Генетика и проблемы эволюционной теории
Теория эволюции является одновременно и философией, и методологией современной биологии. Такое особое ее положение предопределило сложность и остроту проблем, связанных с эволюционным учением.
У истоков дарвинизма ключевой была проблема «слитной» наследственности. В XIX в. еще не существовало такой науки, как генетика. В то время биологи верили в «смешанное» наследование, которое предполагало, что родительские признаки «перемешаны» в потомках. На протяжении всего периода разработки теории эволюции Дарвина преследовал «кошмар Дженкина», гласивший, что новые адаптивные черты не могут распространяться, поскольку смешивание признаков приведет к их «растворению». На такой основе отбор попросту невозможен…
Прошло почти полтора века со дня выхода «Происхождения видов». Количество вопросов, которые продолжает ставить теория эволюции, не уменьшается. Ни в одной другой области биологии нет такого множества теорий, концепций, нерешенных проблем, как в эволюционной биологии. Специальным разделом эволюционной биологии стали различные подходы к молекулярной эволюции, такие как теория нейтральности, концепция молекулярных часов, эволюция путем дупликаций и другие (Оно С., 1973; Кимура М., 1985). Рассмотрим несколько общетеоретических дискуссионных вопросов теории эволюции.
Одним из самых неразработанных в эволюционной генетике остается механизм взаимодействия генотипа и среды в формировании фенотипа. Известно, что отбор идет по признакам фенотипа, но отбираются целостные генотипы, определяющие онтогенез следующего поколения. Почему в конкретных экологических условиях некоторые фенотипы способствуют передаче генов лучше, чем другие?
|
|
|
С этим вопросом связана другая проблема эволюционной биологии – проблема адаптации. На природу адаптации у эволюционистов существуют разные взгляды, которые Р. Докинз сгруппировал в два направления (Dawkins R., 1982):
– позиция эгоистичного организма – признаки рассматриваются с точки зрения полезности для особи;
– позиция эгоистичного гена – признаки рассматриваются с точки зрения полезности для сохранения гена. С этой позиции организмы представляются «машинами» для воспроизводства генов. Р. Докинз является автором теории «эгоистичного гена» (Dawkins R., 1976), которая в настоящее время имеет больше противников, чем сторонников.
С проблемой адаптации связана дискуссия вокруг группового отбора. Интересным примером сторонников концепции группового отбора является адаптивная ценность для группы процесса старения, поскольку он ограничивает численность группы и «очищает» ее от изношенных особей.
|
|
|
Другим примером группового отбора является способность популяции к саморегуляции. Концепция саморегуляции, т. е. способность группы регулировать свою численность на оптимальном для группы уровне, была предложена В. Винн‑Эдвардсом и имела шумный успех (Wynne‑Edwards V., 1962). В качестве примера экстраполяции концепции на человеческое общество можно провести аналогию нашей цивилизации и перенаселенной колонии бактерий, в которой включаются механизмы программированной гибели отдельных особей в интересах выживания остальных (Олескин А. В., 2001).
Однако многие эволюционисты не разделяют концепции группового отбора и саморегуляции популяций.
Генотип реализуется в фенотипе только в том случае, если он обеспечивает достаточно адаптивный онтогенез. Взаимосвязь эволюции и онтогенеза – другой сложнейший вопрос теории эволюции. Современные исследования в области генетики показали, что фенотип не строго детерминирован генетической программой развития. Почти в любом онтогенезе можно наблюдать возможность выбора из альтернативных фенотипов, но число возможных направлений онтогенеза ограничено. Такую направленность известный английский эмбриолог К. Уоддингтон назвал канализацией развития (Уоддингтон К., 1964). Наглядным примером этого положения могут служить различные касты общественных насекомых, значительно различающиеся по своей морфологии, но имеющие одинаковый геном. Морфологическое разнообразие в данном случае обусловлено влиянием на генотип разных гормонов, выполняющих функцию «переключателей» для разных генетических программ.
|
|
|
Сами морфогенетические пути представляют собой каскады индукционных взаимодействий. Хотя они исключительно устойчивы, изменения возможны на любой стадии развития. Чем на более ранней стадии онтогенеза возникают какие‑либо изменения, тем больший фенотипический эффект мы наблюдаем. Конечно, при этом велика вероятность того, что такие изменения вызовут нарушения онтогенеза и образование нежизнеспособных зародышей. Зато в тех случаях, когда потомство оказывается жизнеспособным, возможны эволюционные события (Рэфф Р., Кофмен Т., 1986).
