В странах распространения малярии, как вы уже знаете, Средиземноморье, Африка, наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию.
Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.

52 Медицинская генетика человека. Понятие о наследственных и ненаследственных болезнях человека. Медико-генетическое консультирование. Методы диагностики.

Медицинская генетика человека — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Наследственная Изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно в ряде поколений существующей совокупности особей спонтанно и не направленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами.
На наследственной Изменчивость основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают: а как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало; б как изменения отдельных признаков и свойств, так и взаимосвязанные изменения ряда признаков; в как изменения, имеющие приспособительное значение, так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей. Все эти типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса. В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется не только основными, ответственными за данные признаки и свойства генами, но и их взаимодействием со многими другими генами, составляющими генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма.
В понятие ненаследственной Изменчивость входят те изменения признаков и свойств, которые у особей или определённых групп особей вызываются воздействием внешних факторов питание, температура, свет, влажность и т. д.. Такие ненаследственные признаки модификации в их конкретном проявлении у каждой особи не передаются по наследству, они развиваются у особей последующих поколений лишь при наличии условий, в которых они возникли. Такая Изменчивость называется также модификационной. Например, окраска многих насекомых при низкой температуре темнеет, при высокой — светлеет; однако их потомство будет окрашено независимо от окраски родителей в соответствии с температурой, при которой оно само развивалось. Существует ещё одна форма ненаследственной Изменчивость — так называемые длительные модификации, часто встречающиеся у одноклеточных организмов, но изредка наблюдаемые и у многоклеточных. Они возникают под влиянием внешних воздействий например, температурных или химических и выражаются в качественных или количественных отклонениях от исходной формы, обычно постепенно затухающих при последующем размножении. Они

основаны, по-видимому, на изменениях относительно стабильных цитоплазматических структур. Пределы ненаследственных изменений определяются нормой реакции генотипа на условия среды.
Медико-генетическое консультирование — это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Биология развития

54. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения, определение, сущность, биологическое значение.

Размножение — свойство организмов оставлять потомство. Две формы размножения: половое и бесполое. Половое размножение — смена поколений и развитие организмов на основе слияния специализированных — половых- клеток и образования зиготы. При бесполом размножении новая особь появляется из неспециализированных клеток: соматических, неполовых; тела.
Бесполое размножение, или агамогенез — форма размножения, при которой организм воспроизводит себя самостоятельно, без всякого участия другой особи.
Размножение делением
Деление свойственно прежде всего одноклеточным организмам. Как правило, оно осуществляется путём простого деления клетки надвое. У некоторых простейших например, фораминифер происходит деление на большее число клеток. Во всех случаях образующиеся клетки полностью идентичны исходной. Крайняя простота этого способа размножения, связанная с относительной простотой организации одноклеточных организмов, позволяет размножаться очень быстро. Так, в благоприятных условиях количество бактерий может удваиваться каждые 30—60 минут. Размножающийся бесполым путём организм способен бесконечно воспроизводить себя, пока не произойдёт спонтанное изменение генетического материала — мутация. Если эта мутация благоприятна, она сохранится в потомстве мутировавшей клетки, которое будет представлять собой новый клеточный клон.В однополом размножении участвует один родительский организм, который способен образовать множество идентичных ему организмов.
Размножение спорами
Нередко бесполому размножению бактерий предшествует образование спор. Бактериальные споры — это покоящиеся клетки со сниженным метаболизмом, окружённые многослойной оболочкой, устойчивые к высыханию и другим неблагоприятным условиям, вызывающим гибель обычных клеток. Спорообразование служит как для переживания таких условий, так и для расселения бактерий: попав в подходящую среду, спора прорастает, превращаясь в вегетативную делящуюся клетку.
Бесполое размножение с помощью одноклеточных спор свойственно и различным грибам и водорослям. Споры во многих случаях образуются путём митоза митоспоры, причём иногда особенно у грибов в огромных количествах; при прорастании они воспроизводят материнский организм. Некоторые грибы, например злостный вредитель растений фитофтора, образуют подвижные, снабжённые жгутиками споры, называемые зооспорами или бродяжками. Проплавав в капельках влаги некоторое время, такая бродяжка «успокаивается», теряет жгутики, покрывается плотной оболочкой и затем, в благоприятных условиях, прорастает.
Вегетативное размножение
Другой вариант бесполого размножения осуществляется путём отделения от организма его части, состоящей из большего или меньшего числа клеток. Из них развивается взрослый организм. Примером может служить почкование у губок и кишечнополостных или размножение растений побегами,

