Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетичесий, цитогенетический, близнецовый, популяционный).
Генеалогический метод:
Метод основан на прослеживании какого либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословной человека. Пробанд – лицо, родословную которого необходимо составить. Сибсы – братья и сестры пробанда.
2. Онтогенетический метод:
В генетике человека широко распространен онтогенетический метод. Он основан на изучении закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития.
3.Цитогенетический метод:
Цитогенетический метод, основанный на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии.
Близнецовый метод:
Близнецовый метод используется в генетике для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.
Монозигодные близнецы развиваются из разъеденившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип, как правило всегда одного пола.
Дизиготные близнецы развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток, могут быть однополые и разнополые.
В первый период применения этого метода проводили сравнение близнецов по внешним морфологическим признакам. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, их называют конкордантными. (Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку). Отсутствие признака у одного из близнецов - дискордантность.
|
|
|
5.Популяционный метод :
Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Денверская и Парижская номенклатура. Классификация хромосом по соотношению длины плеч и расчет центромерного индекса.
Цитогенетический метод:
Цитогенетический метод, основанный на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии.
Кариотип — диплоидный набор хромосом,характеризующийся их числом, величиной и формой.
Методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявить структурную организацию, которая выражается в поперечной исчерченности. Наиболее частый метод — метод с окраской хромосом красителем Гимза. Препараты хромосом окрашиваются трипсином, который удаляет белки, затем наносят краситель Гимза и появляется характерный для каждой из хромосом рисунок из светлых и темных пигментов.
В 1960 г. была разработана первая Международная крассификация хромосом человека (Денверская). В основу ее были положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки.
|
|
|
В 1971 г.Парижская классификация. Для изучения хромосом применяли флюоресцентные красители. При это хромосомы дают неравномерное свечение. Темные участки- гетерохроматин; светлые участки – эухроматин. Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому.
В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на
· равноплечие (метацентрические)
· неравноплечие (субметацентрические)
· палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.
Роль близнецового метода в исследовании наследственности и среды в формировании признаков. Виды близнецов. Проблема предрасположенности к заболеванию. Факторы риска. Генеалогический метод (анализ родословного древа). Критерии определения типа наследования.
Близнецовый метод используется в генетике для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.
Монозигодные близнецы развиваются из разъеденившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип, как правило всегда одного пола.
|
|
|
Дизиготные близнецы развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток, могут быть однополые и разнополые.
В первый период применения этого метода проводили сравнение близнецов по внешним морфологическим признакам. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов, их называют конкордантными. (Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку). Отсутствие признака у одного из близнецов - дискордантность.
Генеалогический метод:
Метод основан на прослеживании какого либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословной человека. Пробанд – лицо, родословную которого необходимо составить. Сибсы – братья и сестры пробанда.
У людей известны следующие основные типы наследования:
1) аутосомно-доминантное наследование; признак проявляется в первом поколении как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии.
2) аутосомно-рецессивное наследование; признак проявляющийся в первом поколении только в гомозиготном состоянии по рецессиве.
|
|
|
3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование; проявляется как в гомозиготном, так и в рецессивном состоянии
4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование; у мужчин проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии (т.к. одна Х-хромосома), у женщин только в гомозиготном состоянии по рецессиве.
5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование; передается от отца к сыну ( гипертрихоз).
6) частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;
7) цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;
8) аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;
9) аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 497; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!