В эволюционной биологии принято различать два уровня эволюционного процесса:
– микроэволюция – процесс адаптивного изменения популяций до возникновения новых видов;
– макроэволюция – эволюция надвидовых таксонов.
Поскольку приспособительные изменения популяций (макроэволюция) разительно отличаются от картины разнообразия органического мира (макроэволюция), постоянно идет спор о механизмах этих процессов. Большинство сторонников СТЭ придерживаются взглядов о едином механизме микро– и макроэволюции (Симпсон Дж., 1948; Майер Э., 1968). Лагерь сторонников особых механизмов макроэволюции в основном составляют приверженцы «альтернативных» концепций (Stanley S., 1979; Gould S., 1982). Некоторые авторы предлагают выделять три уровня: микроэволюция, видообразование, макроэволюция (Грант Э., 1980; Старобогатов Я. И., 1988).
|
|
|
Взгляды на макроэволюцию разграничивают многие направления эволюционной биологии. Это один из наиболее крупных и одновременно наименее разработанных разделов теории эволюции. Наиболее дискуссионный вопрос эволюционной биологии – роль естественного отбора. Обзор альтернативных теорий эволюции XX века дан в сборнике «В тени дарвинизма» (2003), а также в других работах (Назаров В. И., 2005; Чайковский Ю. В., 2006).
Многообразие альтернативных концепций эволюции можно сгруппировать в три главных направления: ламаркизм, ортогенез (направленная эволюция) и сальтационизм (прерывистая эволюция). Многие концепции в настоящее время представляют только исторический интерес, но все они послужили делу творческого развития эволюционизма. Подробнее эти течения рассмотрены в первом издании книги (Курчанов Н. А., 2007).
В настоящее время в эволюционной биологии наметилась тенденция от противостояния к синтезу положений СТЭ с концепциями направленной эволюции и сальтационизма. Некоторые авторы считают, что они взаимно дополняют друг друга (Алексеев В. П., 1984; Корочкин Л. И., 2002). Действительно, с точки зрения современной генетики направленность развития определяется относительно небольшим числом регуляторных генов, выполняющими функции «переключателей». Такие гены контролируют срок тех или иных событий онтогенеза либо делают выбор возможных путей развития. Чем более раннюю стадию онтогенеза контролирует регуляторный ген, тем больший «каскад» взаимосвязанных процессов следует за ними, тем больший фенотипический эффект можно ожидать от его мутации. В случае появления жизнеспособного потомства при такой мутации возможны резкие филогенетические изменения в духе сальтационизма. Более того, регуляторные гены прежних функций могут долго сохраняться в геноме. В результате мутаций возможно восстановление старого типа развития. Так, несмотря на то что последние зубатые птицы вымерли более 60 млн лет назад, геномы птиц до сих пор содержат генетическую информацию, необходимую для морфогенеза зубов. Экспериментальным путем можно вызвать образование зубов у курицы (Рэфф Р., Кофмен Т., 1986).
Предположение о ведущей роли в морфологической эволюции регуляторных, а не структурных генов было впервые выдвинуто по результатам работ группы американского ученого А. Вильсона (Wilson А. [et al.], 1977). Но такой взгляд на эволюционный процесс заставляет признать обоснованными некоторые положения теорий «направленной» и «прерывистой» эволюции. СТЭ исходит из представлений о случайности мутаций. Однако не все эволюционисты согласны с этим. Закономерный характер эволюционных преобразований можно наблюдать в параллелизме многих ароморфозов. Классическими примерами служат проявления параллельных рядов форм разных групп млекопитающих на изолированных континентах, закон гомологичных рядов наследственной изменчивости растений Н. И. Вавилова.
Направленный характер эволюционных изменений может быть обусловлен сложностью взаимосвязи огромного числа составляющих, формирующих организм, который представляет собой целостную систему. Любые изменения системы обычно затрагивают все составляющие. Поэтому подавляющее большинство изменений для организма неприемлемо и сразу отсекается отбором, причем чем более специализирован вид, тем меньше у него возможностей для эволюционных изменений. Такая ограниченность и придает эволюции определенную направленность.
Вот что пишет на эту тему ведущий российский специалист в области генетики развития Л. И. Корочкин: «Процесс онтогенеза не случаен. Он протекает направленно от стадии к стадии… Отчего же эволюция должна основываться на случайных мутациях и идти неведомо куда?.. Просматривая внимательно различные эволюционные ряды, у представителей которых имеются сходные структурные образования, можно увидеть наличие как бы предопределенного, генетически “запрограммированного” в самой структуре ДНК филогенеза…» (Корочкин Л. И., 2002).