черенками, луковицами или клубнями. Такая форма бесполого размножения обычно называется вегетативным размножением. В своей основе оно аналогично процессу регенерации. Вегетативное размножение играет важную роль в практике растениеводства. Так, может случиться, что высеянное растение например, яблоня обладает некой удачной комбинацией признаков. У семян данного растения эта удачная комбинация почти наверняка будет нарушена, так как семена образуются в результате полового размножения, а оно связано с рекомбинацией генов. Поэтому при разведении яблонь обычно используют вегетативное размножение — отводками, черенками или прививками почек на другие деревья.
Почкование
Некоторым видам одноклеточных свойственна такая форма бесполого размножения, как почкование. В этом случае происходит митотическое деление ядра. Одно из образовавшихся ядер перемещается в формирующееся локальное выпячивание материнской клетки, а затем этот фрагмент отпочковывается. Дочерняя клетка существенно меньше материнской, и ей требуется некоторое время для роста и достраивания недостающих структур, после чего она приобретает вид, свойственный зрелому организму. Почкование — вид вегетативного размножения. Почкованием размножаются многие низшие грибы, например дрожжи и даже многоклеточные животные, например пресноводная гидра. При почковании дрожжей на клетке образуется утолщение, постепенно превращающиеся в полноценную дочернюю клетку дрожжей. На теле гидры несколько клеток начинают делиться, и постепенно на материнской особи вырастает маленькая гидра, у которой образуются рот со щупальцами и кишечная полость, связанная с кишечной полостью «матери».
Фрагментация деление тела
Некоторые организмы могут размножаться делением тела на несколько частей, причём из каждой части вырастает полноценный организм, во всём сходный с родительской особью плоские и кольчатые черви, иглокожие.

Половое размножение— процесс у большинства эукариот, связанный с развитием новых организмов из половых клеток.
Образование половых клеток, как правило, связано с прохождением мейоза на какой-либо стадии жизненного цикла организма. В большинстве случаев, половое размножение сопровождается слиянием половых клеток, или гамет, при этом восстанавливается удвоенный, относительно гамет, набор хромосом. В зависимости от систематического положения эукариотических организмов, половое размножение имеет свои особенности, но как правило, оно позволяет объединять генетический материал от двух родительских организмов и позволяет получить потомков с комбинацией свойств, отсутствующей у родительских форм.
Эффективности комбинирования генетического материала у потомков, полученных в результате полового размножения способствуют:
случайная встреча двух гамет

случайное расположение и расхождение к полюсам деления гомологичных хромосом при мейозе

кроссинговер между хроматидами.

Такая форма полового размножения как партеногенез, не предусматривает слияния гамет. Но так как организм развивается из половой клетки ооцита, партеногенез все равно считается половым размножением.
Во многих группах эукариот произошло вторичное исчезновение полового размножения, или же оно происходит очень редко. В частности, в отдел дейтеромицетов грибы объединяет обширную группу филогенетических аскомицетов и базидиомицетов, утративших половой процесс. До 1888 года предполагалось, что среди наземных высших растений половое размножение полностью утрачено у сахарного тростника. Утеря полового размножения в какой-либо группе многоклеточных животных не описана. Однако известны многие виды низшие ракообразные — дафнии, некоторые типы червей, способные в благоприятных условиях размножаться партеногенетически в течение десятков и сотен поколений. Например, некоторые виды коловраток на протяжении миллионов лет размножаются только партеногенетически, даже образуя при этом новые виды !.
У ряда полиплиодных организмов с нечётным числом наборов хромосом половое размножение играет малую роль в поддержании генетической изменчивости в популяции в связи с образованием несбалансированых наборов хромосом в гаметах и у потомков.
Возможность комбинировать генетический материал при половом размножении имеет большое значение для селекции модельных и хозяйственно важных организмов.

55. Половое размножение, его эволюционное значение. Формы полового размножения у одноклеточных и многоклеточных организмов (конъюгация, копуляция). Биологическое значение полового размножения.

Основное значение полового размножения в эволюции заключается не просто в увеличении количества особей, а в расширении генофонда, в дальнейшем способствующему естественному отбору.

При половом размножении в популяции создается более высокая генетическая изменчивость. В результате целого ряда процессов, гены, носителями которых изначально были родители, оказываются в новой комбинации в потомках. Именно благодаря рекомбинации внутри помета обнаруживаются многочисленные генетические различия, что повышает адаптационный потенциал популяции и вида в целом.

У одноклеточных организмов выделяют две формы полового размножения — копуляцию и конъюгацию.
При копуляции половой процесс осуществляется с помощью специализированных половых клеток, — гамет. У одноклеточных они возникают путем многократного деления клетки-организма.
Гаметы существенно отличаются от клетки-особи по размерам, форме, в них может не быть ряда органелл. Например, в

гаметах зеленых жгутиконосцев отсутствуют хлоропласты, светочувствительный глазок и т. д. Кроме того, одни особи вида продуцируют мелкие «мужские» микрогаметы, а другие — более крупные «женские» макрогаметы. При анизогамии и макро-, и микрогаметы снабжены жгутиками и подвижны. Копуляция происходит только между микро- и макрогаметами.
В колониях жгутиконосцев образуются крупные и неподвижные макрогаметы «яйцеклетки» и мелкие, веретеновидные, имеющие жгутик и подвижные микрогаметы «сперматозоиды». Зрелые макрогаметы обладают большим объемом цитоплазмы с запасом питательных веществ и всегда остаются в пределах материнской колонии. Образующиеся микрогаметы покидают ее, свободно плавают в толще воды и, встретив другую колонию, содержащую макрогаметы, копулируют с теми. Из образовавшихся зигот путем их многократного деления формируются дочерние колонии, которые после отмирания и разрушения материнской высвобождаются и переходят к самостоятельному существованию. Процесс копуляции у колониальных жгутиконосцев уже в значительной мере сопоставим с половым размножением истинно многоклеточных организмов. У вольвокса микро- и макрогаметы образуются не из любых клеток колонии, а только из специализированных, которые не имеют жгутиков, хроматофоров и не выполняют таких функций, как движение, фотосинтез. Их предназначение — лишь образование половых клеток, обеспечивающих размножение. При копуляции у простейших происходят образование половых элементов и их попарное слияние. При этом две особи приобретают половые различия и полностью сливаются, образуя зиготу. Происходят объединение и рекомбинация наследственного материала, поэтому особи генетически отличны от родительских.
При конъюгации например, у инфузорий специальные половые клетки половые особи не образуются. У этих организмов имеются два ядра — макро- и микронуклеус. Обычно инфузории размножаются делением надвое. При этом микронуклеус сначала делится митотически. Из него формируются стационарное и мигрирующее ядра, имеющие гаплоидный набор хромосом. Затем две клетки сближаются, между ними образуется протоплазматический мостик. По нему происходит перемещение в цитоплазму партнера мигрирующего ядра, которое затем сливается со стационарным. Формируются обычные микро— и макронуклеусы, клетки расходятся. Так как при этом процессе не происходит увеличения количества особей, то говорят о половом процессе, а не о половом размножении. Однако происходит обмен рекомбинация наследственной информацией, поэтому потомки генетически отличаются от своих родителей.
И поэтому мы все-таки рассматриваем конъюгацию как половой процесс. После его завершения инфузории, по существу, представляют собой новые особи, генетически отличные от исходных организмов, ибо у них в результате взаимного обмена гаплоидными ядрами на 50 % обновляются хромосомные наборы. В дальнейшем они размножаются бесполым путем.
В основе полового размножения у многоклеточных лежит половой процесс, суть которого сводится к объединению в наследственном материале для развития потомка генетической информации от двух разных источников — родителей. Для участия в половом размножении в родительских организмах вырабатываются гаметы — клетки, специализированные к обеспечению генеративной функции. Слияние материнской и отцовской гамет приводит к возникновению зиготы — клетки, представляющей собой дочернюю особь на первой, наиболее ранней стадии индивидуального развития. У большинства видов по структурным и функциональным признакам половые клетки делятся на материнские яйцеклетки и отцовские сперматозоиды.
Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом в ядрах, что обеспечивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом. Гаметы отличаются необычным для других клеток значением ядерно-цитоплазматического отношения. У яйцеклеток оно снижено благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещен питательный материал желток для развития зародыша. У сперматозоидов благодаря малому количеству цитоплазмы ядерно-цитоплазматическое отношение высокое, т. к. главная задача мужской гаметы — транспортировка наследственного материала к яйцеклетке. Половые клетки отличаются низким уровнем обменных процессов, близким к состоянию анабиоза.
Оплодотворение — это процесс слияния половых клеток. Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз: сближения гамет, активации яйцеклетки, слияния гамет или сингамии. Случайная встреча разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически невозможно появление двух генотипически одинаковых организмов. Достигаемое с помощью описанных процессов генотипическое разнообразие особей предполагает наследственные различия между ними на базе общего видового генома.
Биологическое значение полового размножения заключается не только в самовоспроизведении особей, но и в обеспечении биологического разнообразия видов, их адаптивных возможностей и эволюционных перспектив.

56. Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Морфология половых клеток. Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла.

Гаметогенез — это процесс образования половых клеток. Протекает он в половых железах — гонадах в яичниках у самок и в семенниках у самцов. Гаметогенез в организме женской особи сводится к образованию женских половых клеток яйцеклеток и носит название овогенеза. У особей мужского пола возникаютмужские половые клетки сперматозоиды, процесс образования которых называется сперматогенезом.
Гаметогенез — это последовательный процесс, которых складывается из нескольких стадий — размножения, роста, созревания клеток. В процесс сперматогенеза включается также стадия формирования, которой нет при овогенезе.
Стадии гаметогенеза
1. Стадия размножения. Клетки, из которых в последующем образуются мужские и женские гаметы, называются сперматогониями и овогониями соответственно. Они несут диплоидный набор хромосом 2n2c. На этой стадии первичные половые клетки многократно делятся митозом, в результате чего их количество существенно возрастает. Сперматогонии размножаются в течение всего репродуктивного периода в мужском организме. Размножение овогоний происходит главным образом в эмбриональном периоде. У человека в яичниках женского организма процесс размножения овогоний наиболее интенсивно протекает между 2 и 5 месяцами внутриутробного развития.
К концу 7 месяца большая часть овоцитов переходит в профазу I мейоза.
Если в одинарном гаплоидном наборе количество хромосом обозначить как n, а количество ДНК — как c, то генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2n2c до синтетического периода митоза когда происходит репликация ДНК и 2n4c после него.
2.Стадия роста. Kлетки увеличиваются в размерах и превращаются в сперматоциты и овоциты I порядка последние достигают особенно больших размеров в связи с накоплением питательных веществ в виде желтка и белковых гранул. Эта стадия соответствует интерфазе I мейоза. Важное событие этого периода — репликация молекул ДНК при неизменном количестве хромосом. Они приобретают двунитчатую структуру: генетическая формула клеток в этот период выглядит как 2n4c.
3.Стадия созревания. Происходят два последовательных деления — редукционное мейоз I и эквационное мейоз II, которые вместе составляют мейоз. После первого деления мейоза I образуются сперматоциты и овоциты II порядка с генетической формулой n2c, после второго деления мейоза II — сперматиды и зрелые яйцеклетки с формулой nc с тремя редукционными тельцами, которые погибают и в процессе размножения не участвуют. Так сохраняется максимальное количество желтка в яйцеклетках. Таким образом, в результате стадии созревания один сперматоцит I порядка с формулой 2n4c дает четыре сперматиды с формулой nc, а один овоцит I порядка с формулой 2n4c образует одну зрелую яйцеклетку с формулой nc и три редукционных тельца. Отмеченные выше различия в ходе овогенеза и сперматогенеза имеют определенный биологический смысл, связанный с разным функциональным назначением мужских и женских гамет помимо переноса генетической информации. Накопление в цитоплазме яйцеклетки большого количества запасных питательных веществ необходимо, так как на этой «базе» осуществляется развитие дочернего организма из оплодотворенного яйца. Неравномерное клеточное деление при овогенезе и обеспечивает формирование крупной яйцеклетки. Функция же сперматозоидов заключается в отыскании яйцеклетки, проникновении в нее и доставке своего хромосомного набора. Их существование кратковременно, а поэтому нет необходимости в запасании большого количества веществ в цитоплазме. А поскольку сперматозоиды в массе гибнут в процессе поиска яйцеклетки, их образуется огромное количество.
Центральное событие в процессе гаметогенеза — редукция диплоидного набора хромосом в ходе мейоза и формирование гаплоидных гамет.
4. Стадия формирования, или спермиогенеза только при сперматогенезе. В результате этого процесса каждая незрелая сперматида превращается в зрелый сперматозоид с формулой nc, приобретая все структуры, ему свойственные. Ядро сперматиды уплотняется, происходит сверхспирализация хромосом, которые становятся функционально инертными. Комплекс Гольджи перемещается к одному из полюсов ядра, формируя акросому. К другому полюсу ядра устремляются центриоли, причем одна из них принимает участие в формировании жгутика. Вокруг жгутика спирально закручивается одна митохондрия. Почти вся цитоплазма сперматиды отторгается, поэтому головка сперматозоида ее почти не содержит.
Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом в ядрах, что обеспечивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом. Гаметы отличаются необычным для других клеток значением ядерно-цитоплазматического отношения. У яйцеклеток оно снижено благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещен питательный материал желток для развития зародыша. У сперматозоидов благодаря малому количеству цитоплазмы ядерно-цитоплазматическое отношение высокое, т. к. главная задача мужской гаметы — транспортировка наследственного материала к яйцеклетке. Половые клетки отличаются низким уровнем обменных процессов, близким к состоянию анабиоза.
ЧЕРЕДОВАНИЕ ГАПЛОИДНОЙ И ДИПЛОИДНОЙ ФАЗ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА
Организмы с половым размножением в результате мейоза образуют гаплоидные гаметы. В момент оплодотворения благодаря слиянию двух таких клеток возникает диплоидная зигота. Многократные митотические деления зиготы и ее потомков приводят к увеличению числа диплоидных клеток, которые строят тело организма в процессе его развития. По достижении последним половой зрелости возобновляется процесс образования гаплоидных гамет. Таким образом, в жизненных циклах организмов, размножающихся половым способом, выделяются две фазы: гаплоидная и диплоидная. Относительная продолжительность этих