Не закончен спор сторонников СТЭ и ламаркизма. В разделе, посвященном проблеме наследования приобретенных признаков, говорилось о «живучести» этого направления. Новый толчок дискуссиям о ламаркизме дали открытия явлений горизонтального переноса генов и механизма прионных болезней.
Возможно, эволюционная биология находится сейчас на пороге еще одного «нового синтеза».
Эволюция генов и геномов
Анализ структуры и изменчивости генетического материала служит основой для различных теорий эволюции гена как элементарного носителя генетической информации. Какова была исходная организация гена? Или, другими словами, обусловлены ли различия между эукариотическими и прокариотическими генами приобретением интронов эукариотами или потерей интронов прокариотами?
Как ни парадоксально, распространено мнение, что мозаичная структура гена эукариот является более древним типом организации генома, чем непрерывная структура прокариотических генов. Возможно, геном прокариот образовался путем удаления интронов с целью компактизации генетического материала. Однако не все эволюционисты согласны с такой точкой зрения.
Другая не менее сложная проблема генетики – эволюция геномов. Не касаясь всех аспектов этого вопроса, отметим два принципиальных отличия при переходе с прокариотического на эукариотический уровень организации клетки. Это тенденция к большей автономности гена и генетических регуляторных систем, а также хромосомный уровень организации генетического материала.
В сравнительных исследованиях эукариотических геномов просматривается несколько интересных закономерностей. Отсутствует корреляция между размерами генома эукариот и эволюционной сложностью организма. Количество ДНК у некоторых амфибий в десятки раз превышает количество ДНК человека, причем у близкородственных видов амфибий количество ДНК может различаться в 100 раз. Чем выше уровень организации организмов, тем ниже доля экзонов в их геномах. Так, у дрожжей экзоны составляют 70 % генома, у дрозофилы – 20 %, у человека – 1,1–1,4 %.Так‑же уменьшается средняя плотность генов на единицу длины генома: у дрожжей – 450 генов на 1 млн п. н., у червя C. elegans – около 200, у человека – всего 10. Вместе с тем геномы демонстрируют высокую степень консервативности. Так, гены человека на 50 % сходны с генами червя C. elegans , а в геноме мыши не обнаружено всего 300 «человеческих» генов (из примерно 30 000), причем 80 % генов почти идентичны(Тарантул В. З., 2003).
Сходство и различие хромосом разных видов позволили выявить метод дифференциальной окраски еще в 1970‑х гг. Анализ хромосом человека и человекообразных обезьян показал большую схожесть их структуры. В кариотипе человека хромосома 2, вероятно, образовалась в процессе эволюции в результате робертсоновской транслокации (она соответствует хромосомам 12 и 13 шимпанзе и хромосомам 13 и 14 гориллы и орангутана). Вследствие этой перестройки кариотип человека уменьшился на одну пару. Четыре хромосомы человека отличаются от хромосом шимпанзе перицентрической инверсией. Выявлению гомологии между хромосомами и анализу эволюционных преобразований способствовало секвенирование геномов. Хотя многие группы сцепления в процессе эволюции могут перемещаться, между видами сохраняются гомологии этих участков. Так, нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому человека, разбросаны по разным хромосомам мыши. Эту фразу можно прочитать и с «другого конца»: нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому мыши, разбросаны по разным хромосомам человека.
В последнее время важным фактором эволюции геномов эукариот считают хромосомные перестройки, происходящие при активном участии МГЭ.
Анализ геномов человека и шимпанзе демонстрирует гомологию до 99 %. Основное значение в разительных фенотипических различиях человека и антропоидов многими авторами придается изменениям в регуляторных генах. Однако есть и другие версии. Так, только у человека, в отличие от антропоидов и других млекопитающих, продублирован на Y‑хромосоме участок Х‑хромосомы размером 4 млн п. н. Значительно выше в человеческом геноме «вклад» ретровирусов . Показано, что ретротранспозоны, являющиеся наследием внедрившихся миллионы лет назад ретровирусов , иногда сохраняют способность к транскрипции. Поэтому многочисленные их копии можно рассматривать не как результат внедрения новых ретровирусов, а как функционирование провируса.
Роль горизонтального переноса является «горячей точкой» эволюционной биологии (Steele Е., 1980). Последние молекулярно‑генетические исследования, особенно в рамках проекта «Геном человека», показали, что вклад горизонтального переноса в эволюцию геномов эукариот несравненно выше, чем считали ранее. У человека более трети генома представлено транспозонами. Ретротранспозоны являются потомками внедрившихся в геном миллионы лет назад ретровирусов , а ДНК‑транспозоны несут генетический материал бактерий. Только ретротранспозонов выделяют более 200 разновидностей. Около 3 % генома человека (примерно 300 000 копий) представляют наследство бактериальных транспозонов, интегрированных в глубинах эволюции. Некоторые генетики считают, что внедрение в геном человека в ходе эволюции экзогенной ДНК вирусов и прокариот сыграло решающую роль в ходе антропогенеза.