фаз варьирует у представителей различных групп живых существ: у простейших и грибов преобладает первая, у высших растений и животных — вторая.
Удлинение диплофазы в ходе эволюции объясняется преимуществами диплоидного состояния перед гаплоидным. Благодаря гетерозиготности и рецессивности в диплоидном состоянии укрываются от естественного отбора, сохраняются и накапливаются разнообразные аллели. Это повышает объем генетической информации в генофондах популяций и видов, ведет к образованию резерва наследственной изменчивости, от которого зависят эволюционные перспективы. В то же время у гетерозигот вредные рецессивные аллели, не оказывая влияния на развитие фенотипа, не снижают жизнеспособности.

57. Понятие об онтогенезе. Основные этапы онтогенеза. Типы онтогенеза. Периодизация онтогенеза

Онтогенез — индивидуальное развитие организма от оплодотворения при половом размножении или от момента отделения от материнской особи при бесполом размножении до смерти.
Основные типы онтогенеза:
1. Онтогенез организмов с бесполым размножением иили при зиготном мейозе прокариоты и некоторые эукариоты.
2. Онтогенез организмов с чередованием ядерных фаз при споровом мейозе большинство растений и грибов.
3. Онтогенез организмов с чередованием полового и бесполого размножения без смены ядерных фаз. Метагенез – чередование поколений у Кишечнополостных. Гетерогония – чередование партеногенетического и амфимиктического поколений у червей, некоторых членистоногих и низших хордовых.
4. Онтогенез с наличием личиночных и промежуточных стадий: от первично-личиночного анаморфоза до полного метаморфоза. При недостатке питательных веществ в яйце личиночные стадии позволяют завершить морфогенез, а также в ряде случаев обеспечивают расселение особей.
5. Онтогенез с выпадением отдельных стадий. Утрата личиночных стадий иили стадий бесполого размножения: пресноводные гидры, олигохеты, большинство брюхоногих моллюсков. Утрата конечных стадий и размножение на ранних этапах онтогенеза: неотения.
Онтогенез делится на два этапа:
эмбриональный — от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек

постэмбриональный — от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма.
Эмбриональный период
В эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и первичный органогенез. Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. У большинства позвоночных он включает стадии фазы дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза.
Дробление
Дробление — ряд последовательных митотических делений оплодотворенного или инициированного к развитию яйца. Дробление представляет собой первый период эмбрионального развития, который присутствует в онтогенезе всех многоклеточных животных и приводит к образованию зародыша, называемого бластулой зародыш однослойный. При этом масса зародыша и его объем не меняются, то есть они остаются такими же, как у зиготы, а яйцо разделяется на все более мелкие клетки — бластомеры. После каждого деления дробления клетки зародыша становятся все более мелкими, то есть меняются ядерно-плазменные отношения: ядро остается таким же, а объем цитоплазмы уменьшается. Процесс протекает до тех пор, пока эти показатели не достигнут значений, характерных для соматических клеток. Тип дробления зависит от количества желтка и его расположения в яйце. Если желтка мало и он равномерно распределен в цитоплазме изолецитальные яйца: иглокожие, плоские черви, млекопитающие, то дробление протекает по типу полного равномерного: бластомеры одинаковы по размерам, дробится все яйцо. Если желток распределен неравномерно телолецитальные яйца: амфибии, то дробление протекает по типу полного неравномерного: бластомеры — разной величины, те, которые содержат желток — крупнее, яйцо дробится целиком. При неполном дроблении желтка в яйцах настолько много, что борозды дробления не могут разделить его целиком. Дробление яйца, у которого дробится только сконцентрированная на анимальном полюсе «шапочка» цитоплазмы, где находится ядро зиготы, называется неполным дискоидальным телолецитальные яйца: пресмыкающиеся, птицы. При неполном поверхностном дроблении в глубине желтка происходят первые синхронные ядерные деления, не сопровождающиеся образованием межклеточных границ. Ядра, окруженные небольшим количеством цитоплазмы, равномерно распределяются в желтке. Когда их становится достаточно много, они мигрируют в цитоплазму, где затем после образования межклеточных границ возникает бластодерма центролецитальные яйца: насекомые.
Гаструляция
Один из механизмов гаструляции — инвагинация впячивание части стенки бластулы внутрь зародыша1 — бластула, 2 — гаструла.
Гаструляция впячивание — гаструла формируется в результате инвагинации клеток. В ходе гаструляции клетки зародыша практически не делятся и не растут. Происходит активное передвижение клеточных масс морфогенетические движения. В результате гаструляции формируются зародышевые листки пласты клеток. Гаструляция приводит к образованию зародыша, называемого гаструлой.
Первичный органогенез
Первичный органогенез — процесс образования комплекса осевых органов. В разных группах животных этот процесс характеризуется своими особенностями. Например, у хордовых на этом этапе происходит закладка нервной трубки, хорды и кишечной трубки.
В ходе дальнейшего развития формирование

зародыша осуществляется за счет процессов роста, дифференцировки и морфогенеза. Рост обеспечивает накопление клеточной массы зародыша. В ходе процесса дифференцировки возникают различно специализированные клетки, формирующие различные ткани и органы. Процесс морфогенеза обеспечивает приобретение зародышем специфической формы.
Постэмбриональное развитие
Постэмбриональное развитие бывает прямым и непрямым.
Прямое развитие — развитие, при котором появившийся организм идентичен по строению взрослому организму, но имеет меньшие размеры и не обладает половой зрелостью. Дальнейшее развитие связано с увеличением размеров и приобретением половой зрелости. Например: развитие рептилий, птиц, млекопитающих.
Непрямое развитие личиночное развитие, развитие с метаморфозом — появившийся организм отличается по строению от взрослого организма, обычно устроен проще, может иметь специфические органы, такой зародыш называется личинкой. Личинка питается, растет и со временем личиночные органы заменяются органами, свойственными взрослому организму имаго. Например: развитие лягушки, некоторых насекомых, различных червей.
Постэмбриональное развитие сопровождается ростом.
Периодизация постнатального онтогенеза человека
Период
Характеристика
Период новорожденности
от рождения до 28 дней: адаптация к внешним условиям жизни, самые быстрые для всего периода постнатального роста скорости роста и созревания
Младенчество
2-й месяц жизни до конца грудного вскармливания в среднем до 3 лет: постепенное уменьшение скоростей роста, вскармливание материнским молоком, прорезывание молочных зубов, освоение многих ключевых стадий развития в психологическом и поведенческом аспектах хождение, речь
Детство
с 3 до 7 лет: умеренные скорости роста, полуростовой скачок, прорезывание первых постоянных маляров и резцов, окончание роста мозга в конце этой стадии, хотя и отнятые от груди, дети нуждаются в защите и опеке взрослых
Ювенильная стадия
девочки – 7 – 10; мальчики – 7 – 12 лет: замедление скоростей роста, способность к самостоятельному пропитанию, переход к овладению социальными навыками
Пубертат
начинается сразу же после окончания ювенильной стадии и длится всего несколько дней или недель; реактивация механизмов центральной нервной системы, запускающая механизм полового созревания, резкое увеличение секреции половых гормонов
Подростковый период
от 5 до 8 лет после начала пубертата: подростковый скачок роста длины и массы тела, завершение прорезывания постоянных зубов, развитие вторичных половых признаков, социосексуальная зрелость, рост интереса и переход к социальной, экономической и сексуальной жизни взрослых.
Зрелость и переходный период
от 20 лет до окончания периода деторождения: гомеостаз физиологических, поведенческих, интеллектуальных функций, менопауза у женщин в возрасте около 50 лет.
Пожилой возраст и старость
с окончания периода деторождения до смерти: затухание функций многих тканей, органов и систем органов