В настоящее время эволюционная геномика вносит основной вклад в создание естественной системы живой природы.
В геномах эукариот выявлены особые генные семейства. Их экзоны весьма схожи между собой, хотя и не идентичны. Так, в геноме человека выявлено около полутора тысяч таких семейств. Поскольку большая часть генных семейств не специфична для человека и даже позвоночных, можно сделать вывод о раннем времени их образования в эволюции.
Так же как и рассмотренные выше повторы, генные семейства делятся на сцепленные и диспергированные. Основной эволюционный путь возникновения сцепленных генных семейств – дупликация единственного гена‑предшественника, а диспергированных генных семейств – ретротранспозиция.
Возникающие путем дупликации копии генов постепенно мутируют и приобретают некоторые различия. Такой процесс называется дивергенцией . Однако и после этого они обычно выполняют сходную функцию. Разные гены семейства могут быть разбросаны в разных местах, даже на разных хромосомах. Так, у человека обнаружено 111 генов белков кожи – кератинов, около 200 копий генов р‑РНК, около 500 копий генов т‑РНК, около 1000 копий генов‑рецепторов обоняния, около 2000 копий генов 5S‑РНК.
Во многих генных семействах большинство составляют не функционирующие гены, а псевдогены. Некоторые псевдогены имеют такую же структуру, как и активные гены с чередованием экзонов и интронов. Вероятно, они произошли путем дупликаций, а неактивными копии стали в результате мутаций, нарушающих какие‑либо стадии экспрессии. Другие псевдогены состоят исключительно из экзонов. Предполагается их происхождение путем обратной транскрипции по типу ретровирусов. Весьма интересна возможность обратного превращения псевдогена в функционирующий ген в процессе эволюции. Такие случаи описаны, рассматриваются различные механизмы активации псевдогенов (Гринев В. В., 2006). По одной версии, псевдогены являются «эволюционным резервом» эукариотического генома, по другой, – представляет собой «тупики эволюции», побочный эффект перестроек некогда функционирующих генов.
Псевдогены – не единственный генетический материал с непонятной эволюционной ролью. Менее 30 % генома человека (и других млекопитающих) организовано в гены и геноподобные структуры, причем из этих областей транскрибируется меньше половины, а на кодирование белков используется чуть больше 1 % генома. Остальные транскрибируемые участки ДНК – это интроны, гены РНК, некоторые псевдогены.
Более 70 % генома человека приходится на межгенную ДНК. Эта область насыщена различными повторами, доля которых оказалась значительно выше, чем предполагалось ранее. Хотя они представляются бессмысленным набором нуклеотидов, у эукариот их число возрастает по мере повышения уровня организации. Так, если у низших беспозвоночных животных доля повторов в геноме составляет 5–7 %, то у млекопитающих их около 30 %. Больше всего повторов обнаружено у человека. На сегодняшний день мы еще очень мало знаем о роли межгенной ДНК вообще и повторов в частности. В эволюционной биологии уже давно активно обсуждается гипотеза «эгоистичной ДНК», которая существует только для собственного воспроизведения (Orgel L., Crick F., 1980). Такая гипотеза скорее демонстрирует наше бессилие в определении функциональной роли межгенной ДНК. Различные версии остаются чисто умозрительными. Некоторые авторы даже допускают, что межгенная ДНК является носителем другого генетического кода с неизвестной функцией (Гринев В. В., 2006).
Расчеты популяционной генетики позволили определить предельное число условных генов, которое может обеспечивать эволюционную стабильность генома.
Учитывая среднюю частоту мутаций и их вредность для организма в большинстве случаев, можно считать, что ни один организм не сможет иметь более 30 000 генов (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988). Однако отмеченные выше сложности идентификации гена не позволяют назвать точное их число. Даже успешное завершение программы «Геном человека» не устранило разногласий среди ученых. Хотя большинство авторов склоняются к цифре в районе 30 000, другие авторы не согласны с ней, считая, что число генов у человека превышает 70–80 тысяч (Гринев В. В., 2006). Неоднозначность отношения числа генов и белков заставляет думать, что окончательная оценка числа генов будет сделана позже.
Дата добавления: 2019-02-12; просмотров: 505; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!