58. Типы яйцеклеток хордовых, их морфологические и биохимические особенности.

Яйцеклетка — женская половая клетка. Образование яйцеклеток происходит в яичниках. Яйцеклетка имеет гаплоидный набор хромосом, не способна самостоятельно делиться.
Яйцеклетка покрыта несколькими оболочками, имеет большое количество питательных веществ в своем составе, что важно для развивающегося после ее оплодотворения зародыша. Питательные вещества или желток в яйцеклетке могут содержаться в разном количестве, располагаться равномерно или неравномерно. В зависимости от этого принято подразделять яйцеклетки на алецитальные, изолецитальные, умеренно телолецитальные, резко телолецитальные.
Типы яйцеклеток хордовых:
Алецитальные яйцеклетки — яйцеклетки, которые содержат в своем составе малое количество питательных веществ. Такой тип яйцеклеток характерен для млекопитающих.
Изолецитальные яйцеклетки — яйцеклетки, которые характеризуются равномерным распределением питательных веществ в своей цитоплазме. Такой тип яйцеклеток характерен для ланцетников.
Умеренно телолецитальные яйцеклетки — яйцеклетки, которые характеризуются наличием неравномерного распределения питательных веществ в цитоплазме. Такой тип яйцеклеток образуется в организме рыб.
Резко телолецитальные яйцеклетки — яйцеклетки, которые характеризуются локализацией питательных веществ в какой-либо одной области цитоплазмы, в то время как остальные питательных веществ не содержат. К организмам с таким типом яйцеклеток относятся птицы.

59.Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения.

Оплодотворение — это процесс слияния половых клеток. Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз: сближения гамет, активации яйцеклетки, слияния гамет или сингамии. Случайная встреча разных гамет при оплодотворении приводит к тому, что среди особей вида практически невозможно появление двух генотипически одинаковых организмов. Достигаемое с помощью описанных процессов генотипическое разнообразие особей предполагает наследственные различия между ними на базе общего видового генома.

60.Характеристика основных этапов эмбрионального развития. Дробление, типы дробления в зависимости от строения яйцеклетки. Гаструляция. Способы гаструляции.

Оплодотворение – слияние мужской и женской клетки с образованием зиготы, в которой находится диплоидный набор хромосом.
Оплодотворение яйца — начинается с различных процессов, обеспечивающих встречу родительских особей и одновременное выделение ими гамет, после чего сперматозоид проникает в яйцеклетку и наступает активация оплодотворенного яйца, которое начинает развиваться. Процесс активации иногда сопровождается значительными перемещениями различного органообразующего материала в цитоплазме яйца.
Дробление – митотическое деление зиготы, в результате которого образуется однослойный многоклеточный зародыш – бластула. Ее клетки – бластомеры. Их размеры не достигают материнских. Слой бластомеров образует стенку – бластодерму. В процессе деления между клетками образуется полость – бластоцель.
В результате дробления получается либо сплошная масса клеток, либо полый клеточный шарик — бластула, полость которой бластоцель окружена одним слоем клеток — бластодермой. Во время делений дробления размеры эмбриона не увеличиваются, а образующиеся клетки бластомеры становятся с каждым делением все меньше. Поскольку энергию для процесса дробления доставляет расщепление гликогена и других питательных веществ, запасенных в цитоплазме яйца, общая масса бластулы ее сухая масса может даже уменьшиться по сравнению с массой неоплодотворенной яйцеклетки.
Гаструляция – образование двух, а затем трехслойного зародыша. В основе гаструляции лежат три процесса: деление клеток, их миграция и дифференцировка. Образуется экто-, эндо-, и мезодерма.
приводит к образованию из однослойной бластодермы двух или нескольких слоев клеток, так называемых зародышевых листков. Тело высшего животного состоит из ряда различных тканей и органов; все они ведут свое происхождение от трех зародышевых листков; эктодермы, мезодермы и энтодермы. Из наружной эктодермы образуются эпидермис кожи и нервная система; внутренний слой — энтодерма — образует выстилку желудочно-кишечного тракта и пищеварительные железы, и, наконец, средний слой — мезодерма — дает начало мышцам, сосудистой системе, выстилке целомической полости, органам размножения и выделительной системе, а также костной и хрящевой тканям, из которых состоит скелет.

В процессе гаструляции часть бластодермы уходит вглубь и оказывается внутри той части бластодермы, которая остается на поверхности. Эта наружная часть становится эктодермой, а из ушедшего внутрь материала образуются энтодерма и мезодерма. Клетки будущих энтодермы и мезодермы могут погружаться вглубь в результате впячивания инвагинации одного участка бластодермы. Таким путем из простого клеточного шарика образуется мешочек с двойными стенками, называемый гаструлой; соответственно процесс его образования называется гаструляцией. Отделение мезодермы от энтодермы внутри гаструлы происходит у различных животных совершенно разными способами. Полость двустенной гаструлы, образовавшейся путем инвагинации, называется архентероном полостью первичной кишки, а отверстие, ведущее из нее наружу, — бластопором.
Обособление основных эмбриональных зачатков и их дифференцировка.
Гастроцель или часть его становится полостью пищеварительного тракта. Бластопор превращается у кишечнополостных в ротовое отверстие, а у иглокожих и хордовых — в анальное отверстие. У моллюсков, кольчатых червей и членистоногих бластопор разделяется на два отверстия, одно из которых образует рот, а другое — анус. Средняя часть пищеварительного тракта образуется из энтодермы, но на обоих его концах, ротовом и анальном, эктодерма впячивается внутрь и сливается с энтодермой. Таким образом, самый передний участок пищеварительного тракта ротовая полость, или stomodeum и самый задний его участок proctodeum, примыкающий к анальному отверстию, выстланы не энтодермой, а эктодермой.
Гисто- и органогенез.
В этом процессе три зародышевых листка разделяются на массы клеток меньшего объема, предназначенные для построения различных органов и частей тела взрослого животного. Каждый орган закладывается в виде эмбрионального зачатка — группы клеток, обособленных от остальных клеток зародыша. За органогенезом следуют рост и дифференцировка клеток в зачатках отдельных органов, и в конце концов клетки приобретают те структурные, химические и физиологические особенности, благодаря которым они могут выполнять те или иные специфические функции, так что развивающийся организм становится способным к независимому существованию.
Выделяют 2 основных типа дробления:
Голобластическое – в процесс дробления вовлекается вся цитоплазма яйцеклетки. Голобластическому дробления подвергаются олиго- и алицитальные яйца.
Меробластическое – не вся цитоплазма вовлекается.
Способы гаструляции
Инвагинация — происходит путем впячивания стенки бластулы в бластоцель; характерна для большинства групп животных.
Деляминация характерна для кишечнополостных — клетки, находящиеся снаружи, преобразуются в эпителиальный пласт эктодермы, а из оставшихся клеток формируется энтодерма. Обычно деляминация сопровождается делениями клеток бластулы, плоскость которых проходит «по касательной» к поверхности.
Иммиграция — миграция отдельных клеток стенки бластулы внутрь бластоцеля.

Униполярная — на одном участке стенки бластулы, обычно на вегетативном полюсе

Мультиполярная — на нескольких участках стенки бластулы.
Эпиболия — обрастание одних клеток быстро делящимися другими клетками или обрастание клетками внутренней массы желтка при неполном дроблении.
Инволюция — вворачивание внутрь зародыша увеличивающегося в размерах наружного пласта клеток, который распространяется по внутренней поверхности остающихся снаружи клеток.

Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 2010; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 3 4 5 6 789 10 11 12 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!